atrophie gyrée l.f.
gyrate atrophy
Dès l'âge de cinq à six ans, apparition en moyenne périphérie de zones atrophiques arrondies, caractéristiques, qui vont se rejoindre pour former une guirlande périphérique et atteindre la macula.
On constate une atteinte précoce de l'électrorétinogramme (phototopique et scotopique), avec parfois des signes associés : cheveux fins, aires d'alopécie, altération de l'électroencéphalogramme.
C'est une affection autosomique récessive liée à un trouble métabolique de l'ornithine par déficit de l'enzyme ornithine-aminotransférase. Les signes fonctionnels discrets contrastent avec l'importance des signes vus au fond d'œil.
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture