atrophie opticoacoustique avec démence l.f.
opticoacoustic nerve atrophy with dementia
Surdité profonde débutant dans l'enfance, puis atrophie optique à l'âge adulte avec évolution progressive vers la démence.
On trouve des calcifications cérébrales (méninges, vaisseaux et neurones) secondaires aux modifications dégénératives. Décès vers quarante ans, avec démence et cécité. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 311150).
P. K. A. Jensen, médecin généticien danois(1987)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. Jensen (syndrome de)
paraplégie spastique avec atrophie optique et démence l.f.
spastic paraplegia, optic atrophy, and dementia
Dégénérescence spinocérébelleuse, démence et atrophie optique.
Elle a été décrite dans une famille dont la mère et cinq de ses enfants en étaient atteints. La paralysie des membres inférieurs débute vers l'âge de trente ans, puis il y a aggravation progressive et lente de la dégénérescence spinocérébelleuse, apparition d’une atrophie optique à 37 ans et d’une démence à 42 ans pour la mère. L’affection est autosomique dominante (MIM 182830).
A. D. Rothner, neuropédiatre américain (1976)
hémiplégie alterne optico-pyramidale l.f.
opticopyramidal crossed hemiplegia
Syndrome associant une hémiplégie à prédominance motrice brachiale à des troubles oculaires croisés par rapport à l'hémiplégie.
Il peut s'agir de cécité unilatérale, d'anomalies pupillaires, de ptosis, d'atrophie optique. L'étiologie la plus fréquente est la thrombose de la carotide interne avec retentissement sur la circulation de l'artère ophtalmique.
Étym. gr. hêmi : moitié ; plêgê : coup, par extension blessure
→ hémiplégie, alterne (syndrome)
[H1]
optico-otodiabétique (syndrome) l.m.
D. J. Wolfram, médecin américain (1938)
Édit. 2017
démence parkinsonienne avec dégénérescence pallidopontonigrée l.f.
parkinsonism-dementia with pallidopontonigral degeneration
Parkinson progressif avec régression psychique, démence, hypertonie, hyperréflexie, mouvements anormaux, incoordination ataxique, troubles de la marche.
Face figée, syndrome frontal, vocalismes persévérants, incontinence urinaire, ophtalmoplégie, et nystagmus. L’affection est autosomique dominante (MIM 168610).
Z. K. Wszolek, neurologue américain (1992)
Étym. lat. de : en dehors de ; mens : esprit
ataxie dite de Friedreich avec surdité neurosensorielle et atrophie optique l.f.
Friedreich’s ataxia, so-called, with optic atrophy and sensorineural deafness
atrophie optique avec ERG négatif l.f.
optic atrophy with negative electroretinogram
Atrophie pour laquelle deux familles ont été décrites avec une onde "a" normale et une onde "b" anormale.
Les patients ont une vision centrale qui diminue dans la troisième décennie de la vie. L’affection est autosomique dominante (MIM 165510).
R. G. Weleber et Y. Miyake, ophtalmologues américains (1992)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
atrophie optique infantile avec chorée et paraplégie spastique l.f.
optic atrophy, infantile, with chorea and spastic paraplegia
Atrophie optique et mouvements incoordonnés choréiques.
La moitié des patients développent une paraplégie spastique pendant la deuxième décennie de leur vie. L'ataxie et les troubles cognitifs sont plus ou moins évidents. L’affection est autosomique récessive (MIM 258501).
H. Costeff, neuropédiatre israélien (1989)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. Costeff (syndrome de), "atrophie optique plus" judéo-iraquienne
diabètes sucré et insipide avec atrophie optique et surdité l.m.
diabetes mellitus and insipidus with optic atrophy and deafness
Syndrome associant diabètes insulino-dépendant et insipide, atrophie optique et surdité.
Le diabète insulinodépendant débute dans l'enfance entre 6 et 14 ans. L'atrophie optique sévère peut précéder le diabète et s’associer à une dyschromatopsie d’évolution progressive, parfois à un remaniement maculaire mais sans nystagmus. Il existe une néphropathie avec atonie vésicale d'origine centrale. La surdité de perception est bilatérale, elle n'est pas constante et apparaît dans la deuxième décennie et en même temps que la baisse de vision. Autre syndrome proche familial : atrophie optique-diabète insipide- surdité-hypertension artérielle. L’affection est autosomique récessive (MIM 222300) avec locus en 4p16.1, ou mitochondriale (MIM 598500).
A. von Graefe, ophtalmologiste allemand (1858), D. J. Wolfram et H. P. Wagener, médecins américains (1938)
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
Syn. Wolfram (syndrome de), Wolfram forme mitochondriale (syndrome de), oto-optico-diabétique (syndrome)
Sigle : DID MOAD
encéphalopathie progressive avec œdème, hypsarythmie, et atrophie optique l.f.
progressive encephalopathy with edema, hypsarhythmia, and optic atrophy syndrome
Syn. syndrome PEHO
[H1, P2, Q2]
Édit. 2019
hyperornithinémie avec atrophie de la choroïde et de la rétine l.f.
hyperornithinemia with gyrate atrophy of choroid and retina
E. Fuchs, ophtalmologiste autrichien (1896)
retard mental avec atrophie optique, surdité et épilepsie l.m.
mental retardation with optic atrophy, deafness, and seizures
Syndrome comportant retard mental avec atrophie optique, surdité et épilepsie.
Il existe également une microcéphalie, la vision est très altérée, de même que l'audition. Le décès à lieu dans l'enfance ou dans l'adolescence. Locus du gène (GUST) en Xq26.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 309555).
K. H. Gustavson, généticien suédois (1993)
Syn. Gustavson (syndrome de)
Alzheimer (démence de type) l.m.
Alzheimer's type dementia
La maladie d’Alzheimer est la plus fréquente des causes de démence en France et dans les pays développés.
La démence survient aux stades tardifs de la maladie.
A. Alzheimer, neuro-psychiatre allemand (1906)
Étym. lat. de : en dehors de ; mens : esprit
→ Alzheimer (maladie d'), démence, Folstein (minimental test de), Mini Mental State Examination (modèle d'interrogatoire), Alzheimer (biomarqueurs de la maladie d')
[H1,H3]
Édit. 2017
ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose l.f.
cerebellar ataxia, cataract, deafness, and dementia or psychosis
Syndrome associant un tremblement intentionnel, une psychose paranoïaque ou une démence en fin de vie.
Au niveau ophtalmologique apparaît entre 20 et 30 ans une cataracte polaire postérieure qui est associée à une surdité. L’affection est autosomique dominante (MIM 117300).
E. Strömgren, psychiatre danois (1970)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
complexe sclérose latérale amyotrophique-syndrome parkinsonien-démence l.m.
Guam complex (ALS - parkinsonism - dementia)
Maladie neurodégénérative multi-systématisée touchant électivement des habitants des îles Mariannes, dans le Pacifique.
Un syndrome parkinsonien akinétohypertonique est associé à un tableau de sclérose latérale amyotrophique et à une démence.
Uniquement observée chez les Indiens Chamorro des îles de Guam et de Rata, il s'agirait d'une affection d'origine toxique, liée à la présence de la β-N-méthyl-amino-L-alanine dans une plante, la cycade, qui est régulièrement et rituellement absorbée.
[H1,G4]
démence n.f.
dementia
1) Atteinte le plus souvent irréversible des fonctions intellectuelles, acquise, par opposition aux diverses formes d'arriération mentale, d'origine congénitale.
2) Selon le "Diagnostic and statistical manual of mental disorders" (DSM IV, 1995), développement de multiples déficits cognitifs (incluant l'atteinte de la mémoire), dus aux effets physiologiques directs d'une affection médicale générale, de l'usage d'une "substance", ou à de multiples étiologies (p. ex., association d'un trouble vasculaire cérébral et d'une maladie d'Alzheimer).
Les formes évoluées réalisent le classique syndrome aphaso-apraxognosique. Les interférences avec le comportement social et professionnel s'aggravent le plus souvent.
Les rares démences régressives (ou curables) sont susceptibles de répondre à un traitement étiologique spécifique (dérivation d'une hydrocéphalie, ablation d'une tumeur, etc.).
Parmi les démences irréversibles, sont distinguées celles définies par :
- leur cause : vasculaire (lésions multiples, corticales ou sous-corticales) ; dégénérative (maladies d'Alzheimer, de Pick) ; traumatique ("dementia pugilistica" des boxeurs par microtraumatismes cérébraux répétés) ; toxique (sels d’aluminium chez les insuffisants rénaux chroniques, alcool, etc.) ; endocrinienne ou métabolique (thyroïdienne, azotémique, par carence en thiamine, etc.) ;
- le siège des lésions : par opposition aux démences corticales (dont le prototype est la maladie d'Alzheimer), les démences sous-corticales (ou sous-corticofrontales), plus récemment individualisées (M. Albert et coll., 1974), sont rencontrées dans un état touchant essentiellement les noyaux gris centraux comme la paralysie supranucléaire progressive, la maladie de Parkinson et la chorée de Huntington. On observe alors une bradyphrénie, un syndrome dysexécutif frontal, des troubles mnésiques portant sur le rappel et non l'encodage, améliorés par l'indiçage, et l'absence d'aphasie, d'apraxie ou d'agnosie ;
- l'âge : la distinction entre démence présénile (début avant 65 ans) et sénile est en fait abandonnée par suite de l'absence de différences sémiologiques ou neuropathologique entre ces deux groupes.
A. Pick, neuropsychiatre tchèque (1892) ; A. Alzheimer, neuropsychiatre allemand (1906) ; M. L. Albert neurologue américain (1974) ; J. Parkinson, médecin britannique (1817) ; G. Huntington, médecin américain (1872)
Étym. lat. de : en dehors de ; mens : esprit
démence alcoolique l.f.
alcoholic dementia
État d'affaiblissement intellectuel global et progressif, irréversible, secondaire à une intoxication alcoolique chronique.
La détérioration mentale alcoolique évolue peu à peu vers la déchéance intellectuelle, la perte du sens moral et la désintégration des conduites sociales.
Les principales formes cliniques sont la pseudoparalysie générale alcoolique, le syndrome de Marchiafava-Bignami et le sclérose laminaire de Morel.
Les lésions anatomiques provoquées par l'éthanol sont semblables à celles de la sénescence. Elles n'en diffèrent qu'au plan évolutif, le processus étant plus précoce et plus rapide.
Étym. arabe al -cohol : liquide distillé
[H1,H3,G3,G4]
démence aluminique l.f.
aluminique dementia
→ encéphalopathie des dialysés
démence d'Alzheimer l.f.
Alzheimer's dementia, disease
Affection cérébrale dégénérative qui, dans son acception large, constitue environ les deux tiers des démences du troisième âge et comporte autour de 350000 cas en France.
Sur le plan clinique, un polymorphisme initial avec, principalement, troubles mnésiques, désorientation temporelle, anxiété, manque du mot et altérations de l'écriture, se complétera par une désorientation temporospatiale, un important syndrome aphaso-apraxoagnosique, des éléments psychotiques, une activité brouillonne avec parfois agitation, une conscience au moins relative du pathologique, des signes extrapyramidaux et des crises comitiales. Du vivant du patient, ce ne sera le plus souvent qu'un diagnostic de probabilité, porté par élimination.
Sur le plan neuropathologique, une atrophie corticale diffuse est maximale dans les régions du complexe hippocampo-amygdalien, le carrefour temporo-pariéto-occipital et les aires associatives.
Sur le plan histopathologique, l'association d'une dégénérescence neurofibrillaire, de plaques séniles et d'une angiopathie amyloïde est classiquement considérée comme caractéristique.
Cette affection peut débuter dans le presenium (type II) et se caractérise alors par une atteinte précoce et sévère des fonctions corticales supérieures, avec évolution rapide. Elle se déclare plus fréquemment après 65 ans (type I) et sa prévalence augmente avec l'âge (un dixième de la population générale après 80 ans).
Conformément à une hypothèse pathogénique, seuls les inhibiteurs de l'acétylcholinestérase, en particulier la THA, se sont montrés quelque peu efficaces, et seulement sur le plan symptomatique.
A. Alzheimer, neuropsychiatre allemand (1906)
Étym. lat. de : en dehors de ; mens : esprit
→ démence sénile de type Alzheimer
démence frontotemporale l.f.
frontotemporal dementia
Étym. lat. de : en dehors de ; mens : esprit
Sigle DFT
→ dégénérescences frontotemporales
démence héréditaire et infarctus multiples cérébraux l.f.
dementia, hereditary multi-infarct type
Maladie cérébrovasculaire avec accidents cérébraux ischémiques récidivants associés à des troubles neuropsychiques chez de jeunes adultes.
Évolue vers un syndrome démentiel avec au scanner de multiples infarctus de la substance blanche. Migraines ophtalmiques ou parfois migraines hémiplégiques familiales, tétraplégie, paralysies pseudobulbaires. Le diagnostic moléculaire est possible. L’affection est autosomique dominante (MIM 125310). Gène en 19q12.
P. Sourander, neurologue et J. Wålinder, psychiatre suédois (1977)
Étym. lat. de : en dehors de ; mens : esprit
Syn. CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy), CASIL
démence myoclonique l.f.
myoclonic dementia
Groupe d'affections hétérogènes, rares, dont le mode de transmission est divers : surtout autosomique récessif, sinon dominant ou sporadique.
Les épilepsies myocloniques progressives sont les plus fréquentes. Elles associent : des myoclonies parcellaires ou erratiques ; une épilepsie de type myoclonique, partielle ou généralisée tonicoclonique ; des signes neurologiques divers (cérébelleux, extrapyramidaux, atteintes neurosensorielles) ; un retard mental ou une détérioration intellectuelle sous forme de démence d'intensité, de fréquence et de rapidité d'évolution variables.
Étym. lat. de : en dehors de ; mens : esprit
démence (neuropathologie) l.f.
dementia (neuropathology)
À l'exclusion des démences secondaires à d'autres affections générales ou neurochirurgicales, deux types principaux de mécanismes lésionnels dominent : dégénératifs et vasculaires.
Les lésions dégénératives associent préférentiellement plaques séniles, dégénérescence neurofibrillaire et granulovacuolaire, chaque forme étiologique pouvant néanmoins présenter des spécificités histologiques et topographiques (maladie d'Alzheimer, maladie à corps de Lewy, chorée de Huntington, maladie de Steele-Richardson-Olszewski). Les lésions vasculaires, séquelles d'atteintes ischémiques, sont classées en fonction de leur taille, de leur nombre et de leur localisation.
La coexistence simultanée de ces deux types de lésions est communément désignée sous le nom de démence mixte.
J.C. Steele, neuropathologiste J.C. Richardson, médecin interniste et J. Olszewski neuropathologiste canadiens (1964) ; A. Alzheimer, neuropsychiatre allemand (1906) ; F.H. Lewy, neurologue allemand (1912) ; G. Huntington, médecin américain (1872)
Étym. lat. de : en dehors de ; mens : esprit
→ Alzheimer (maladie d'), démence à corps de Lewy, chorée de Huntington, Steele-Richardson-Olszewski (maladie de) l.
démence précoce l.f.
dementia praecox
démence présénile l.f.
presenile dementia
Démence souvent dite abiotrophique, qui survient dans le presenium, sa date d'apparition se situant classiquement avant 65 ou 70 ans, rarement avant 50 ans.
Il s'agit essentiellement de la maladie d'Alzheimer de type II et de celle de Pick.
La distinction entre les démences préséniles et les démences séniles est souvent abandonnée au motif d'une absence de différences sémiologiques ou neuropathologiques entre ces deux groupes.
A. Pick, neuropsychiatre tchèque (1892) ; A. Alzheimer, neuropsychiatre allemand (1906)
Étym. lat. de : en dehors de ; mens : esprit