Pfeiffer-Tietze-Welte (syndrome de) l.m.
Pfeiffer-Tietze-Welte’s syndrome
Maladie malformative associant craniosténose, colobome irien bilatéral, dysmorphie craniofaciale, main fendue asymétrique, syndactylie de 2ème et 4ème orteils et hypospadias périnéoscrotal.
Il faut ajouter à ces signes retard mental sévère, palais ogival ; et au niveau des yeux fentes palpébrales d'inclinaison mongoloïdes, épicanthus, colobome irien et atrophie optique. L’affection a une hérédité indéterminée.
PFIC sigle angl.
progressive familial intrahepatic cholestasis
R. A. Pfeiffer, généticien, U. Tietze et W. Welte, médecins allemands (1987)
Syn. cholestase intrahépatique progressive familiale
→ cholestase intrahépatique progressive familiale
[A4,C1,C3,L1,O6,Q2]