atrichie n.f.
atrichia
Absence totale des poils, le plus souvent congénitale, parfois acquise.
Étym. gr. a privatif ; trix, trikhos : poil
atrichie congénitale l.f.
atrichia congenita
Peau glabre, sans poils.
Les poils sont présents à la naissance, puis ils tombent vers six mois, sans repousse. Les cheveux sont rares ou absents, et dépigmentés (pseudo-albinisme). Les sourcils sont clairsemés, absents, ou très fins. Les cils sont absents ou clairsemés. Il y a une hyperpigmentation cutanée en réseaux ou en bandes. On ne trouve pas d'anomalie des dents ou des ongles, ni des glandes sudoripares. Les poils pubiens et axillaires ne poussent pas à la puberté. L’affection est autosomique récessive (MIM 241900).
J. M. Cantú, médecin généticien mexicain (1980)
Étym. gr. a : priv ; thrix, trichos : poil
Syn. hypotrichose, absence congénitale complète de poils
ichtyose folliculaire, atrichie et photophobie l.f.
ichthyosis, follicularis, atrichia, and photophobia syndrome
Dès la naissance lésions d'ichtyose avec atrichie, petite taille retard mental, convulsions et photophobie.
D'autres signes sont éventuellement présents: dysplasie de l'émail dentaire, mégacôlon, hernie inguinale et anomalies vertébrales et rénales. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 308205).
J. M. H. MacLeod, dermatologue britannique (1909)
Étym. gr. ichthus : poisson
→ atrichie
anhidrose avec hypotrichose et anodontie (syndrome d') l.m.
anhidrosis with hypotrichosis and anodontia (syndrome)
A. Touraine, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1936)
→ dysplasie ectodermique anhidrotique
[J1]
Édit. 2017
brachymétapodie-anodontie-hypotrichose-albinoïdisme l.f.
brachymetapody-anodontia-hypotrichosis-albinoidism
Syndrome congénital malformatif avec albinoïdisme, anomalies oculaires, absence des dents, hypotrichose et petite taille des os des extrémités.
L’albinoïdisme avec cheveux clairs et rares, oreilles implantées bas, absence de dents est associé à un petit maxillaire donnant l'impression d'un prognathisme mandibulaire. La taille est petite avec un raccourcissement des extrémités métacarpiennes et métatarsiennes (brachymétapodie) et une hyperkératose palmoplantaire. Il y a de multiples anomalies oculaires dont un distichiasis avec tarse hypoplasique, un strabisme convergent, un nystagmus, une opacité cornéenne, des opacités cristalliniennes, une forte myopie et une cataracte.
Observée dans une famille finlandaise, l’affection est autosomique récessive (MIM 211370).
P. Tuomaala et E. Haapanen, ophtalmologistes finlandais (1968)
Étym. gr. brakhus : court ; podos : pied
Syn. anodontie et hypotrichose (syndrome d'), oculo-ostéocutané (syndrome), Tuomaala-Haapanen (syndrome de)
Édit. 2017
hypotrichose avec anodontie et anhidrose de Touraine l.f.
hypotrichosis-anodontic syndrome
A. Touraine, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1936)
→ dysplasie ectodermique anhidrotique
pseudo-anodontie, atrophie optique, retard de croissance et alopécie l.f.
growth retardation, alopecia, pseudoanodontia and optic atrophy
syndrome d'anodontie et hypotrichose l.m.
anodontia-hypotrichosis syndrome
→ brachymétapodie-anodontie-hypotrichose-albinoïdisme
anidrose avec hypotrichose et anodontie
J. Christ, stomatologiste et H. Siemens, dermatologiste allemands (1913) ; A. Touraine, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1936)
Syn. dysplasie ectodermique anhidrotique
→ dysplasie ectodermique anhidrotique
[Q2,H1]
Édit. 2018