blépharo-naso-facial (syndrome) l.m.
blepharonasofacial syndrome
Télécanthus, déplacement latéral et sténose des points lacrymaux avec hypoplasie médiane du visage, gros nez, lèvre supérieure trapézoïdale.
Autres signes s'ajoutant au syndrome, une laxité articulaire, une dystonie, une syndactylie, et un retard mental. L’affection est autosomique dominante (MIM 110050).
Nancy B. Esterly, dermatologiste américaine et Hermine M. Pashayan, pédiatre américaine (1973)
Étym. gr. blepharon : paupière
Édit. 2017