cholestase gravidique récidivante l.f.
recurrent cholestasis of pregnancy
Rétention de sels et pigments biliaires à chaque grossesse, comme souvent à chaque prise médicamenteuse d'œstrogènes, la contraception hormonale par exemple.
Syn. cholestase gravidique récidivante
→ ictère récidivant de la grossesse, hépatite cholestatique
[L1,O3]
ictère grave de la grossesse l.m.
acute fatty liver of pregnancy
Stéatose aigüe hépatique survenant au cours de la grossesse.
Elle se traduit par un ictère grave, une hypertension artérielle avec protéinurie dans la moitié des cas, des signes biologiques de cytolyse hépatique et des troubles de l’hémostase traduisant une insuffisance hépatique aigüe. L’échographie du foie montre un aspect hétérogène et la biopsie hépatique transjugulaire une dégénérescence graisseuse du foie. L’arrêt de la grossesse est
impératif, quel que soit le terme, pour obtenir la guérison.
H. L. Sheehan, pathologiste britannique, membre de l’Académie de médecine (1937)
Étym. gr. iktêr, ikteros : jaunisse
Syn. stéatose aigüe gravidique, Sheehan (maladie de)
ictère grave familial du nouveau-né l.m.
familial icterus gravis neonatorum
Forme clinique grave de la maladie hémolytique du nouveau-né par incompatibilité rhésus.
H. J. Pfannenstiel, gynécologue allemand (1908)
Étym. gr. iktêr, ikteros : jaunisse
Syn. maladie de Pfannenstiel
→ érythroblastose du nouveau-né, ictère du nouveau-né, ictère hémolytique du nouveau-né
cholestase gravidique l.f.
icterus gravidarum
Rétention intrahépatique des sels et pigments biliaires pendant la grossesse, due à une sensibilité génétiquement déterminée de l'action freinante des œstrogènes sur l'élimination de bile par la vésicule biliaire et le foie.
Elle peut s'accompagner d'une cytolyse hépatique et provoquer la mort du fœtus in utero. Elle est précédée souvent des mêmes symptômes de rétention biliaire lors de la prise d'œstroprogestatifs contraceptifs.
Syn. ictère gravidique
[L1,O3]
ictère gravidique l.m.
cholestasis of pregnancy
Ictère déclenché par la grossesse s’accompagnant d’une choléstase intrahépatique, incluant la cholestase gravidique récidivante et l’hépatostéatose aigüe gravidique.
Étym. gr. iktêr, ikteros : jaunisse
→ hépatostéatose aigüe gravidique, cholestase gravidique récidivante, ictère grave de la grossesse
hypertension artérielle gravidique récidivante l.f.
recurrent pregnancy-induced hypertension
Hypertension artérielle gravidique disparaissant entre les grossesses mais récidivant lors des grossesses ultérieures.
néphropathie gravidique récidivante l.f.
recurring proteinuria of pregnancy
Protéinurie apparaissant pendant chaque grossesse et disparaissant après chaque accouchement.
→ toxémie gravidique récidivante
ictère récidivant de la grossesse l.m.
cholestasis of pregnancy
Ictère avec prurit et cholestase intrahépatique, parfois une cytolyse hépatique, survenant à chaque grossesse, dans le troisième trimestre le plus souvent, de cause inconnue.
Il peut entraîner la mort fœtale in utero.
Étym. gr. iktêr, ikteros : jaunisse
Syn. choléstase gravidique récidivante
dermatite polymorphe douloureuse récidivante de la grossesse l.f.
recurrent painful polymorphous dermatitis of pregnancy
Brocq (dermite polymorphe récidivante de la grossesse de) n.f.
Brocq (1891)
Syn. herpes gestationis
[ J1, O3]
Édit. 2018
asthme aigu grave l.m.
acute severe asthma
Crise gravissime d'asthme, pouvant être mortelle, provoquée par une large obstruction bronchique (bouchons muqueux, spasme et épaississement des parois bronchiques), pouvant survenir à tout âge, mais surtout entre 30 et 50 ans.
Chez tout asthmatique, la chute du débit expiratoire de pointe au-dessous de 25 % de sa valeur théorique est un signe critique qui commande la pulvérisation de bêta2-mimétiques et le traitement d'urgence sous surveillance médicale. Pendant la crise dyspnéique on note : tachypnée, contracture inspiratoire des sterno-cléido-mastoïdiens, orthopnée, difficulté à parler et à tousser, agitation, sueurs, cyanose, tachycardie. Des troubles de conscience, un pouls paradoxal, des pauses respiratoires sont de mauvais pronostic immédiat. Le transport médicalisé en soins intensifs est impératif.
Le traitement de première intention est fait de bêta2 -mimétiques en pulvérisation, O2 à fort débit, perfusion avec des corticoïdes + KCl + MgCl2, antibiotiques à large spectre. Si l'hypoxie persiste, l'arrêt cardiaque est menaçant : injecter 0,1 mg d'adrénaline i.v. lente et intuber. Pour éviter les barotraumatismes, la ventilation mécanique doit se faire en hypercapnie contrôlée (fréquence lente, rapport I/E = 1/3, FIO2 entre 0,4 et 0,6) injections répétées de benzodiazépines et de morphiniques, si besoin. La prévention des crises passe par l'éducation des malades et l'automédication. Malgré les progrès thérapeutiques, la mortalité est encore de l'ordre de 15 %.
Étym. gr. asthma : respiration pénible, asthme
→ amine sympathomimétique, rapport I/E
évènement ou effet indésirable grave l.m.
heavy adverse event or effect
Tout événement ou effet indésirable qui entraîne la mort, met en danger la vie de la personne qui se prête à la recherche, nécessite une hospitalisation ou la prolongation de l’hospitalisation, provoque une incapacité ou un handicap importants et durables, ou bien se traduit par une anomalie ou une malformation congénitale et, s’agissant d’un médicament, quelle que soit la dose administrée.
→ effet indésirable d'un dispositif médical, effet indésirable inattendu, effet indésirable d'une recherche, effet indésirable d'un médicament, effet indésirable inattendu
[E1,E3]
Édit. 2018
hypoglycémie grave l.f.
severe hypoglycemia
Glycémie inférieure ou égale à 3,6 mmol /L = 650 mg/L.
L'hypoglycémie grave est la cause de troubles neuropsychiques graves aboutissant au coma. On distingue cliniquement les crises convulsives avec état de mal, les manifestations neuropsychiques aigües (agitation confusion), les formes dites «pseudo-ictus» (avec hémiplégie réversible sous apport glucosé) et les comas avec agitation, hypertonie et signe de Babinski bilatéral, accompagné de signes cardiovasculaires et généraux (sudations, troubles vasomoteurs, tachycardie, hypertension, signes électrocardio
Chez les diabétiques, l'hypoglycémie grave relève d'une mauvaise mise en œuvre du traitement. En dehors du diabète de tels signes peuvent survenir à la suite de causes nutritionnelles (jeûne), métaboliques (fructosémie), fonctionnelles (nerveuses vagales), tumorales (pancréatiques surtout), hépatiques, toxiques, médicamenteuses, endocrines, etc.
Devant de tels symptômes l'injection d'une solution glucosée hypertonique assure le traitement d'urgence et, s'il est immédiatement efficace, confirme le diagnostic d'hypoglycémie.
myasthénie grave familiale infantile l.f.
familial infantile myasthenia gravis
Myasthénie avec difficultés respiratoires à la naissance, ophtalmoplégie sévère et déficit moteur du membre supérieur.
A l’examen oculaire on trouve le ptosis de Cogan et une diplopie pour les formes tardives infantiles. Le test aux inhibiteurs de la cholinestérase (tensilon ou prostigmine) est positif. L’affection est sporadique ou autosomique récessive (MIM 254210). De rares cas récessifs ont été notés lorsque la mère n'est pas elle-même atteinte de myasthénie et qu'elle transfère à l'enfant ses anticorps antiAChR (anti-protéine du récepteur de l’acétylcholine).
F. Walsh et W. Hoyt, neuro-ophtalmologistes américains (1959)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; astheneia : manque de vigueur ( a- privatif ; sthenos : force)
Syn. myasthénie congénitale
paludisme grave l.m.
severe malaria
Paludisme dont la gravité est définie par l'OMS à partir de dix critères : coma, anémie profonde (hémo
Les critères les plus importants sont, par ordre de fréquence et de valeur pronostique, le coma, l'état de choc, l'acidose, l'œdème pulmonaire ; au contraire le taux de parasitémie (>5%), pris isolément, n'est pas un facteur de gravité.
Les complications gravissimes du paludisme viscéral évolutif sont généralement dues au Plasmodium falciparum, dont les souches sont de plus en plus chimiorésistantes. Ces complications peuvent survenir à tout moment de l'évolution de la maladie, même lors d'une primo-invasion, en particulier dans les 50 jours suivant le retour d'un voyageur non immunisé, ayant négligé la chimioprophylaxie. On peut évoquer l'accès pernicieux dès qu'existent des signes d'encéphalopathie (céphalées intenses rétro-orbitaires ou frontales, obnubilation, désorientation avec sensations ébrieuses), avec une hyperthermie à 40-41°C.
Ce syndrome est dû à la séquestration d'hématies parasitées dans les veinules postcapillaires ce qui entraine des hémorragies dans les anneaux périvasculaires de la substance blanche du cerveau. Il peut exister une hypertension intracrânienne et un œdème cérébral (en particulier chez l'enfant). Les hypothèses physiopathologiques envisagent une cytoadhérence accrue sur l'endothélium des hématies parasitées et des trophozoïtes.
Cette urgence doit être rapidement traitée par quinine ou artémisinine (quinghaosu) intravei
Étym. lat. palus : marais ; paludisme : fièvre des marais
Syn. accès pernicieux palustre (le terme de paludisme cérébral est impropre)
pemphigus aigu fébrile grave de Nodet l.m. (obsolète)
Dénomination obsolète donnée à une dermatose bulleuse décrite chez les bouchers qui correspond vraisemblablement à une épidermolyse staphylococcique aigüe.
C. H. Nodet, dermatologue français (1880)
sepsis grave l.m.
serious sepsis
État septicémique associé à la dysfonction grave d’au moins un organe, telle que hypotension artérielle, oligurie, encéphalopathie aigüe, acidose lactique, etc.
Étym. gr. sêpsis : putréfaction, pourriture ; sêpein : corrompre
→ sepsis
cholestase n.f.
cholestasis
La cholestase témoigne d’une diminution de l’excrétion biliaire : rétention de bilirubine dans le foie, soit dans le cytoplasme des hépatocytes ou des cellules de Kupffer, soit dans les canaux biliaires : thrombi biliaires.
Le terme de cholestase est un terme biologique.
Selon le siège originel de l’anomalie, on distingue la cholestase intra et extra-hépatique.
Elle est liée à un défaut de sécrétion ou d'excrétion de la bilirubine. Elle peut avoir pour conséquences un ictère, un prurit, et une élévation de la teneur des phosphatases alcalines dans le sang.
L’obstruction est le plus souvent le fait d’un calcul ; mais il peut s’agir de parasites, de caillots sanguins, de fragments tumoraux ou de compression de voisinage.
Étym. gr. kholê : bile ; stasis : action de s’arrêter
Syn. rétention biliaire, cholostase
[C1,L1]
cholestase extrahépatique l.f.
Syndrome ictérigène résultant d’une altération de la sécrétion de bile à l’extérieur du foie, c’est-à-dire par obstruction anatomique de la voie biliaire principale, du canal hépatique commun, de la vésicule et du cystique, du canal cholédoque.
L’obstruction est le plus souvent le fait d’un calcul ; mais il peut s’agir de parasites, de caillots sanguins, de fragments tumoraux ou de compression de voisinage.
[L1]
cholestase familiale récurrente cirrhogène l.f.
R. Clayton, médecin américain (1969)
Étym. : Jacob Byler, fondateur de la communauté Amish dans laquelle les premiers cas ont été décrits
Syn. maladie de Byler
→ cholestase intrahépatique progressive familiale de type 1
cholestase intrahépatique l.f.
Syndrome ictérigène résultant d’une altération de la sécrétion de bile à l’intérieur du foie.
Les principales causes en sont : les hépatites (virales, auto-immunes, alcooliques), certains médicaments (stéroïdes, sédatifs, hypoglycémiants, anti-infectieux, anti-inflammatoires non stéroïdiens, antidépresseurs, anticonvulsivants, etc.), les maladies des voies biliaires intrahépatiques (cirrhose biliaire primitive, cholangite sclérosante, GVHD chronique etc.), les infiltrations et les surcharges hépatiques (lymphome malin, amylose, etc.), la grossesse.
[L1]
cholestase intrahépatique progressive familiale de type 1 l.f.
progressive familial intrahepatic cholestasis, PFIC11
Maladie infantile, d’origine génétique à transmission récessive se manifestant par une cholestase.
Cette entité actuellement démembrée correspond au type 1 des cholestases intrahépatiques progressives familiales (PFIC1) qui est la forme la plus rare des trois PFIC.
La maladie débute après plusieurs mois de vie, dans la petite enfance. Elle se manifeste par des selles décolorées, des urines foncées, un ictère, une hépatomégalie, un prurit. Le diagnostic est suspecté en raison de la concentration élevée en acides biliaires dans le sang et de la normalité de la gamma glutamyltransférase (γ-GT). Parmi les cholestases avec γ-GT normale, le diagnostic différentiel inclut principalement les déficits de synthèse des acides biliaires primaires et la PFIC2. Les voies biliaires sont normales. Spontanément, l’évolution se fait vers une fibrose cirrhogène. Des atteintes extrahépatiques ont été rapportées (diarrhée, pancréatite, surdité). Un traitement par l’acide ursodésoxycholique (AUDC) doit être initié chez les patients pour prévenir la progression des lésions hépatiques mais il n’est pas totalement efficace. La rifampicine aide à contrôler le prurit. Du fait de la sévérité de la cholestase, une transplantation hépatique est nécessaire avant l’âge adulte chez environ la moitié des patients.
La PFIC1 est causée par des mutations du gène ATP8B1 (18q21-22) codant la protéine FIC1 exprimée à la membrane canaliculaire des hépatocytes ainsi que dans d'autres cellules épithéliales. Dans les hépatocytes, la protéine FIC1 serait impliquée dans la sécrétion biliaire et en particulier des acides biliaires dont la concentration est diminuée dans la bile des enfants atteints de PFIC1. L'expression extrahépatique de la protéine FIC1 explique les atteintes extrahépatiques observées chez les malades.
Un dépistage prénatal peut être proposé si la mutation a été identifiée chez chacun des deux parents.
Clayton (1965)
Étym. : Jacob Byler, fondateur de la communauté Amish dans laquelle les premiers cas ont été décrits
Syn. cholestases intrahépatiques progressives familiales, cholestase familiale récurrente cirrhogène, cholestases intrahépatiques familiales, cholestases fibrogènes familiales , cholestases intrahépatiques progressives familiales, PFIC , maladie de Byl
→ ATP8B1 gene, protéine FIC1, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 2, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 3, gamma glutamyltransférase, acide ursodésoxycholique, rifampicine
[A4,C1,C3,L1,O6,Q2]
cholestase intrahépatique progressive familiale de type 2 l.f.
progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC2)
Cholestase apparaissant dans la période néonatale, caractérisée par une concentration élevée en acides biliaires dans le sang et une activité sérique de la gamma-glutamyl transférase (γ-GT) normale.
Les signes de cholestase (selles décolorées et urines foncées) apparaissent souvent dans les premiers mois de vie avec un ictère récurrent ou permanent, une hépatomégalie et un prurit sévère ou un syndrome de malabsorption. La PFIC2 fait partie des cholestases à γ-GT normale. La concentration des acides biliaires primaires très élevée dans le plasma, est très basse dans la bile. Habituellement la concentration sérique d'alpha-fœtoprotéine est élevée et l'activité sérique de l'alanine-amino-transférase est 5 fois supérieure à la normale. L'échographie hépatique montre parfois une vésicule biliaire volumineuse lithiasique. L'histologie hépatique montre une cholestase canaliculaire, une métaplasie biliaire des hépatocytes périportaux sans réelle prolifération ductulaire, une nécrose et une transformation en cellules géantes des hépatocytes, une fibrose et une inflammation lobulaires et périportales prononcées. L'immunomarquage de BSEP (bile salt export pump) est le plus souvent négatif. La cholangiographie montre un arbre biliaire normal (sauf en cas de lithiase) et permet un prélèvement de bile. L'apparition d'une insuffisance hépatique (IH) et/ou la progression vers un carcinome hépatocellulaire (CHC) pendant la première année de la vie est possible. L'évolution est souvent péjorative avant l'âge adulte.
La PFIC2 est héréditaire à transmission autosomique récessive. Le caractère familial est facilement reconnu lorsque plusieurs enfants de la même fratrie sont atteints. La consanguinité des parents est fréquente. La maladie est due à des mutations du gène ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 1), situé sur le locus 2q24, codant la protéine BSEP, qui permet l'export des sels biliaires dans la bile. La mutation explique les constatations biologiques, BSEP étant exclusivement exprimée au pôle canaliculaire des hépatocytes, cela explique qu’il n'y a pas d'atteinte extra-hépatique dans la PFIC2.
Le diagnostic prénatal peut être proposé si une mutation est identifiée chez les deux parents. Un traitement par l'acide ursodésoxycholique (AUDC) doit être initié mais son efficacité n'est pas totale. La rifampicine aide à contrôler le prurit. Un drainage naso-biliaire peut aider à la sélection des répondeurs potentiels à une dérivation biliaire externe. Du fait de l'évolution vers une cholestase sévère, une IH ou l'apparition d'un CHC, 50% des patients sont candidats à la transplantation hépatique avant l'âge adulte. L’évolution vers le CHC doit être surveillée dès la première année de vie. L'évolution de la PFIC2 semble être plus sévère que celle de la PFIC1. Le traitement précoce par l'AUDC ou par dérivation biliaire externe permet de prévenir la morbidité et la mortalité liées à l'IH terminale.
Une mutation du gène ABCB11 est aussi responsable de formes moins sévères de cholestase appelées cholestase récurrente bénigne intrahépatique (BRIC2), cholestase médicamenteuse, cholestase gravidique.
Syn. cholestases intrahépatiques progressives familiales, cholestase familiale récurrente cirrhogène, cholestases intrahépatiques familiales, cholestases fibrogènes familiales , cholestases intrahépatiques progressives familiales, PFIC
→ ABCB11 gene, protéine BSEP, Byler (maladie de), cholestases intrahépatiques progressives familiales, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 1, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 3, acide ursodésoxycholique, alpha-fœtoprotéine, alanine-amino-transférase cholestase récurrente bénigne intrahépatique, cholestase médicamenteuse, cholestase gravidique, gamma-glutamyl transférase
[A4,C1,C3,L1,O6,Q2]
cholestase intrahépatique progressive familiale de type 3 l.f.
progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC3)
Affection autosomique récessive familiale, caractérisée par une cholestase chronique sévère et une fibrose hépatique.
Les signes de cholestase (selles décolorées, urines foncées) apparaissent pendant la première année de vie chez environ un tiers des patients ou plus tard dans l'enfance, voire chez le jeune adulte. L'évolution est caractérisée par des épisodes récurrents d'ictère et un prurit modéré. La PFIC3 évolue vers une cirrhose biliaire secondaire. Des hémorragies digestives dues à l'hypertension portale peuvent révéler la maladie. Les patients présentent une activité sérique de la gamma-glutamyl transférase (γ-GT) élevée, des concentrations en acides biliaires sériques modérément augmentées tandis que celles du cholestérol sont normales. L'échographie hépatique, habituellement normale, peut montrer une vésicule biliaire volumineuse et une lithiase. L’arbre biliaire est normal. L'histologie hépatique montre une vraie prolifération ductulaire avec un infiltrat inflammatoire mixte, une fibrose portale et à un stade plus avancé, une cirrhose biliaire. L'immunomarquage de la protéine MDR3 est le plus souvent négatif, ce qui oriente vers le diagnostic de PFIC3. Le diagnostic différentiel inclut les maladies des voies biliaires et les autres causes de cholestase intrahépatique et de cirrhose à γ-GT élevée.
La PFIC3 est due à des anomalies du gène ABCB4 (7q21) codant la protéine MDR3 (MultiDrug Resistant 3), impliquée dans la sécrétion biliaire des phospholipides. L’intégrité du gène est essentielle pour la protection de la membrane canaliculaire vis à vis de l’action détergente des sels biliaires. L'effet détergent des acides biliaires hydrophobes qui ne sont plus solubilisés par les phospholipides explique la cholangite. De plus la concentration biliaire des phospholipides est insuffisante pour maintenir la solubilité du cholestérol ce qui augmente la lithogénicité de la bile. Une forme de lithiase biliaire est individualisée chez l’adulte jeune de moins de 40 ans, caractérisée par des calculs intra hépatiques et appelée lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides ou LPAC (low phospholipides associated cholelithiasis). Les mutations au niveau du gène ABCB 4 peuvent également être responsables de cholestases gravidique ou secondaire aux œstroprogestatifs.
Le diagnostic prénatal peut être proposé si une mutation a été identifiée chez chacun des parents. Un traitement par l'acide ursodésoxycholique (AUDC) doit être initié chez tous les patients. Ses effets bénéfiques sont en général observés en présence au moins d’une mutation faux-sens. Chez la moitié des patients, le traitement par l'AUDC échoue et la transplantation hépatique est nécessaire du fait de l'insuffisance hépatique. L’AUDC doit être prescrit impérativement chez les patients présentant une lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides.
Syn. cholestases intrahépatiques progressives familiales, cholestase familiale récurrente cirrhogène, cholestases intrahépatiques familiales, cholestases fibrogènes familiales , cholestases intrahépatiques progressives familiales, PFIC
→ ABCB 4 gene, MDR 3, lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides, Byler (maladie de), cholestases intrahépatiques progressives familiales, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 1, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 2, cirrhose biliaire secondaire, hypertension portale, gamma-glutamyl transférase, cholestase médicamenteuse, cholestase gravidique, acide ursodésoxycholique
[A4,C1,C3,L1,O6,Q2]
syndrome de cholestase-rétinopathie pigmentaire-fente palatine l.m.
Syndrome héréditaire d’apparition néonatale caractérisé par une association malformative rare (prévalence La fente faciale peut être de sévérité variable, la rétinopathie pigmentaire se présente comme tachetée (en pattes de chat), la cholestase, objectivée par un ictère modéré et fluctuant, est probablement due à une obstruction des voies biliaires, mais cela n'a pu être démontré que dans un cas. L'hydronéphrose peut avoir divers mécanismes : reflux vésico-urétéral, ectopie ou sténose de l'uretère. L'obstruction intestinale est liée à une malrotation ou à un diaphragme sur le grêle. Le développement mental est normal ou modérément retardé, le retard de croissance à la naissance est constant.
Il a été décrit au total dans 4 cas (2 enfants non apparentés en Australie, un en Belgique et un au Japon). Tous les cas décrits étaient sporadiques et il n'y a pas d'élément pour évoquer ou non une étiologie génétique.
W. Hardikar, pédiatre australien (1992)
Syn. syndrome de Hardikar
Réf. Orphanet (2004)
[A4,O6,Q2]