Kjer (atrophie optique de type) l.f.
Kjer type optic atrophy
P. Kjer, ophtalmologiste danois (1959)
Syn. atrophie optique juvénile
[P2]
Édit. 2019
atrophie optique juvénile l.f.
juvenile optic atrophy
Atrophie optique congénitale, ou dans la première enfance, génétiquement liée au groupe sanguin Kidd.
Elle est le plus souvent à début progressif, de façon insidieuse, vers l'âge de cinq à six ans, ou plus tôt, avec une acuité visuelle altérée qui se situe entre 1/10 et 5/10ème, moins marquée d'un œil, et moins sévère pour la vision de près, puis l'atrophie semble non, ou très peu évolutive. Au niveau de la papille l'atrophie est plus nette en temporal, parfois la macula est remaniée avec quelques ponctuations jaunâtres et une perte de reflet fovéolaire. Il existe un scotome centrocœcal, une dyschromatopsie d'axe bleu-jaune, l'ERG est normal ou parfois légèrement altéré, et les PEV avec une latence augmentée et une amplitude diminuée confirment l'origine neuropathique de la baisse de vision. La vision reste assez stable toute la vie, et l'on ne trouve pas de nystagmus. Certaines formes sont plus sévères chez les hommes. Locus du gène OPA1 en 3q29. L’affection est autosomique dominante (MIM 165500).
H. A. Iverson, ophtalmologue américain (1958)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. atrophie optique congénitale, atrophie optique de type Kjer, OAK, OPA1