Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2021

120 résultats 

dystrophie maculaire de Fehr l.f.

Fehr’s macular dystrophy

O. Fehr, ophtalmologiste allemand (1904) ; A. Groenouw, ophtalmologiste allemand (1933)

Groenouw type II (dystrophie tachetée de)

dystrophie maculaire de Sorsby l.f.

Sorsby’s macular dystrophy

A. Sorsby, ophtalmologiste britannique (1939)

dystrophie choroïdienne aréolaire centrale

dystrophie maculaire de Wells l.f.

Wells’ macular dystrophy

Dystrophie pour laquelle Wells et col. ont trouvé une mutation sur le gène RDS pour quatre membres d'une famille présentant une dégénérescence maculaire autosomique dominante.
La perte d'acuité visuelle débute vers 40 ans avec une photophobie, et une chute en une dizaine d'années de cette acuité à 1/30ème. Il existe une atrophie maculaire, sans héméralopie et sans altération rétinienne périphérique, ni rétrécissement du champ visuel. L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0006).

J. Wells, ophtalmologiste britannique (1993)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

dystrophie maculaire dominante lentement progressive de Singerman, Berkow et Patz l.f.

Singerman, Berkow and Patz’s dominant slowly progressive macular dystrophy

Maculopathie héréditaire peu évolutive constituée de taches pigmentées grisâtres ou jaunâtres fovéolaires évoluant vers une atrophie maculaire ovalaire associée de façon inconstante à des taches de type flavimaculées dispersées au pôle postérieur.
La maladie peut débuter de la seconde à la sixième décennie de la vie. Elle est le plus souvent asymptomatique en dehors d'une métamorphopsie et parfois d'une baisse légère de la vision. Les examens fonctionnels sont normaux en dehors du champ visuel avec un scotome central relatif ou paracentral. L’affection est autosomique dominante.

L. J. Singerman, J. W. Berkow et A. Patz, ophtalmologistes américians (1977)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

dystrophie maculaire en ailes de papillon l.f.

butterfly-shaped macular dystrophy

Affection maculaire rare et peu évolutive où l'épithélium pigmenté maculaire est remanié et présente des travées radiaires d'hyperplasie, aux extrémités renflées, centrées sur la fovéola et de la longueur d'un diamètre papillaire, formant ainsi une image en croix ou en ailes de papillon.
Apparition de la maladie entre la deuxième et la cinquième décennie. L'aspect est discret en ophtalmoscopie et évident en angiographie. L'acuité visuelle est assez bien conservée et se situe entre 8 et 5/10ème. A long terme une atrophie fovéolaire apparaît ainsi qu'une atrophie de la rétine périphérique. L’affection est autosomique dominante (MIM 153860). Deux mutations distinctes ont été localisées en 6p12 au niveau du gène RDS (inclus dans le gène de la périphérine), par Nichols et col. en 1993 (MIM 179605.0009 et 179605.0010).

A. F. Deutman, ophtalmologiste néerlandais (1970)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

Syn. dystrophie maculaire en ailes de papillon de Deutman, dystrophie maculaire en forme de papillon

dystrophie maculaire en œil de bœuf de Deutman l.f.

bull eye macular dystrophy

A. F. Deutman, ophtalmologiste néerlandais (1970)

dystrophie concentrique annulaire

dystrophie maculaire en X flavimaculée l.f.

X-shaped macular dystrophy with flavimaculatus flecks

Maculopathie jaunâtre en forme de X accompagnée de multiples taches rétiniennes flavimaculées.
Maculopathie de forme étoilée faite de matériel vitellin entourée de taches flavimaculées (plus petites que dans la maladie de Stargardt) dont l'évolution lente et le peu de signes (métamorphopsies) ne permettent souvent le diagnostic que dans la quatrième ou cinquième décennie. L'ERG et l'EOG sont normaux, et en angiographie il existe un effet fenêtre discret de la région maculaire. La lésion maculaire évolue vers une atrophie de l'épithélium pigmenté maculaire. Bien que l'affection ait été décrite avec une transmission dominante la plupart des formes observées semblent sporadiques.

B. Puech, ophtalmologiste français (1989) ; K. B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

Syn. dystrophie maculaire de Puech, dystrophie maculaire dominante lentement progressive

dystrophie maculaire flavimaculée dominante l.f.

macular dystrophy with flecks

Maladie de Stargardt typique avec taches flavimaculées à transmission héréditaire dominante.
La maladie de Stargardt est récessive, la forme dominante est souvent une erreur de diagnostic (pseudodominance ou exclusion de paternité). Les familles dominantes décrites qui ressemblent à la maladie de Stargardt sont extrêmement rares et, tout en étant moins péjoratives, elles restent limitées dans leur évolution à une atrophie aréolaire centrale avec taches périphériques. Dans ces cas il s'agit bien d'une entité différente de la maladie de Stargardt. Il existe également deux autres dystrophies maculaires dominantes, mais elles ont une atteinte maculaire différente de la maladie de Stargardt (dystrophie en X flavimaculée et dystrophie flavimaculée de l'adulte). L’affection est autosomique dominante. Locus du gène STGD2 (MIM 153900), en 13q34 et STGD3 (MIM 600110), en 6q14.

G. W. Cibis, ophtalmologiste américain (1980) ; K. B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

Syn. Stargardt dominante (maladie de)

dystrophie maculaire micacée fenestrée l.f.

macular dystrophy fenestrated sheen type

Dystrophie maculaire, lente et progressive, débutant par une macula aux reflets jaunâtres chatoyants parsemée de logettes rougeâtres et évoluant vers une atrophie périfovéolaire marquée.
L'affection débute dans la première décennie, le reflet jaunâtre maculaire qui semble d'origine rétractile s'entoure vers la troisième décennie d'une zone d'hypopigmentation qui évolue progressivement vers un aspect en œil de bœuf. En angiographie on constate un effet fenêtre périfovéolaire en œil de bœuf dont les bords externes semblent taillés à l'emporte- pièce. Il existe un scotome périfovéolaire profond. L'ERG et l'EOG sont normaux, ainsi que la vision des couleurs. L'acuité reste excellente jusqu'à la cinquantaine, tant qu'il persiste un îlot fovéolaire au centre de l'œil de bœuf. L’affection est autosomique dominante (MIM 153890).

F. E. O'Donnell Jr et R. B. Welch, ophtalmologistes américains (1979)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

dystrophie maculaire progressive de la Caroline du Nord l.f.

foveal dystrophy progressive

Dystrophie maculaire bilatérale avec atrophie de l'épithélium pigmenté et aspect de pseudocolobome maculaire.
L'affection débute avant l'âge de 10 ans puis évolue jusqu'à 20 ans pour se stabiliser. La région maculaire qui prend alors l'aspect d'un pseudocolobome, est entourée d'une couronne d'altération épithéliale pigmentée et de petites taches pulvérulentes. Chez les plus jeunes la lésion maculaire ne présente que de fines ponctuations jaunâtres. L'expression familiale est variable et l'on trouve des porteurs pratiquement sains et des formes avec néovaisseaux. L’affection est autosomique dominante (MIM 136550). Le gène est localisé en 6q16.

W. H. Lefler, ophtalmologiste américain (1971)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

Syn. dystrophie de la Caroline du Nord, dystrophie centrale aréolaire de l’épithélium pigmenté, dystrophie rétinienne de l'épithélium pigmenté central

dystrophie maculaire pseudovitelliforme l.f.

macular dystrophy pseudovitelliform

J. D. Gass, ophtalmologiste américain (1974)

dystrophie fovéomaculaire vitelliforme de l'adulte (de Gass)

dystrophie maculaire vitelliforme l.f.

macular degeneration polymorphic vitelline

Dégénérescence maculaire infantile avec lésion rétinienne centrale arrondie bien limitée en forme de disque de la couleur et de la forme d'un jaune d'œuf sur le plat.
Débute à la naissance ou dans les premières années de la vie. L'expressivité est variable selon les membres d'une même famille et le polymorphisme important selon l'évolution et selon que la lésion est unique ou multiple. L'EOG est altéré, même chez les porteurs sains, il constitue une caractéristique de la maladie et permet de retrouver les porteurs sains ou a minima susceptibles de transmettre la maladie. L’affection est autosomique dominante (MIM 153700). Le gène (VMD2) est localisé en 11q13.

F. Best, ophtalmologiste allemand (1905)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

Syn. VMD2, Best (maladie de), dégénérescence maculaire vitelliforme, dystrophie vitelline, dystrophie vitelliforme de la fovéa, kyste vitelliforme congénital de la macula

dystrophie maculaire vitelliforme atypique l.f.

macular dystrophy, atypical vitelliform

Affection rétinienne familiale avec matériel vitellin maculaire et EOG variable.
L'expressivité extrêmement variable de la dystrophie pseudovitelliforme laisse supposer l'existence de plusieurs maladies. Les lésions sont bilatérales et parfois asymétriques et peu invalidantes. L'angiographie montre des modifications péripapillaires et maculaires et de petites lésions jaunes périmaculaires et périphériques ressemblant à des drusen. L'EOG n'est pas toujours pathologique. L’affection est autosomique dominante (MIM 153840), Ferrell a localisé le gène en 8q24.

R. E. Ferrell, médecin généticien américain (1983)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

Syn. VMD1, dystrophie pseudovitelliforme, dystrophie fovéomaculaire vitelliforme de l'adulte de Gass

dystrophie maculaire vitelliforme RDS l.f.

macular dystrophy vitelliform RDS

Dystrophie pour laquelle Wells et col. ont trouvé pour une femme présentant une dégénérescence maculaire vitelliforme une mutation sur le gène RDS.
Gène RDS, avec mutation en TYR258TER. (MIM 179605.0008).

J. Wells, ophtalmologiste britannique (1993)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

ectopie maculaire l.f.

macular ectopia

Déplacement de l'aire rétinienne maculaire sous l'effet de phénomènes contractiles pré-ou sous-rétiniens.
La contraction d'une membrane prémaculaire ou de cordages sous-rétiniens peut conduire à une ectopie maculaire. Les principales conséquences de cette distorsion du pôle postérieur sont des métamorphopsies, une baisse de l'acuité visuelle et une diplopie.

Étym. gr. ek : hors ; topos : lieu

métamorphopsie, diplopie

[P2]

Édit. 2019

épargne maculaire l.f.

macular sparing

Vision conservée de la région maculaire malgré une hémianopsie consécutive à une lésion d'un lobe occipital.
Deux hypothèses étayées par les observations expliquent l'origine de l'épargne maculaire. D'une part, les axones de certaines cellules ganglionnaires de la région maculaire bifurqueraient dans le chiasma optique, réalisant une projection bilatérale. D'autre part, les cellules ganglionnaires de la région maculaire ne respecteraient pas strictement la frontière que constitue le méridien vertical de la rétine. Compte-tenu de leur grande concentration dans cette région, on observerait un chevauchement des projections homo- et controlatérales de part et d'autre de la ligne virtuelle constituée par le méridien vertical par défaut de ségrégation.

macula, hémianopsie, chiasma optique

[P2]

Édit. 2020

faux trou maculaire l.m.

pseudomacular hole

Aspect ophtalmoscopique de trou maculaire correspondant à un orifice au centre d'une membrane épimaculaire.
Cet aspect clinique trompeur contraste avec une bonne conservation de l'acuité visuelle de près et l'absence d'hyperfluorescence fovéolaire à l'angiographie fluorescéinique.

Syn. pseudotrou maculaire

[P2]

Édit. 2018

fovéa maculaire l.f.

central fovea

Dépression centrale de la macula, qui ne comporte que des cônes au nombre de 20 à 30 000 autour d'un bouquet central d'environ 2 500 cônes.

Syn. fovea centralis

rétine

[P2]

Édit. 2018

Gass (dystrophie maculaire pseudovitelliforme de) l.f.

adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy

J. D. M. Gass, ophtalmologiste américain (1974)

dystrophie fovéomaculaire vitelliforme de l'adulte de Gass

grille maculaire l.f.

grid pattern

photocoagulation en damier

Haab (dégénérescence maculaire de) l.f.

Haab’s macular degeneration

Dégénérescence maculaire, souvent bilatérale, observée chez les personnes âgées, responsable de la perte de la vision centrale.

O. Haab, ophtalmologue suisse (1885)

DMLA

[P2]

Édit. 2015

hypoplasie maculaire et cataracte présénile l.f.

foveal hypoplasia and presenile cataract syndrome of

Hypoplasie maculaire, mauvaise acuité et nystagmus congénital associés à une cataracte présénile (avant 40 ans) et à un pannus cornéen marginal.
L’affection est autosomique dominante (MIM 136520).

R. E. Curran et R. M. Robb, ophtalmologistes américains (1976)

[P2]

ischémie maculaire l.f.

macular ischemia

maculopathie ischémique

Junius-Kuhnt (dystrophie maculaire de) (obs.) l.f.

Junius Kuhnt’s syndrome

Dégénérescence disciforme de la macula liée à l'âge, secondaire à des druses et des néovaisseaux et compliquée d'exsudats et d'hémorragies.
L’affection apparaît à un âge avancé et débute par un semis de drusen en maculaire ou en périmaculaire. Sans traitement, elle se complique, d'une dégénérescence pseudotumorale. Bon nombre de maladies décrites pour la plupart vers 1910 ou avant, telles que les maladies d'Hutchinson-Tay (1875), de Holthouse-Batten (1897) et de Doyne (1889) semblent être, d'un premier abord, l'expressivité variable et intrafamiliale, de la maladie des druses à hérédité dominante. L’affection est autosomique dominante.

P. Junius, H. Kuhnt ophtalmologistes allemands (1926)

Syn. dégénérescence disciforme de la macula, dégénérescence sénile de la macula, Coppez et Danis (dégénérescence maculaire de)

kyste maculaire l.m.

macular cyst

Cavitation de la rétine maculaire pseudokystique, résultant de la fusion de cavités cystoïdes en un à quelques kystes, à partir d'un état d'œdème maculaire cystoide.

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