déficit en phosphorylase-kinase hépatique l.m.
hepatic phosphorylase kinase deficiency
→ glycogénose hépatique de type VIII
déficit en neuraminidase avec déficit en β-galactosidase l.m.
neuraminidase deficiency with β-galactosidase deficiency
M. F. Goldberg, ophtalmologiste américain (1971)