dysplasie craniométaphysaire l.f.
craniometaphyseal dysplasia
Dysplasie responsable d’une dysmorphie du visage avec élargissement et aplatissement de la racine et de la crête nasales, densification et épaississement des os de la voûte et de la base du crâne et de la face, associés à un défaut de modelage des os longs dont la métaphyse est élargie.
Cette ostéopathie hyperostosante et sclérosante multiple infantile comporte céphalées, paralysie faciale et surdité, parfois faciès léonin, dentition tardive, hypertélorisme, lagophtalmie, nystagmus, atrophie optique et cécité par compression du nerf optique. Elle est à transmission autosomique dominante (MIM 123000) ou récessive MIM 218400), cette dernière forme étant moins sévère.
C. Komins, médecin radiologue sud-africain (1954) ; E. Pyle, chirurgien orthopédiste américain (1931)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. ostéite fibreuse de la face, leontiasis ossea
dysplasie rénale, dystrophie rétinienne pigmentaire, ataxie cérébelleuse et dysplasie squelettique l.m.
renal dysplasia, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia, and skeletal dysplasia
Syndrome caractérisé par une néphropathie tubulaire, une ataxie cérébelleuse, des anomalies squelettiques et une rétinite pigmentaire.
La face est étroite avec microrétrognathisme et racine du nez déprimée. La coloration des dents est anormale. Les côtes (pectus carinatum) et les fémurs sont anormaux. Les épiphyses sont ponctuées et en cônes, les doigts également en forme de cône. Au niveau oculaire myopie, nystagmus et rétinite pigmentaire de type amaurose congénitale de Leber. Une autre famille a été décrite avec en plus une fibrose hépatique. Le syndrome ressemble un peu au syndrome de Senior et Loken, il est de transmission autosomique récessive (MIM 266920).
F. Mainzer, médecin radiologue américain (1970) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. Saldino-Mainzer (syndrome de), Mainzer (syndrome de)