chorée de Huntington l.f.
Huntington's disease
Affection neurodégénérative, rare, héréditaire de transmission autosomique dominante à pénétrance complète, caractérisée cliniquement par l'association de mouvements choréiques, d'une démence progressive, des troubles de la personnalité (impulsivité, agressivité) et de l'humeur (dépression).
Le début de la maladie a lieu entre dix et soixante ans, par des mouvements choréiques débutant à la face, prédominant aux mains, imprévisibles, irréguliers, avec maladresse, nervosité, perte d’équilibre, faiblesse musculaire, akinésie et évolution hypertonique.
Il existe des troubles mentaux, et ultérieurement une démence progressive de type sous-cortico-frontal, de niveau psychotique.
A l’examen ophtalmologique s’observent une anisocorie avec mydriase et hippus, une rétraction des paupières avec apraxie d’ouverture et fermeture spasmodique, une anomalie des saccades avec ralentissement des vitesses.
L’évolution se fait vers la mort en 10 à 25 ans, dans la cachexie et le marasme intellectuel.
Des résultats cliniques positifs, appuyés sur la tomographie par émission de positons, ont été obtenus grâce à une greffe intracérébrale de neurones fœtaux chez un petit groupe de patients.
Les plus fréquentes et les plus communes modifications neuropathologiques consistent en une atrophie et une perte neuronale affectant d'abord les structures sous-corticales du striatum (noyau caudé et putamen) et probablement, plus tard, du locus niger. À un stade ultérieur, il est communément admis que les lésions dégénératives peuvent concerner le cortex (frontal et temporal surtout), le cervelet et le thalamus.
Cette maladie semble liée à une mutation siégeant sur le bras court du chromosome 4 en 4p16.3, consistant en une amplification du trinucléotide CAG (cytosine, adénine, guanine) au-delà de 37 répétitions. Le gène responsable, dénommé IT 15, code pour une protéine appelée huntingtine. Sa recherche par une technique d'amplification génique constitue un test diagnostique de la présence de l'anomalie génétique, mais pas obligatoirement de la maladie. L'affection est autosomique dominante à pénétrance complète (MIM 143100). Le conseil génétique est difficile.
G. Huntington, médecin américain (1872)
Étym. gr. khordê : corde
Syn. Cordome, chorée chronique progressive héréditaire
→ démence sous-corticale, conseil génétique en neurologie,
[H1 ]
Huntington (chorée de) l.f.
Huntington’s chorea
Affection autosomique dominante rare, caractérisée cliniquement par l'association de mouvements choréiques, d'une démence progressive, des troubles de la personnalité (impulsivité, agressivité) et de l'humeur (dépression).
Le début de la maladie a lieu entre dix et soixante ans, par des mouvements choréiques débutant à la face, prédominant aux mains, imprévisibles, irréguliers, avec maladresse, nervosité, perte d’équilibre, faiblesse musculaire, akinésie et évolution hypertonique. Il existe des troubles mentaux, et ultérieurement une démence progressive de type sous-cortico-frontal, de niveau psychotique. A l’examen ophtalmologique s’observent une anisocorie avec mydriase et hippus, une rétraction des paupières avec apraxie d’ouverture et fermeture spasmodique, une anomalie des saccades avec ralentissement des vitesses. L’évolution se fait vers la mort en 10 à 25 ans, dans la cachexie et le marasme intellectuel.
Des résultats cliniques positifs, appuyés sur la tomographie par émission de positons, ont été obtenus grâce à une greffe intracérébrale de neurones fœtaux chez un petit groupe de patients.
Cette maladie semble liée à une mutation siégeant sur le bras court du chromosome 4 en 4p16.3, consistant en une amplification du trinucléotide CAG (cytosine, adénine, guanine) au-delà de 37 répétitions. Le gène responsable, dénommé IT 15, code pour une protéine appelée huntingtine. Sa recherche par une technique d'amplification génique constitue un test diagnostique de la présence de l'anomalie génétique, mais pas obligatoirement de la maladie. L'affection est autosomique dominante à pénétrance complète (MIM 143100). Le conseil génétique est difficile.
G. Huntington, médecin américain (1872)
Syn. chorée héréditaire
→ démence sous-corticale, conseil génétique en neurologie, génétique en neurologie, IT15
[H1,Q2]
Édit. 2015
Hahn-Huntington (opération de) l.f.
Hahn-Huntington’s procedure
Traitement d’une pseudarthrose tibiale avec perte de substance étendue.
Implantation dans le segment périphérique du tibia de la portion centrale du péroné avec la membrane interosseuse, des fibres du jambier postérieur et de l’artère nourricière du péroné.
E. Hahn, chirurgien allemand (1884), T. W. Huntington, chirurgien américain (1905)
[I2]
Édit. 2015
opération de Hahn-Huntington l.f.
Hahn-Huntington’s procedure
Traitement d’une pseudarthrose tibiale avec perte de substance étendue.
Implantation dans le segment périphérique du tibia de la portion centrale du péroné avec la membrane interosseuse, des fibres du jambier postérieur et de l’artère nourricière du péroné.
E. Hahn, chirurgien orthopédiste allemand (1884), T. W. Huntington, chirurgien américain (1905)
[I2]
Édit. 2017
atrophie optique infantile avec chorée et paraplégie spastique l.f.
optic atrophy, infantile, with chorea and spastic paraplegia
Atrophie optique et mouvements incoordonnés choréiques.
La moitié des patients développent une paraplégie spastique pendant la deuxième décennie de leur vie. L'ataxie et les troubles cognitifs sont plus ou moins évidents. L’affection est autosomique récessive (MIM 258501).
H. Costeff, neuropédiatre israélien (1989)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. Costeff (syndrome de), "atrophie optique plus" judéo-iraquienne
chorée n.f.
chorea, St Vitus' dance
Mouvement anormal le plus souvent généralisé, explosif, imprévisible, illogique, arythmique, intéressant aussi bien la partie proximale ou distale des membres, le tronc, les muscles du cou et de la face.
Accentué par les émotions, l'attention, une activité motrice soutenue, atténué dans l'isolement, il disparaît avec le sommeil.
Il peut s'agir de : haussements d'épaule, flexion ou extension d'un ou de plusieurs doigts, perturbations de la marche, avec allure dansante qui a donné son nom au syndrome, chutes par dérobement des membres inférieurs ou, dans les cas extrêmes, par secousses brusques, et aussi grimaces, atteinte de la phonation et de la déglutition.
S'y associe une hypotonie constante, avec diminution de la force de préhension et fatigabilité, qui peut simuler une paralysie. Le mouvement volontaire est altéré : retard au départ de l'action, notamment.
Les cas d'intensité modérée sont recherchés sur le sujet au repos complet puis debout, pieds joints, bras tendus, doigts écartés, yeux fermés, langue tirée : le maintien immobile est alors impossible.
L'aspect le plus complet du mouvement choréique est observé dans les chorées dégénératives, avec leurs lésions prédominantes du striatum et du noyau caudé.
Étym. une légende dit que Vitus (équivalent latin de Guy), né en Sicile, fut martyrisé d'abord à 12 ans dans son pays par son gouverneur, Valérien, parce qu'il refusait d'adorer les idoles.
Syn. danse de Saint-Guy (obs.)
[H1 ]
chorée de Sydenham l.f.
Sydenham’s chorea
Th. Sydenham, médecin britannique (1686)
Henoch-Bergeron (chorée électrique de) l.f.
Henoch-Bergeron's electric chorea
Myoclonies essentielles et isolées ou au moins largement prédominantes décrites comme complexes ou parcellaires, avec un fréquent effet moteur intéressant les muscles du cou, de la face, des extrémités, du diaphragme et/ou de la glotte (suscitant alors hoquet et émission de sons).
À côté des formes dominées par l'épilepsie, notamment l'épilepsie myoclonique familiale d'Unverricht-Lundborg dont, en fait, le démembrement est en cours, les aspects dérivés de la description initiale de Friedreich demeurent imprécis, parfois sans épilepsie, déficit mental, ni neurologique. Mais la fréquence de signes tels que troubles de l'humeur, tremblements, débilité, reste élevée conduisant à penser qu'il peut s'agir de formes frustes ou dissociées d'affections hérédodégénératives.
N. Friedreich, neurologue allemand, (1881) a décrit initialement ce syndrome sous le nom de paramyoclonus multiplex; la dénomination actuelle a été donnée par E. H. Henoch, pédiatre allemand (1861) et E. J. Bergeron, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1817-1900)
Syn. paramyoclonus multiplex dénomination obsolète
[H1 ]
Édit. 2018
chorée fibrillaire de Morvan l.f.
Morvan's chorea, fibrillary chorea
Entité clinique rare et discutée, qui associe des myokimies, une hypersudation, des acroparesthésies, des douleurs distales et des manifestations psychiatriques (anxiété, délire, état confusionnel).
Elle serait proche nosologiquement du syndrome d'Isaacs.
L'électromyogramme met en évidence des décharges spontanées, faites de myokymies et de fasciculations profuses.
Une évolution lente vers la guérison est admise.
L'origine est indéterminée. Une étiologie virale neurotrope, voire la prise de sels d'or ont été soutenues
A. M. Morvan, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1890) ; H. Isaacs, neurophysiologiste sud-africain (1961)
[H1]
chorée gravidique l.f.
gravidic chorea
Chorée survenant le plus souvent chez la primipare jeune et pendant la première moitié de la gestation.
Il s'agit le plus souvent, comme pour la chorée des contraceptifs oraux, de la réapparition d'une maladie de Sydenham. Du reste, le tableau clinique lui est analogue.
L'évolution est résolutive en quelques semaines à quelques mois dans les formes bénignes, pouvant indiquer un avortement thérapeutique dans les formes sévères. De toute façon, la fin de la grossesse s'accompagne de sa disparition. Des récidives ultérieures sont possibles lors de nouvelles grossesses ou de prise d'œstroprogestatifs.
[H1,O3 ]
gravidique (chorée) l.f.
gravidic chorea
Morvan (chorée fibrillaire de) l.f.
Morvan's chorea
A. M. Morvan, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1890)
→ chorée fibrillaire de Morvan
Sydenham (chorée de) l.f.
Sydenham's chorea
Affection généralement inflammatoire du système nerveux donnant lieu à des mouvements incoordonnés décrits sous le nom de danse de Saint Guy.
Affection observée en majorité au décours d'une streptococcie, principalement le rhumatisme articulaire aigu, entre 6 et 15 ans et chez la fille, comportant un syndrome choréique généralisé, pouvant s'accompagner notamment d'irritabilité, parfois de troubles confusionnels Surtout dans les formes sévères, des troubles psychiques, notamment délirants hallucinatoires, voire confusodélirants, s'associent parfois aux mouvements anormaux ou même dominent le tableau clinique, rendant alors le diagnostic difficile.
Ses lésions sont inflammatoires et siègent principalement dans les noyaux gris centraux, ce qui a été montré par l'IRM. En règle, la guérison est acquise en quelques semaines à quelques mois, bien que soient possibles des séquelles caractérielles ou le retour d'épisodes de mouvements incoordonnés. La pathogénie est inconnue.
Les neuroleptiques atténuent les mouvements anormaux. La maladie est devenue exceptionnelle depuis le traitement des infections streptococciques par les antibiotiques.
T. Sydenham, médecin britannique (1686)
Étym. gr. sun : avec ; bas lat. mania : folie
Syn. chorée aiguë, chorée rhumatismale, danse de Saint-Guy (danse de Saint-Guy semble dater du IXe siècle, après des guérisons miraculeuses lors du transfert des reliques de saint Guy de Saint-Denis vers la Saxe.
[H1]