déficit congénital de la plaque motrice en cholinestérase l.m.
cholinesterase congenital defect of motor plate
Maladie autosomique récessive, avec faiblesse et fatigabilité anormales, troubles de la succion dès la naissance, et de la respiration.
Elle s'associe plus tardivement à une faiblesse diffuse surtout axiale, une parésie oculaire et un retard moteur.
Affection vraisemblablement due à l'absence d'acétylcholinestérase dans la jonction neuromusculaire.
L'électromyogramme de stimulation à 2 Hz entraîne un décrément.
Les anticholinestérasiques sont inefficaces.
cholinestérase n.f.
choline esterase
Mot unanimement (et improprement) employé à la place d’acétylcholinestérase pour désigner l’enzyme qui hydrolyse l‘acétylcholine en choline et en acide acétique.
A côté de la cholinestérase proprement dite, surtout présente dans les cellules nerveuses et les érythrocytes, on connaît de nombreux enzymes moins spécifiques auxquels on donne le nom de pseudocholinestérases. La cholinestérase du sérum sanguin est une pseudocholinestérase ; sa concentration dans le sérum est diminuée dans les hépatites avec ictère et dans les cirrhoses ; elle augmente dans la néphrose lipoïdique. La cholinestérase est inhibée par l'ésérine et certains composés organophosphorés utilisés comme insecticides ou comme gaz de combat. Elle est aussi inhibée par les composés ammoniums quaternaires.
[C1,C2]
déficit en neuraminidase avec déficit en β-galactosidase l.m.
neuraminidase deficiency with β-galactosidase deficiency
M. F. Goldberg, ophtalmologiste américain (1971)