syndrome cérébro-hépatorénal l.m.
cerebrohepatorenal syndrome
Maladie récessive autosomique caractérisée par l'absence de peroxysomes et de leurs enzymes.
L'atteinte hépatique apparaît aux premières semaines de la vie (fibrose périportale modérée), puis s'installe une cirrhose micronodulaire avec ictère dans 50% des cas. La mort survient avant l'âge de deux ans. Une surcharge hépatique en fer est souvent notée.
Un certain nombre d'anomalies constitutionnelles s'y rencontrent : arriération mentale profonde, kystes rénaux, dégénérescence rétinienne, surdité, anomalies faciales.
Les affections voisines sont : les adrénoleucodystrophies néonatales liées à l'X et les trois formes de la maladie de Refsum (infantile, juvénile et classique).
P. Bowen, généticien et pédiatre canadien et H. U. Zellweger, pédiatre américain (1964) ; S. Refsum, neurologue norvégien (1945)
Syn. syndrome de Zellweger
→ peroxysomes, surcharges hépatiques en fer
axe cérébro-spinal l.m.
Syn. anc. axe encéphalo-médullaire, névraxe, système nerveux cérébro-spinal
dysplasie cérébro-oculaire et insuffisance antéhypophysaire l.f.
cerebral and ocular abnormalities with anterior pituitary insufficiency of familial nature
Syndrome associant colobome choriorétinien bilatéral, nanisme hypophysaire, hypopituitarisme, agénésie du corps calleux.
Ce colobome choriorétinien est associé à une amblyopie avec souvent dépigmentation péripapillaire et microphtalmie. Il existe un panhypopituitarisme, un retard mental et parfois une cryptorchidie. Trois familles françaises ont été décrites. L’affection est autosomique dominante.
J. Weill, pédiatre endocrinologue français (1985)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
encéphalopathie familiale progressive avec calcification des noyaux gris centraux et lymphocytose chronique du liquide cérébro spinal l.m.
Aicardi-Goutières syndrome
Encéphalopathie précoce avec calcifications des noyaux gris centraux, atrophie cérébrale et leucodystrophie.
Le syndrome débute dès les premiers mois de la vie avec arrêt du développement et microcéphalie. Progressivement apparaissent une hypotonie, des signes pyramidaux et extra-pyramidaux, des convulsions et souvent des lésions cutanées des extrémités à type d’engelures. Il existe des mouvements oculaires anormaux avec une cécité et la conservation des réflexes pupillaires à la lumière. L’évolution se fait en quelques années vers un état grabataire avec une mortalité importante.
Le diagnostic repose sur la clinique, l’IRM ( calcifications des noyaux gris centraux et parfois du cervelet, leucodystrophie, atrophie cérébrale) et la biologie (augmentation des leucocytes et de la concentration d’interféron alpha dans le liquide cérébrospinal).
L’affection est autosomique récessive (MIM 225750). Des mutation dans les gènes TREX1, SAMHD1, ADAR1, IFIH1 ou sur l'un de ceux codant pour la ribonucléase H2 ont été décrites.
J. F. Aicardi et F. Goutières, neurologues français (1984)
Syn. Aicardi-Goutières (syndrome d')
[H1, Q2]
Édit. 2019
liquide cérébro-spinal l.m.
liquor cerebrospinalis (TA)
cerebrospinal fluid
Liquide qui remplit l’espace arachnoïdien, les ventricules cérébraux et le canal central de la moelle spinale.
Il baigne le système nerveux central intérieurement et extérieurement. Dans les espaces sous-arachnoïdiens, entre la pie-mère qui adhère au cortex cérébral et l’arachnoïde, le liquide cérébro-spinal forme un matelas liquidien continu. La quantité de liquide cérébro-spinal varie de 100 à 150ml.
Le liquide cérébro-spinal transsude des plexus choroïdes dans les deux ventricules latéraux. Il s’écoule par les foramens interventriculaires dans le troisième ventricule puis, par l’aqueduc du mésencéphale, dans le quatrième ventricule où il entre en communication par l’ouverture médiane du quatrième ventricule et les ouvertures latérales du quatrième ventricule avec le liquide sous-arachnoïdien. Le liquide cérébro-spinal est résorbé par les granulations de l’arachnoïde et les villosités arachnoïdiennes. Le liquide cérébral-spinal possède une pression propre qui traduit l‘équilibre entre la vitesse de sa production et celle de sa résorption ; chez l’Homme, elle est de 60 à 120mm d’eau.
Le liquide cérébro-spinal normal a l’apparence de l’eau. Il est normalement à peu près exempt d’éléments figurés. Sa densité est de 1002 à 1008. Son pH est légèrement supérieur à 7. Son point cryoscopique est le même que celui du sang. Il contient très peu d’albumine : 22 mg de sérum-albumine et 6mg de globuline pour 100ml. Il contient environ 10/1000 de matières solides : 7,3g de chlorure de sodium, 0,6g de glucose, 0,25g d’urée.
Le liquide cérébro-spinal exerce à l’égard de l’encéphale un rôle de soutien et un rôle de protection : entourant la masse cérébrale d’un matelas aqueux, il réalise les conditions hydrauliques qui déterminent l’allègement apparent de cette masse.
Par les échanges qui s’établissent au niveau des gaines vasculaires entre le liquide cérébro-spinal et le liquide interstitiel des espaces lacunaires de la substance cérébrale, le liquide cérébro-spinal pourrait jouer un rôle dans la nutrition des neurones centraux.
Syn. anc. liquide céphalo-rachidien
Sigle LCS
système nerveux cérébro-spinal l.m.