syndrome conorénal l.m.
conorenal syndrome
Malformation congénitale associant des épiphyses digitales en cône à une néphropathie chronique.
Il s’y associe : une dystrophie des épiphyses et métaphyses fémorales, une dystrophie pigmentaire de la rétine, une ataxie, des kystes médullaires rénaux. L’affection est autosomique récessive ; une altération du gène NPHP 5 a été décelée. Ce syndrome est assimilé à celui de Mainzer-Saldino.
A. Giedion, pédiatre suisse (1979) ; F. Mainzer et R. M. Saldino, médecin radiologues américains (1970, 1971)
→ syndrome de Mainzer-Saldino, syndrome de Saldino-Mainzer
[Q2]