LCAT sigle f. pour Lécithine-Cholestérol-AcylTransférase.
LCAT gene sigle angl. pour lecithyn-cholesterol acyltransferase
Gène situé sur le locus chromosomique 16q22.1, codant pour une lécithine-cholesterol acyltransferase, enzyme qui joue un rôle dans la soustraction du cholestérol du sang et des tissus.
Des mutatioons de ce gène entraînent le déficit en lécithine-cholestérol acyltransférase et la maladie en œil de poisson.
Syn. LCAT_HUMAN, phosphatidylcholine-sterol acyltransferase, phosphatidylcholine-sterol acyltransferase precursor, phospholipid-cholesterol acyltransferase
→ lécithine-cholestérol acyltransférase, œil de poisson (maladie de)
déficit en neuraminidase avec déficit en β-galactosidase l.m.
neuraminidase deficiency with β-galactosidase deficiency
M. F. Goldberg, ophtalmologiste américain (1971)