déficit congénital en mégacaryocytes l.m.
congenital amegakaryocytic thrombocytopenia, CAMT
Cette pathologie débute dès le jeune âge et se caractérise par un nombre réduit de mégacaryocytes (mégacaryocytopénie) et de plaquettes sanguines (thrombocytopénie).
Les mutations du gène MPL rencontrées dans CAMT conduisent à un fonctionnement réduit ou à l'absence de fonctionnement de la protéine thrombopoïétine récepteur. Les patients dépourvus de cette fonction sont atteints d'une forme sévère, appelée CAMT I, tandisque ceux porteurs d'une fonction diminuée ont une forme modérée, dite CAMT II
[F1, Q3]
Édit. 2020