cytopathie mitochondriale l.f.
mitochondrial cytopathy
Affection liée à l’anomalie héréditaire d’une protéine ou des protéines de la mitochondrie, atteignant le cerveau et les muscles.
Cependant, tous les organes peuvent être atteints, ce qui explique la symptomatologie très variée, en particulier en fonction de l’âge de découverte de la maladie : on connaît notamment les cytopathies portant sur les protéines de la chaîne respiratoire et des oxydations phosphorylantes, conduisant à des myopathies, des cardiomyopathies, des neuropathies optiques (maladie de Leber), ou à des anémies (maladie de Pearson)
T. K. von Leber, ophtalmologiste allemand (1868) ; C. M. Pearson, médecin rhumatologue américain (1961)
→ Leber (maladie de), Pearson (maladie de)
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