épidermolyse bulleuse tardive et localisée avec retard mental et luxation du cristallin l.f.
bullosa epidermolysis, late-onset localized junctional with mental retardation
Association d'une épidermolyse sur la face antérieure des jambes, d'un retard mental, d'une subluxation du cristallin avec anomalie de l'émail dentaire et dystrophie des ongles, décrite dans une famille bulgare.
S. Nakar, médecin israélien (1992)
[J1, H3, P2, P3, Q2 ]
Édit. 2020
luxation du cristallin l.f.
lens dislocation
Déplacement du cristallin, soit vers l'avant (pupille), soit vers l'arrière (cavité vitréenne), secondaire à une contusion oculaire, ou spontanée, venant compliquer une ectopie du cristallin.
La luxation de la pupille provoque une hypertonie de l'œil qui s'accompagne de douleurs parfois violentes. Le traitement, chirurgical, est une urgence.
→ Marfan (syndrome de), homocystinurie
[P2]
axe du cristallin l.m.
axis lentis (TA)
axis of lens
Axe reliant les pôles antérieur et postérieur du cristallin.
Sa longueur varie en fonction de l’âge et de l’accommodation, entre 3,7.
capsule du cristallin l.f.
capsula lentis (TA)
capsule of lens
Très fine membrane élastique qui enveloppe la masse épithéliale du cristallin.
La portion antérieure de la capsule, dite cristalloïde antérieure, est doublée à sa face profonde d’une couche épithéliale formée d’un seul rang de cellules, le cortex du cristallin. La portion postérieure de la capsule est dite cristalloïde postérieure. Les deux parties antérieure et postérieure de la capsule du cristallin s’unissent au niveau de l’équateur du cristallin.
Syn. anc. cristalloïde 2
[A1,P2]
Édit. 2015
capsule latérale de la tunique vasculaire du cristallin l.f.
lateral capsule of tunica vasculosa lentis
Syn. tunica vasculosa lentis
[A1,P2]
Édit. 2015
cortex du cristallin l.m.
cortex lentis (TA)
cortex of lens
Couche épithéliale formée d’un seul rang de cellules qui double à sa face profonde la capsule du cristallin.
[A1]
Édit. 2015
cristallin n.m.
lens (TA)
lens
Structure transparente de l’œil située entre l’iris en avant et le corps vitré en arrière.
Organe lenticulaire biconvexe, élastique et de consistance ferme, de 4 à 4,5mm d’épaisseur et de 10mm de diamètre, c’est l’organe de l’accommodation. Sa puissance est, au repos, de 16 dioptries (45 dioptries pour la cornée) ; il est alors accommodé pour la vision éloignée. Cette puissance est susceptible d’augmenter de 14 dioptries (chez le sujet jeune) dans l’accommodation à la vision rapprochée. Le cristallin est constitué d’une capsule enveloppant une masse épithéliale faite de fibres qui sont de très longues cellules. Les fibres zonulaires s’insèrent sur la capsule de part et d’autre de l’équateur par l’intermédiaire d’une mince couche périphérique, le cortex du cristallin, qui entoure le noyau du cristallin. Le vieillissement du cristallin entraîne une diminution progressive puis une disparition complète de son élasticité à 65 ou 70 ans : c’est la cause de la presbytie. L’opacification du cristallin (fréquente chez les diabétiques) entraîne une cécité plus ou moins complète : c’est la cataracte.
[A1]
Édit. 2015
cryo-extraction du cristallin l.f.
cryoextraction of the lens
Ablation du cristallin par application ponctuelle de froid sur la cristalloïde antérieure à l'aide d'une cryode.
L'adhérence ainsi créée peut assurer une prise chirurgicale permettant de mobiliser, puis d'extraire le cristallin.
[P2]
écorce du cristallin l.f.
lens cortex
Couche périphérique des fibres cristalliniennes, divisée en corticale antérieure et corticale postérieure.
Elle est constituée par apposition successive de fibres cristalliniennes.
[A1, P2]
Édit. 2019
ectopie du cristallin l.f.
ectopia lentis
Malformation congénitale à transmission autosomique dominante, conséquence du développement de la vésicule cristallinienne en dehors de son siège normal : la pupille apparaît divisée en deux parties par l'équateur du cristallin avec présence d'un iridodonésis et augmentation de profondeur de la chambre antérieure de l'œil.
Elle peut aussi s'observer :
-dans la maladie d'Ehlers-Danlos, affection génétique autosomique, dominante ou récessive, avec hyperlaxité ligamentaire, signes cadiovasculaires (anévrisme disséquant), ectopie (dans la forme VII B) ; dans le syndrome de Weill-Marchesani (brachymorphie, nanisme, microphakie, ectopie) ;
-dans la maladie de Marfan (affection autosomique dominante avec arachnodactylie, manifestations cardiovasculaires, ectopie supérieure, myopie forte, sphérophakie, colobome, cataracte évolutive)
- dans l'homocystinurie (aminoacidopathie avec accumulation de méthionine dans le sang et les urines, affection rare avec cheveux blonds, fins, pommettes rouges, peau cyanosée, marbrée, modifications squelettiques, retard mental parfois sévère, accidents thromboemboliques pathognomoniques, ectopie du cristallin nasale inférieure, qui apparaît vers l'âge de sept ans).
Son traitement est chirurgical, certains auteurs le voulant précoce.
H. Danlos, dermatologiste français (1908) ; E. Ehlers, dermatologiste danois, membre de l'Académie de médecine (1908) ; G. Weill, ophtalmologiste français (1932) ; O. Marchesani, ophtalmologiste allemand (1939) ; A. Marfan, pédiatre français, membre de l’Académie de Médecine (1896)
Étym. gr. ek : hors ; topos : lieu
→ iridodonésis, Ehlers-Danlos (syndrome d'), Weill-Marchesani (syndrome de), Marfan (maladie de), homocystinurie
[P2, Q2]
Édit. 2019
ectopies associées du cristallin et de la pupille l.f.
ectopia lentis with ectopia of pupil
Association de l'ectopie du cristallin à celle de la pupille.
Dans cette affection souvent bilatérale, cristallin et lentille sont déplacés en sens opposés. La dilatation de la pupille est difficile par atrophie irienne, et il peut exister un iridodonésis. L’affection est autosomique récessive (MIM 225200).
P. Waardenburg, ophtalmologiste et généticien néerlandais (1924)
Étym. gr. ek : hors ; topos : lieu
[P2, Q2]
Édit. 2019
ectopie isolée et congénitale du cristallin récessive l.f.
ectopia lentis isolated recessive
Subluxation évolutive du cristallin, le plus souvent vers le haut, conjonctivale.
Ces formes autosomiques récessives sont très rares (MIM 225100).
Éliminer les autres syndromes récessifs tels que le syndrome de Weill-Marchesani et l'homocystinurie. L’affection est autosomique récessive (MIM 225100).
V. A. McKusick, généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1955) ; G. Weill, ophtalmologiste français(1932) ; O. Marchesani, ophtalmologiste allemand (1939)
Étym. gr. ek : hors ; topos : lieu
→ Weill-Marchesani (syndrome de), homocystinurie
[P2, Q2]
Édit. 2019
ectopie isolée et secondaire ou tardive du cristallin l.f.
isolated and late ectopia of the lens
Déplacement du cristallin sans aucune autre association.
Ce déplacement est évolutif, et se fait le plus souvent vers le haut. L’affection est autosomique dominante (MIM 185450).
C.H. Usher, ophtalmologiste britannique (1924)
Étym. gr. ek : hors ; topos : lieu
[P2, Q2]
Édit. 2019
épithélium du cristallin l.m.
epithelium lentis (TA)
lens epithelium
Masse épithéliale centrale du cristallin faite de fibres qui sont de très longues cellules.
Cette masse est entourée par la capsule du cristallin (anciennement cristalloïde antérieure et postérieure) sur ses deux faces.
[A1, A2, P2]
Édit. 2020
équateur du cristallin l.m.
lens equator
Zone de jonction entre la face antérieure et postérieure du cristallin, dont l'épithélium assure la production successive des fibres cristalliniennes.
[A1, P2]
Édit. 2020
extraction du cristallin l.f.
lens extraction
[P2]
Édit. 2018
face antérieure du cristallin l.f.
facies anterior lentis (TA)
anterior surface of lens
Moins bombée que la face postérieure elle a un rayon de courbure au repos de dix millimètres.
Elle s’unit à la face postérieure au niveau de l’équateur du cristallin. Elle est en rapport en avant avec la face postérieure de l’iris par l’intermédiaire de la chambre antérieure du bulbe de l’œil et avec la pupille.
[A1]
Édit. 2017
face postérieure du cristallin l.f.
facies posterior lentis (TA)
posterior surface of lens
Plus bombée que la face antérieure elle a un rayon de courbure au repos de six millimètres.
Elle s’unit à la face antérieure au niveau de l’équateur du cristallin. Elle est en rapport en arrière avec le corps vitré.
[A1]
Édit. 2017
fibres du cristallin l.f.p.
fibrae lentis (TA)
lens fibres
[A2,P2]
Édit. 2018
Kniest-like avec lèvres en bourse et ectopie du cristallin (dysplasie) l.m.
Kniest-like dysplasia with pursed lips and ectopia lentis
Nanisme inharmonieux métatropique de type syndrome de Kniest mais avec une microstomie, des lèvres en bourse et une ectopie du cristallin.
La bouche ressemble au syndrome du siffleur et le cristallin est luxé vers le bas. L’affection est autosomique récessive (MIM 245160).
Barbara K. Burton, pédiatre américaine (1986)
ligament suspenseur du cristallin l.m.
zonule
Système de fibres partant de la rétine ciliaire et s'insérant à la face antérieure et postérieure du cristallin ainsi qu'à l'équateur.
Ce ligament a pour rôle de maintenir en place le cristallin et de lui transmettre la traction exercée par le muscle ciliaire.
Syn. zonule
non disjonction du cristallin l.f.
lens nondisjunction
Contact entre cristallin et cornée.
La membrane de Descemet et l'endothélium font alors défaut dans la zone de contact en général centrale et il existe une opacification cornéenne (leucome central) de cette zone. On trouve parfois d'autres anomalies associées: syndrome de Rieger, syndrome de Peters, anomalies de l'angle avec absence de clivage, dysplasie rétinienne, persistance de vitré primitif.
H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935) ; A. Peters, ophtalmologiste allemand (1906)
ombilication du cristallin l.f.
lens umbilication
Dépression localisée en ombilic d'une des faces du cristallin.
Rarissime, sans opacité du cristallin et rarement centrale.
Édit. 2017
pôle antérieur du cristallin l.m.
polus anterior lentis (TA)
anterior pole of lens
Sommet de la surface antérieure du cristallin.
pôle postérieur du cristallin l.m.
polus posterior lentis (TA)
posterior pole of lens
Sommet de la surface postérieure du cristallin.