syndrome d Ehlers-Danlos type 6 avec macrocéphalie l.m.
Ehlers-Danlos syndrome VI with macrocephalia
[A4,O6,Q2]
gangliosidose généralisée GM1 de type 2 ou juvénile et de type 3 de l'adulte l.f.
generalized gangliosidosis, GM1, type 2 or juvenile type and type 3 or adulte type
Dégénérescence cérébrale avec surcharge de gangliosides dans le cerveau.
L'affection de type 2, a une évolution assez lente, elle débute vers 1 an avec un faciès dysmorphique en gargouille, un retard de croissance et psychomoteur, puis une cécité. Il n'est généralement pas décrit d'anomalie oculaire, mais il existe histologiquement une atteinte des cellules ganglionnaires rétiniennes. Le décès intervient entre 3 et 10 ans. Dans ce déficit en β-galactosidase, seuls les isoenzymes B et C sont en cause et la surcharge de gangliosides a lieu dans le cerveau et non dans les viscères (il y a tout de même surcharge viscérale en mucopolysaccharides). La gangliosidose généralisée GM1 de type 3 ou de l'adulte ne donne pas de macula rouge cerise mais une atteinte neurologique et intellectuelle lente. Le gène de l'enzyme GLB1 est situé en 3p21.33. L’affection est autosomique récessive (MIM 230650, type 2 ; MIM 230650, type 3).
D. M. Derry, pharmacologue canadien (1968)
Syn. gangliosidose à GM1 infantile tardive, gangliosidose à GM1 adulte
aplasie maculaire l.f.
macular aplasia
Absence de pigmentation, de reflet et d'entonnoir fovéolaire.
Histologiquement les cellules ganglionnaires persistent à l’emplacement de la fovéola et il n'y a pas de bouquet de cônes centraux. On la trouve dans l'albinisme oculaire, certaines aniridies et certains colobomes du nerf optique.
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
artère maculaire directe l.f.
artère maculaire inférieure l.f.
→ artériole maculaire inférieure
artère maculaire supérieure l.f.
→ artériole maculaire supérieure
artériole maculaire inférieure l.f.
arteriola macularis inferior (TA)
inferior macular arteriole
Branche de l’artère temporale inférieure de la rétine.
Elle irrigue le tiers inférieur et externe de la macula qu’elle aborde par son pourtour.
Syn. anc. artère maculaire inférieure, artère fovéale inférieure
artériole maculaire moyenne l.f.
arteriola macularis media (TA)
middle macular arteriole
Chacune des branches du tronc de l’artère centrale de la rétine ou de l’une de ses branches terminales, plus rarement d’une artère ciliorétinienne destinée à la macula.
Elle irrigue le tiers interne de la macula, prenant son origine en un point quelconque de la papille et gagnant le pourtour médial de la macula où elle participe à la constitution du réseau capillaire périphérique de cette zone rétinienne.
Syn. anc. artère maculaire directe, artère fovéale directe
artériole maculaire supérieure l.f.
arteriola macularis superior (TA)
superior macular arteriole
Branche de l’artère temporale supérieure de la rétine.
Elle irrigue le tiers supérieur et externe de la macula qu’elle aborde par son pourtour.
Syn. anc. artère maculaire supérieure, artère fovéale supérieure
atrophie aréolaire maculaire liée à l'âge l.f.
central areolar choroidal sclerosis age related
Plage arrondie ou ovalaire d'atrophie choriorétinienne centrée sur la macula, aux bords nets, dont la surface est traversée par les vaisseaux rétiniens, et qui montre par transparence les gros vaisseaux choroïdiens sous-jacents.
Plusieurs formes : primitives et secondaires. De nombreuses affections maculaires dégénératives peuvent donner secondairement une atrophie de la choriocapillaire maculaire puis de la choroïde. L'affection est bilatérale. Pour la forme juvénile L’affection est autosomique dominante ou autosomique récessive.
E. Nettleship, dermatologue et chirurgien britannique (1884)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. atrophie aréolaire sénile
atrophie choroïdienne maculaire et alopécie l.f.
regional choroidal atrophy and alopecia
Association d'une hypotrichose avec cheveux sombres à la naissance qui tombent et sont remplacés par des cheveux fins et blonds, d'une syndactylie de l'index et du médian, et d'ongles hypoplasiques.
Il existe une atrophie du pôle postérieur avec quelques pigments et en angiographie fluorescéïnique une atrophie choroïdienne. L'acuité visuelle est basse de 1/10 à 1/20ème.
J.B. Moloney ophtalmologue irlandais (1988)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
aversion maculaire l.f.
macular aversion
Coppez et Danis (dégénérescence maculaire de) l.f.
Kuhnt-Junius’ disease.
Lésion dégénérative de la macula de la rétine, souvent bilatérale et entraînant la perte de la vision centrale.
Elle se présente sous forme de petites taches blanc-jaunâtre (drusen, v. ce terme) parfois pseudo-tumorales, avec atrophie et prolifération de l’épithélium pigmentaire de la rétine. Principale cause de cécité chez le sujet âgé, elle se manifeste par une baisse progressive de l’acuité visuelle. Certaines formes dites humides, caractérisées par le développement de vaisseaux anormaux, peuvent bénéficier d’un traitement par le laser ou même plus récemment d’injections médicamenteuses intra-oculaires.
H. Coppez, M. Danis, ophtalmologues belges (1923), P. Junius, H. Kuhnt, ophtalmologues allemands (1926)
Syn. Syndrome de Junius et Kuhnt, dégénérescence maculaire liée à l’âge
[P2]
décollement séreux du neuro-épithélium maculaire l.m.
macular serous detachment
Clivage entre les couches interne et externe de la rétine par un liquide exsudatif secondaire à une rupture de la barrière hématorétinienne interne.
Le DSNE maculaire peut être secondaire à de multiples pathologies vasculaires, inflammatoires ou métaboliques. Les causes les plus fréquentes sont la DMLA et l'association diabète-hypertension artérielle. Le DSNE s'accompagne toujours d'un épaississement important du neuro-épithélium.
Syn. décollement exsudatif du neuro-épithélium
Sigle : DSNE
dégénérescence kystique maculaire et angle fermé l.f.
cystic macular degeneration, and angle closure glaucoma
→ dégénérescence rétinienne avec nanophtalmie
dégénérescence maculaire juvénile l.f.
macular degeneration juvenile
Dystrophie maculaire juvénile isolée, lentement évolutive, avec dépigmentation maculaire, silence choroïdien de Bonnin et image maculaire angiographique en œil de bœuf.
L'affection débute vers sept ans avec un fond d'œil qui paraît encore normal. En quelques mois l'acuité visuelle diminue considérablement pour, en cinq ans, chuter à 1/10. L'ERG est au début normal, mais il est ensuite altéré en photopique. L'angiographie fluoresceinique est précocement altérée avec, comme premier signe, le silence choroïdien (absence d'imprégnation de la choroide). L'évolution se fait avec l'apparition de taches flavimaculées plus ou moins nombreuses, une atteinte mixte de l'ERG et une extension du scotome central.
Le locus du gène (STGD1) a été localisé par J. Kaplan par clonage positionel sur le bras court du chromosome 1 en 1p13-p21. Allikmets ont identifié dans cette région le gène ABCR (ATP binding cassette retina, MIM 601691) responsable de la maladie qui code une protéine transmembranaire spécifique à la rétine. Elle appartient à la superfamille de protéines ABC. Elle est constituée de deux domaines hydrophobes transmembranaires (régulation de la protéine) et de deux domaines cytoplasmiques hydrophiles (fonctionnalité) liant l'ATP. Cette protéine est retrouvée uniquement dans les cellules photoréceptrices (hybridation in situ). L’affection est autosomique récessive (MIM 248200).
M.-P. Bonnin, ophtalmologiste française (1971) ; Josseline Kaplan, médecin généticienne française (1993) ; R. Allikmets, chercheur américain (1997) ; K. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. STG1, Stargardt (maladie de), dystrophie maculaire avec taches, Stargardt flavimaculée (maladie de)
dégénérescence maculaire juvénile dominante l.f.
juvenile dominant macular degeneration
Dégénérescence maculaire juvénile similaire à la maladie de Stargardt mais dominante.
Il existe quelques publications de maladie de Stargardt dominantes flavimaculée ; ces formes sont rarissimes, plus bénignes, plus tardives, et plus lentes que les formes récessives. Les critères de différenciation sont uniquement géniques. La plupart du temps il s'agit de pseudodominance et les formes non flavimaculées, publiées antérieurement aux explorations fonctionnelles modernes, sont souvent des dystrophies des cônes. L’affection est autosomique dominante (MIM 248200).
W. G. Pearce, ophtalmologiste canadien (1975) ; K. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. Stargardt dominante (maladie de)
dégénérescence maculaire sénile l.f.
senile macular degeneration
→ dégénérescence maculaire liée à l'âge
dégénérescence maculaire vitelliforme l.f.
macular degeneration polymorphic vitelline
→ dystrophie maculaire vitelliforme
distorsion maculaire l.f.
macular distorsion
Plissement rétinien au pôle postérieur, secondaire à la formation et à la contraction d'une membrane ou d'un voile fibrovasculaire prérétinien.
L'ovalisation de la région des pigments xanthophiles est responsable de métamorphopsies.
dysplasie ectodermique, ectrodactylie et dystrophie maculaire l.f.
ectodermal dysplasia, ectrodactyly and macular dystrophy
Hypotrichie ou atrichie, syndactylie ou absence d'un ou de plusieurs doigts et dystrophie maculaire évolutive avec pigmentation progressive.
Cheveux rares, sourcils absents ou clairsemés, peau glabre. Anodontie ou oligodontie et hypoplasie de l'émail dentaire. Strabisme et dystrophie maculaire dans 75% des cas, parfois décrite comme une rétinite pigmentaire péricentrale. L’affection est autosomique récessive (MIM 225280).
Birgit Albrectsen et Inge Borup Svendsen, dermatologistes danoises (1956)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. EEM syndrome
dystrophie cornéenne maculaire l.f.
corneal dystrophy, macular type
A. Groenouw, ophtalmologiste allemand (1898)
→ Groenouw (dystrophie cornéenne de type II de)
dystrophie macroréticulée de l'épithélium pigmenté maculaire l.f.
R. P. Mesker, ophtalmologiste néerlandais (1970)
→ Mesker (dystrophie macroréticulaire de)
dystrophie maculaire annulaire concentrique bénigne l.f.
concentric annular macular dystrophy
Maculopathie en œil de bœuf peu évolutive avec acuité visuelle normale.
Elle débute dans la seconde décennie. De petits druses pulvérulents peuvent entourer la lésion maculaire chez certains sujets et des lésions pigmentées périphériques peuvent être observées précocement. Les artères sont un peu fines et les papilles normales. Il existe un scotome annulaire paracentral et une dyschromatopsie d'axe rouge vert. La maladie était au départ considérée comme bénigne, cependant la reprise des cas princeps a montré que la maculopathie évoluait de façon défavorable, que l'ERG s'altérait de façon mixte et qu'il apparaissait en périphérie des pigmentations ostéoblastiques. L’affection est autosomique dominante (MIM 153870).
A. F. Deutman, ophtalmologiste néerlandais (1974)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie bénigne concentrique de Deutman, dystrophie maculaire en œil de bœuf de Deutman
dystrophie maculaire cystoïde dominante l.f.
dominant cystoid macular dystrophy