chondrodysplasie métaphysaire de McKusick l.f.
metaphyseal chondrodysplasia McKusick’s type
Anomalie de la croissance des os portant sur les métaphyses des os longs qui sont élargis et de structure spongieuse.
On décrit huit formes. Retard psychomoteur, nanisme, anémie, hypoplasie des cartilages, brachycéphalie, front bombé et bosses frontales, sourcils clairsemés fins parfois absents, cheveux rares, hypotrichie, atrichie, micromélie, hyperlaxité ligamentaire, raideur articulaire, mégacôlon. (forme de McKusick). On trouve parfois un déficit immunitaire. Emplacement du gène (CHH) en 9p13-q11. L’affection est autosomique récessive (MIM 250250)
V. A. McKusick, généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1965)
Syn. hypoplasie cheveux-cartilage
→ Jansen (chondrodysplasie métaphysaire de)
[Q2,I]