atrophie optique et dysplasie osseuse l.f.
optic atrophy and dysplasia
Dysplasie craniométaphysaire avec hyperostose des os du crâne, forme anormale des métaphyses, hypertélorisme, compression des nerfs optique et acoustique, paralysie faciale, surdité, atrophie optique parfois.
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. maladie de Pyle