sous-unité bêta de la phosphodiestérase du GMPc des photorécepteurs bâtonnets rétiniens l.f.
retinal rod photoreceptor cGMP phosphodiesterase, β subunit
Partie de la phosphodiestérase du GMP (guanosine-monophosphate) cyclique qui est un enzyme clef de la phototransduction des bâtonnets rétiniens.
Les souris homozygotes pour la mutation rd (dégénérescence rétinienne héréditaire) sont considérées comme un modèle expérimental de rétinite pigmentaire humaine (MIM 180072). Cette dégénérescence est précédée par une accumulation dans la rétine de GMP cyclique en rapport avec un déficit de l'enzyme phosphodiestérase du GMPc. Il s'agit d'une protéine hétérotétramérique avec une sous-unité alpha, une bêta et deux gamma. Le gène de la sousunité bêta, PDEB, est localisé en 4p16.3 ; il est porteur de mutations dans au moins deux formes de rétinite pigmentaire humaine et dans la dystrophie rétinienne du chien setter irlandais.
S. J. Pittler, biologiste américain (1990)
→ transduction visuelle, GMP, GMP cyclique
phosphodiestérase du GMP cyclique des photorécepteurs l.f.
rod photoreceptor cGMP phosphodiesterase
Enzyme intervenant dans la phototransduction, constituée d'une protéine hétérotétramérique avec une sous-unité alpha, une bêta et deux gamma.
L'enzyme phosphodiestérase du GMP cyclique est une protéine dont les sous-unités alpha (MIM 180071, PDE6A gene), bêta (MIM 180072, PDE6B) et gamma (MIM 180073, PDE6G), peuvent porter des mutations responsables de dystrophies rétiniennes.
Syn. PDE, phosphodiestérase des photorécepteurs
→ sous-unités α, bêta et γ de la phosphodiestérase GMP cyclique des photorécepteurs bâtonnets rétiniens, GMPc-d'ouverture du canal cationique des photorécepteurs, rétinite pigmentaire, PDE6A gene, PDE6B gene, PDE6G gene
sous-unité alpha de la phosphodiestérase du GMPc des photorécepteurs bâtonnets rétiniens l.f.
retinal rod photoreceptor cGMP phosphodiesterase, alpha subunit
Partie de la phosphodiestérase du GMP (guanosine-monophosphate) cyclique, qui est un enzyme clef de la phototransduction des bâtonnets rétiniens.
La phosphodiestérase du GMPc est une protéine hétérotétramérique avec une sous-unité α, une β et deux γ (MIM 180071). Le gène de la sous-unité α de la phosphodiestérase du GMPc est localisé en 5q31.2-34 : c'est un gène candidat à la rétinite pigmentaire (MIM 180071).
S. J. Pittler, biologiste américain (1990)
→ transduction visuelle, GMP, GMP cyclique
sous-unité gamma de la phospho
retinal rod photoreceptor cGMP phosphodiesterase γ subunit
Partie de la phosphodiestérase du GMP (guanosine-monophosphate) cyclique qui est un enzyme clef de la phototransduction des bâtonnets rétiniens.
La phosphodiestérase du GMPc est un enzyme essentiel au fonctionnement normal des bâtonnets (MIM 180073). Cette protéine hétérotétramérique a deux sous-unités catalytiques α et β et deux sous-unités γ identiques qui inhibent α et β. Le gène de la sous-unité γ, PDEB, est localisé en 17q25 : il a été trouvé modifié dans au moins trois formes de dystrophies rétiniennes périphériques humaines, une rétinite pigmentaire dominante et deux syndromes de Usher de type I.
N. Tuteja, biochimiste indien en activité de recherche aux États-Unis (1990) ; C.H. Usher, ophtalmologue britannique (1914)
Syn. PDEG
→ transduction visuelle, GMP cyclique
GMP cyclique l.m.
Abréviation de Guanosine Monophosphate cyclique, second messager intracellulaire produit par l’enzyme Guanylate cyclase à partir de la Guanosine TriPhosphate (GTP)
Le GMP cyclique est un second messager intracellulaire impliqué notamment dans le relâchement des muscles lisses, entraînant une vasodilatation.
Sigle GMPc
dégénérescence progressive des cônes associée à celle des bâtonnets l.f.
cone-rod dystrophy
dystrophie des cônes et des bâtonnets l.f.
cones and rod dystrophy
Groupe de maladies héréditaires de la rétine qui appartiennent au groupe des rétinites pigmentaires et qui causent, dès leur apparition, une perte sévère de l'acuité visuelle.
Elles sont caractérisées par des dépôts pigmentaires rétiniens visibles au fond d'œil, localisés de manière prédominante dans la région maculaire.
La prévalence est estimée à 1 sur 40 000 naissances.
Les symptômes se manifestent avant l’âge adulte mais il arrive que la maladie se déclare plus tard voire au-delà de la cinquantaine. La rapidité d'évolution est variable, même au sein d'une même famille. Les cônes viennent en premier dans le nom de la maladie car ils sont les plus affectés par les symptômes. Dès le début de la maladie, l'acuité visuelle et l'aptitude à lire diminuent fortement. Les trois types de cônes (rouges, verts, bleus) de la rétine sont responsables de la perception des couleurs; partant, les patients sont très tôt dans l'impossibilité de distinguer les couleurs. Etant donné qu’au début de la maladie les bâtonnets sont à peine touchés, la vision au crépuscule est encore bonne. Ce n'est qu'au fur et à mesure de l'évolution que les zones extérieures de la rétine seront affectées et que les bâtonnets seront dégradés à leur tour.
Le terme de dystrophie signifie que cette maladie est une affection congénitale lentement évolutive causant la dégradation d'un tissu. Elle est causée par la mutation de divers gènes : les quatre gènes majeurs parmi ceux connus actuellement sont ABCA4 qui est responsable de la maladie de Stargardt mais aussi de 30 à 60% des dystrophies des cônes et des bâtonnets récessives autosomiques, CRX et GUCY2D qui sont responsables d'un nombre assez important de dystrophies des cônes et des bâtonnets autosomiques dominantes, et RPGR qui est responsable d'environ 2/3 des rétinites pigmentaires liées à l'X et d'un nombre indéterminé de dystrophie des cônes et des bâtonnets liées à l'X. Dans la plupart des cas, l'hérédité est de forme autosomique récessive. Elle peut toutefois aussi se transmettre, mais beaucoup plus rarement, selon la forme d'hérédité autosomique dominante ou X-chromosomique. Le diagnostic de la maladie repose sur l'anamnèse, le fond d'œil, l'électrorétinogramme et les recherches génétiques.
Syn. dystrophies à cônes prédominants, dystrophies dites mixtes
→ rétinite pigmentaire, Bardet-Biedel (syndrome de), dégénérescence maculaire juvénile dominante, Stargardt (maladie de), Leber (, dyskinésie ciliaire primitive
ciliogénèse des photorécepteurs l.f.
ciliogenesis
Formation des cils dans les segments internes des photorécepteurs.
La ciliogénèse des photorécepteurs débute vers la 13ème semaine et parfois un peu avant et commence lorsqu'apparaît dans la cellule un diplosome formé de deux centrioles dont l'un, le corpuscule basal, va provoquer une invagination dans le cytoplasme avec cil puis vésicules et premiers disques des articles externes.
Étym. lat. cilium : cil, paupière
[O6]
GMPc-d'ouverture du canal cationique des photorécepteurs l.f.
cGMP-gated cation photoreceptor channel
Nucléotide cyclique responsable de l'ouverture du canal cationique des photorécepteurs, situé dans la membrane plasmatique du segment externe.
Le gène codant ce canal,qui intervient dans la transduction visuelle, est localisé en 4p12, (MIM 123825). Des mutations sont responsables d’une rétinite pigmentaire autosomique récessive.
T. P. McGee, biochimiste américain (1994)
GMP sigle m. pour Guanosine-MonoPhosphate.
tortuosité congénitale des vaisseaux rétiniens l.f.
congenital tortuosity of the retinal vessels
Vaisseaux rétiniens très sinueux mais non dilatés.
Anomalie sur un secteur ou sur toute la rétine, vue habituellement chez les hypermétropes et sans déficit fonctionnel.
couche des cônes et bâtonnets l.f.
→ couche des segments externe et interne de la rétine, rétine
[A1,P2]
inhibiteurs de la phosphodiestérase l.m.p.
phosphodiesterase inhibitor (PDI)
Famille de médicaments inhibant l’action de l'AMPc-phosphodiestérase, à effet inotrope positif, de demivie prolongée, utilisés dans la défaillance myocardique sévère.
Les phosphodiestérases participent à la dégradation de l’AMP cyclique, leur inhibition va provoquer une augmentation de la concentration intracytoplasmique de l’AMPc qui va par le biais de la modulation du canal calcique augmenter la concentration du calcium intra cellulaire, disponible pour les protéines contractiles et favoriser un effet inotrope positif.
Sigle : IPDE
phosphodiestérase n.f.
phosphodiesterase
Enzyme catalysant l'hydrolyse d'une liaison ester d'un phosphodiester.
On range parmi les phosphodiestérases les nucléases, les APMc-phosphodiestérases, les phospholipases C et D, et les diphénylphosphate-phosphatases. Ces dernières sont le plus souvent aussi des phosphomonoestérases encore plus actives sur le phénylphosphate, hormis certaines phosphodiestérases de venins.
androstanediol-3 bêta,11 bêta,-one-17 n.f.
[C1,M4,O4]
Édit. 2017
androstène-5-triol-3 bêta 16 alpha 17 bêta l.m.
androstenetriol
Stéroïde hormonal métabolite de la déhydroépiandrostérone, présent dans les urines, à faible activité androgène.
C’est un métabolite de la testostérone dans la voie 17bêta hydroxy.
[C1,M4,O4]
Édit. 2017
bêta-hydroxy-bêta-méthyl-glutaryl-CoA-lyase n.f.
β-hydroxy- β-methylglutaryl-coenzyme A-lyase
Enzyme catalysant la décomposition du β-hydroxy-β-méthylglutaryl-coenzyme A en acétyl-coenzyme A et acide acétylacétique.
Il joue un rôle dans la cétogénèse au niveau du foie.
Syn. β-hydroxy-β-méthylglutaryl-coenzyme A-desmolase
Édit. 2017
bêta-hydroxy-bêta–méthylglutaryl-CoA-réductase n.f.
β-hydroxy-β-methylglutaryl-coenzymeA-reductase (HMG-CoA-reductase)
Enzyme catalysant la réduction du β-hydroxy-β-méthylglutaryl-coenzyme A en acide mévaldique par le NADPH (nicotinamide-adénine-dinucléotide-phosphate hydrogéné).
Cette enzyme, présente dans le réticulum endoplasmique, joue le rôle d'enzyme clé dans la biosynthèse des composés isopréniques et des stérols ; le cholestérol et ses dérivés oxydés sont des rétro-inhibiteurs.
Le jeûne et le diabète diminuent l'activité de cette enzyme. Il est inhibé par phosphorylation par une protéine-kinase dépendant de l'ADP ou de l'AMP, kinase qui inactive par ailleurs une enzyme de la voie de biosynthèse des acides gras, l'acétyl-CoA-carboxylase. Plusieurs types d'inhibiteurs de l'HMG-CoA-réductase sont utilisés en thérapeutique antihypercholestérolémique ou antitumorale.
→ acide mévaldique, nicotinamide-adénine-dinucléotide-phosphate hydrogéné, isoprène, stérol, acétyl-CoA-carboxylase
[C1]
Édit. 2020
bêta-hydroxy-bêta-méthyl-glutaryl-CoA-synthétase n.f.
β-hydroxy-β-methylglutaryl-coenzymeA-synthase
Enzyme catalysant la condensation d'une molécule d'acétyl-coenzyme A avec l'acétylacétyl-coenzyme A, formant le β-hydroxy-β-méthylglutaryl-coenzyme A et libérant une molécule de coenzyme A.
Un tel enzyme joue un rôle dans la cétogénèse hépatique et un autre dans la biosynthèse des composés isoprénoïdes.
→ acétyl-coenzyme A, acétylacétyl- coenzyme A, coenzyme A
Édit. 2017
bêta-hydroxy-bêta-méthyl-glutaryl-coenzyme A l.m.
β-hydroxy-β-methylglutaryl-coenzyme A
Intermédiaire métabolique trouvé dans la voie de biosynthèse du cholestérol et dans la cétogenèse.
Il est formé par la condensation de 3 molécules d’acétyl-coenzyme A. Il est, dans le foie, décomposable en acétylcoenzyme A et acide acétylacétique, réaction finale de la cétogénèse. Il est réductible en acide mévalonique, précurseur de l'isopentényl-pyrophosphate, réaction initiale de la cholestérogénèse.
Sigle HMGCoA
→ acétyl-coenzyme A, cétogenèse, acide acétylacétique, acide mévalonique
Édit. 2017
transforming growth factor bêta (TGF bêta) l. angl.
Le TGF-bêta stimule la synthèse des composants de la matrice extracellulaire. Il inhibe la production des cellules T cytotoxiques, l’activité NK, l’expression des molécules de classe II du CMH et la synthèse d’interféron gamma. En association avec l’IL-10 il permet la synthèse des anticorps de classe IgA. Il joue un rôle important dans les phénomènes de suppression locale des réactions immunitaires. C’est en outre une cytokine antiinflammatoire qui inhibe la synthèse de protéases et stimule la synthèse des inhibiteurs de protéases. Les souris dont le gène du TGF-bêta 1 a été invalidé meurent de réaction inflammatoire généralisée. Une déficience du TGF-bêta est impliquée dans les cancers colorectaux non polyposiques (syndrome de Lynch).
→ transforming growth factor, Lynch (syndrome de)
[A2,C3]
Édit. 2017
androstanediol-3 bêta,11 bêta,-one-17
n.f.
[C1, O4]
Édit. 2020
androstène-5-triol-3 bêta 16 alpha 17 bêta l l.m.
androstenetriol
Stéroïde hormonal métabolite de la déhydroépiandrostérone, présent dans les urines, à faible activité androgène.
C’est un métabolite de la testostérone dans la voie 17bêta hydroxy.
[C1, O4]
Édit. 2020
astrocytes rétiniens l.m.p.
retinal astrocytes
Cellules allongées avec de longs prolongements cytoplasmiques entrant en contact avec les vaisseaux rétiniens et les cellules nerveuses particulièrement au niveau de la couche ganglionnaire interne et plexiforme interne.
Les astrocytes rétiniens appartiennent au système glial de la rétine, comportant les cellules de Müller, les cellules microgliales réticuloendothéliales et les cellules gliales périvasculaires. La couche des fibres optiques est riche en astrocytes qui prennent souvent un aspect bipolaire, disposé parallèlement aux axones jusque dans la région pré-laminaire de la papille.
Étym. gr. aster : étoile, ou astron : constellation ; kutos : cellule
microphtalmie-plis rétiniens papillomaculaires l.f.
retinal papillomacular folds and microphthalmos
Microphtalmie avec plis interpapillomaculaires et hypermétropie forte.
Les yeux sont enfoncés dans les orbites qui paraissent de taille normale. Parfois les plis vont jusqu'en maculaire, ils ne sont pas visibles en angiographie. L'acuité visuelle est mauvaise et l'hypermétropie de l'ordre de +12 à +17 dioptries. L’affection est autosomique récessive.
M. Spitznas, ophtalmologiste allemand (1983)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil ;
Syn. nanophtalmie et plis rétiniens