cardiopathie congénitale l.f.
congenital cardiopathy, congenital heart disease
Malformation cardiaque constituée lors de l’embryogenèse.
Elle représente 20% de l’ensemble des malformations congénitales, soit de 5 à 8 pour mille naissances.
Elle est reconnue par l’échographie, parfois dès le premier trimestre en cas de ventricule unique ou de dextrocardie, plus souvent au milieu du deuxième trimestre lors de l’échographie morphologique qui doit comporter une coupe passant par les quatre cavités du cœur. Un tiers des malformations graves, la coarctation de l’aorte notamment, échappent à l’échographie fœtale même à l’examen le plus spécialisé. Quelquefois c’est une arythmie cardiaque in utero qui suggère le diagnostic. Il faut à chaque cas chercher une cause : un diabète mal équilibré au moment de la conception, une embryopathie rubéolique, l’action tératogène d'un médicament, dans 5% des cas (les antivitamines K, l’alcool ou le lithium par exemple), une anomalie chromosomique (6% des cas, comme une trisomie 13, 18 ou 21), ou une anomalie monogénique (4% des cas). Les malformations tronculaires de la base du cœur, en effet, tétralogie de Fallot, tronc artériel commun, transposition des gros vaisseaux, coarctation de l’aorte, peuvent s’inscrire dans le cadre d’un syndrome de DiGeorge et s’accompagner d’une délétion du segment q du chromosome 22. Des mutations du gène GJA1 entraînent des cardiopathies congénitales sévères.
La plupart de ces malformations peuvent être corrigées par la chirurgie, à condition que le caryotype soit normal.
A. M. DiGeorge, pédiatre américain (1968)
Syn. malformation congénitale du cœur
→ ventricule unique, dextrocardie, coarctation de l'aorte, embryopathie rubéolique, trisomie 13, trisomie 18, trisomie 21, tétralogie de Fallot, tronc artériel commun, Di George (syndrome de) , GJA1
[K2,Q2]