mucinose cutanée infantile l.f.
cutaneous mucinosis of infancy
Forme de mucinose atteignant le petit enfant, parfois congénitale, caractérisée par l'existence de papules, prédominant aux coudes, au dos des mains et aux bras.
Il n'y a pas de traitement.
myasthénie grave familiale infantile l.f.
familial infantile myasthenia gravis
Myasthénie avec difficultés respiratoires à la naissance, ophtalmoplégie sévère et déficit moteur du membre supérieur.
A l’examen oculaire on trouve le ptosis de Cogan et une diplopie pour les formes tardives infantiles. Le test aux inhibiteurs de la cholinestérase (tensilon ou prostigmine) est positif. L’affection est sporadique ou autosomique récessive (MIM 254210). De rares cas récessifs ont été notés lorsque la mère n'est pas elle-même atteinte de myasthénie et qu'elle transfère à l'enfant ses anticorps antiAChR (anti-protéine du récepteur de l’acétylcholine).
F. Walsh et W. Hoyt, neuro-ophtalmologistes américains (1959)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; astheneia : manque de vigueur ( a- privatif ; sthenos : force)
Syn. myasthénie congénitale
myofibromatose infantile l.f.
infantile myofibromatosis
Affection rare, présente dès la naissance ou apparaissant au cours de la première année de la vie, atteignant un muscle du bras, de l'épaule ou du cou, qui s'épaissit et durcit, et résultant d'une infiltration du muscle par des fibroblastes et des fibres conjonctives.
Étym. gr. mys : muscle ; lat. fibra : fibre ; -ôsis : suffixe indiquant une maladie diffuse
Syn. fibromatose congénitale musculaire diffuse
myopie infantile sévère l.f.
infantile severe myopia
Familles publiées avec de toute évidence récessivité de l'affection familiale.
L’affection est autosomique récessive (MIM 255500).
P. Waardenburg, ophtalmologiste et généticien néerlandais (1963)
Étym. gr. muein : cligner ; ôps : œil ; lat. myops, myopsis : qui a la vue courte
nécrose striatale bilatérale familiale infantile
familial infantile bilateral striatal necrosis
Forme familiale de nécrose striatale bilatérale infantile (IBSN), syndrome de dégénérescence bilatérale symétrique spongieuse des noyaux caudés, putamen et globus pallidus, caractérisé par une régression développementale, une choréoathétose et une dystonie progressant vers une quadriparésie spastique.
La prévalence de l'IBSN familiale a été estimée à moins de 1/1 000 000.
L'âge d'apparition varie entre 7 et 15 mois. La maladie a un début insidieux et une évolution progressive associant : choréo-athétose, dystonie, rigidité, spasticité, dysphagie, atrophie optique, déficit intellectuel, régression développementale des habiletés motrices et verbales, myoclonus, quadriparésie, ataxie cérébelleuse et nystagmus.
Le diagnostic est confirmé par les images du scanner et de l’IRM.
La dégénérescence striatonigrale infantile autosomique récessive est causée par une mutation du gène NUP62 (19q13.33) et la dégénérescence striatonigrale infantile mitochondriale est causée par une mutation du gène MTATP6. Le diagnostic prénatal et le conseil génétique sont offerts aux familles des patients touchés.
Les diagnostics différentiels incluent la maladie de Wilson, l'encéphalomyélite disséminée aiguë, la neurodégénérescence avec l'accumulation de fer dans le cerveau, la maladie de Leigh, la chorée de Huntington juvénile, l'acidurie méthylmalonique, la déficience en guanidinoacétate méthyltransférase, l'acidémie glutarique I, l'intoxication au monoxyde de carbone.
Le pronostic est habituellement médiocre, quadriparésie spastique évoluant vers la mort, due à une infection.
Le traitement par la biotine orale ralentit initialement les progrès de la maladie.
Rachel Straussberg, neuropédiatre israélienne (2010)
Réf. Orphanet, Rachel Straussberg (2010)
→ nécrose striatale bilatérale de l'enfant, nécrose striatale bilatérale de l'enfant forme sporadique, MT-ATP6, NUP62
paralysie spinale infantile l.f.
→ poliomyélite antérieure aigüe
pelvispondylite rhumatismale à début infantile l.f. (obsolète)
→ spondylo-arthrite à début infantile
polykystose rénale infantile l.f.
→ polykystose rénale récessive
prostitution infantile l.f.
child prostitution
Participation d'enfants à des activités sexuelles vénales avec des adultes.
Elle se développe du fait du tourisme sexuel. Dans son article 34, la Convention des Nations-Unies sur les droits de l'enfant s'engage à ce que des enfants ne soient pas exploités à des fins de prostitution ou autres pratiques sexuelles illégales.
protection maternelle et infantile l.f.
protection of maternal and child health
Institution créée par la loi du 2 novembre 1945 ayant pour mission d'assurer les mesures médicosociales de prévention nécessaires à la protection des femmes enceintes, des mères de famille, des nouveau-nés et des jeunes enfants jusqu’à l’âge de 6 ans.
Elle a également en charge la planification familiale. Ses moyens d'action sont les crèches, les pouponnières, les garderies et jardins d'enfants, les assistantes maternelles agréées, les dispensaires, les centres de planification familiale.
Sigle : PMI
psychose infantile l.m.
psychosis in childhood
Terme générique qui groupe des formes très diverses, source de confusion.
La psychose infantile précoce porte sur l'organisation du Moi de l'enfant, de son appareil psychique et de sa relation au monde et à autrui. Elle se caractérise cliniquement par des troubles majeurs du comportement face à la réalité, de la communication, du développement dans le domaine cognitif, praxique, du langage et du sentiment de continuité, enfin dans la différenciation entre le soi et le non soi. Le début survient généralement vers la fin de la première année. Le tableau clinique est complet avant l'âge de trois ans dans l'autisme et autour de trois à quatre ans dans les dysharmonies psychotiques.
Les psychoses de la période de latence débutent entre six et douze ans. Elles sont bien plus rares que les psychoses précoces.
La classification française des troubles mentaux de l'enfant et de l'adolescent retient les catégories suivantes de psychoses : autisme précoce type Kanner, autres formes de l'autisme infantile, psychoses précoces déficitaires, dysharmonies psychotiques (psychose de type symbiotique, notamment), psychoses de type schizophrénique survenant dans l'enfance, psychoses de type schizophrénique survenant à l'adolescence, psychoses dysthymiques, psychoses aigües, autres, non spécifiées.
L. Kanner, pédopsychiatre américain (1933)
→ psychose (caractères cliniques généraux d'une), moi, soi, autisme, dysharmonie évolutive psychopathologique
[H3]
Édit. 2018
psychose infantile (devenir d'une) l.f.
outcome of a psychosis in childhood
Le pronostic d'une psychose survenue dans le jeune âge dépend des modalités de prise en soins, mais aussi de facteurs mal connus.
Lorsque l'enfant est devenu adulte, on peut observer :
- une grande déficience mentale avec troubles majeurs du comportement, absence d'autonomie sociale et survie en institution ;
- les plus souvent, un état résiduel pseudo-névrotique, psychopathique ou psychotique (en particulier de type schizophrénique) ;
- rarement, une normalisation psychique satisfaisante, comportant une bonne adaptation à la réalité.
Une apparition précoce, la notion de troubles cognitifs, l'absence de langage, l'association à des éléments organiques et un défect familial sont de mauvais pronostic.
Cependant, en présence d'un adulte caractériel ou psychopathe, le diagnostic rétrospectif doit être exigeant.
purpura en cocarde infantile postinfectieux de Seidlmayer l.m.
H. Seidlmayer, pédiatre allemand (1940)
→ œdème aigu hémorragique de la peau du nourrisson
Refsum (maladie infantile de) l.f.
infantile Refsum's disease
Maladie infantile avec hypotonie, retard psychomoteur, dysmorphie faciale, hépatomégalie rétinite pigmentaire et surdité.
La maladie débute dès la naissance et se révèle dans la première année.
Il existe précocement un retard mental, une ostéoporose, une mauvaise croissance, une hépatomégalie avec ictère cholestatique chronique, un syndrome cérébelleux et une surdité.
Au niveau oculaire la rétinite pigmentaire est poivre et sel et fait penser à l'amaurose de Leber, il peut cependant exister une atrophie aréolaire maculaire ; l'atrophie optique est secondaire et apparaît vers 10 ans. La survie peut dépasser les 15 ans. Elle est à différencier de l'amaurose congénitale de Leber et du syndrome de Usher.
La maladie est une peroxysomopathie avec accumulation d'acide phytanique, d'acide pipécolique et une hypoalphalipoprotéinémie. Le taux d'acide phytanique dans le sang est moins important que dans la maladie de Refsum de l'adulte (1,5 à 4 mg/dL).
L’affection est autosomique récessive (MIM 266510). Un gène a été localisé en 10p dans une forme avec acidémie pipécolique (MIM 600964). Le dépistage prénatal est possible.
J-M. Scotto, médecin hépatologue français (1982)
Syn. maladie de surcharge infantile de l'acide phytanique
roséole infantile l.f.
scoliose infantile l.f.
infantile scoliosis
Incurvation rachidienne, presque toujours thoracique, avec gibbosité latérale du côté de la courbure, survenant dans les premières années (avant 4 ou 5 ans), plus fréquente chez le garçon.
Elle peut être résolutive, surtout dans les courbures de moins de 20°, et même jusqu’à 40°. Elle peut être évolutive, aboutissant sans traitement à des déformations très importantes. Une courbure thoracique gauche doit faire rechercher des malformations associées.
scorbut infantile l.m.
infantile scurvy, Barlow's disease
Maladie par carence en vitamine C survenant chez l'enfant.
Elle se traduit par des hématomes souspériostés douloureux, des altérations épiphysaires ainsi que une anémie et une hypotrophie. Elle guérit rapidement par l'apport de vitamine C ou de fruits frais.
T. Barlow, Sir, médecin britannique, membre de l'Académie de médecine(1883)
Syn. maladie de Barlow
→ scorbut
Seidlmayer (purpura en cocarde infantile postinfectieux de) l.m.
H. Seidlmayer, pédiatre allemand (1940)
→ œdème aigu hémorragique de la peau du nourrisson
spasme infantile l.m.
infantile spasm
W. J. West, chirurgien et pharmacien britannique (1840)
spondylo-arthropathie à début infantile l.f.
Pelvispondylite à début infantile, isolée ou associée à d’autres maladies (psoriasis, entérocolopathies).
La pelvispondylite à début infantile survient surtout chez les garçons, débute souvent par des atteintes oligoarticulaires périphériques simulant une polyarthrite juvénile, s’accompagne de polyenthésite (fasciite plantaire, tendinite du tendon d’Achille ou du tendon rotulien); il peut y avoir des antécédents familiaux de pelvispondylite et près de 90% des sujets atteints sont HLA-B27 positifs. Du fait de la maturation osseuse incomplète à cet âge, les anomalies radiologiques sacro-iliaques et rachidiennes sont moins nettes que chez l’adulte. Des complications extraarticulaires telles que iritis, insuffisance aortique et atteinte pulmonaire sont possibles.
Syn. pelvispondylite rhumatismale à début infantile (obsolète)
[I1,O1]
Édit. 2017
strabisme infantile l.m.
infantile strabismus
Strabisme apparaissant avant l’âge de deux ans.
Pour certains auteurs, il comprend le strabisme congénital.
Étym. gr. strabos : qui louche
utérus infantile l.m.
uterine hypoplasia
Utérus malformé par défaut de développement.
Le corps est de petit volume et le col, de petite taille, présente un orifice punctiforme. Il peut s’associer à une hypotrophie périnéale ou vaginale et à un rétrécissement pelvien.
Syn. utérus hypoplasique, utérus hypotrophique
→ utérus
encéphalopathie épileptique infantile précoce l.f.
Syndrome rare caractérisé par un début dès les premiers mois de la vie, des spasmes toniques avec à l'électroencéphalogramme, des « suppression-bursts » (alternances de bouffées d’activité paroxystique avec des périodes de silence ou d’hypoactivité).
Des crises motrices partielles peuvent survenir. Une malformation cérébrale est retrouvée dans la majorité des cas : hémimégalencéphalie, dysplasie étendue, hydrocéphalie, syndrome d'Aicardi, porencéphalie. Le traitement est surtout à visée antiépileptique. Le pronostic est sévère : crises résistantes avec une évolution vers un syndrome de West (ou spasmes infantiles liés au sexe), retard psychomoteur important, décès précoce.
Intègrée dans le groupe des « encéphalopathies épileptiques précoces avec suppression-bursts », c’est la forme la plus précoce des encéphalopathies épileptiques infantiles qui incluent aussi le syndrome de West et le syndrome de Lennox-Gastaut.
Syn. syndrome d'Ohtahara
→ West (syndrome de), Lennox-Gastaut (syndrome de), hydrocéphalie, Aicardi (syndrome d'), porencéphalie, encéphalopathie épileptique précoce avec suppression-bursts, suppression bursts
[H1,O1]
Édit. 2018
syndrome du spasme infantile lié à l'X l.m.
Syn. syndrome de West
myocardiopathie xanthomateuse infantile
l.f.
Syn. myocardiopathie histiocytoïde infantile
→ myocardiopathie histiocytoïde infantile
[K2,O1,Q2]
Édit. 2018