atrophie optique récessive congénitale l.f.
Hérédodégénérescence infantile du nerf optique.
Gène visuelle et papilles pâles dès la naissance, acuité visuelle à 1/10 et moins, scotome centrocœcal. Dyschromatopsie bleu-jaune sévère et parfois achromatopsie. Nystagmus constant, ERG normal et PEV altérés. L'affection est à dissocier de l'amaurose congénitale de Leber et des formes dominantes d'atrophie optique. L’affection est autosomique récessive (MIM 258500).
P. Kjer, ophtalmologue danois (1959)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture