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atrésie des voies biliaires ( AVB) l.f.
biliary atresia
L'atrésie des voies biliaires est caractérisée par une obstruction des voies biliaires d'origine inconnue, survenant en période périnatale.
C’est la première cause de cholestase néonatale, 5 sur 100.000 naissance en France. Il est capital de reconnaître la couleur anormale des selles du nouveau-né (gris blanche) afin de réaliser avant 45 jours la dérivation bilio-digestive palliative (intervention de Kasai). Non traitée, l'AVB conduit à la cirrhose biliaire et au décès de l'enfant dans les premières années de vie. 
La cause est inconnue. Après la naissance, la triade clinique caractéristique associe 1) un ictère qui persiste après deux semaines de vie. 2) des selles décolorées (gris-blanches), et des urines foncées. 3) un gros foie. L'état général du nourrisson est habituellement excellent, et la croissance staturo-pondérale est normale. Les signes tardifs sont: une grosse rate (hypertension portale), une ascite, des hémorragies qui peuvent être intra-craniennes (défaut d'absorption de la vitamine K).
La biologie montre une cholestase avec élévation de la gamma GT et du cholestérol.
L'échographie du foie,réalisée après un jeûne strict de 12 heures (l'enfant étant perfusé), ne montre pas de dilatation des voies biliaires. L'AVB peut être suspectée si la vésicule biliaire est atrophique malgré le jeûne, si le hile du foie est hyperéchogène (signe du "cône fibreux"), s'il existe un kyste dans le hile du foie, si les éléments du syndrome de polysplénie sont identifiés: rates multiples, veine porte pré-duodénale, absence de veine cave inférieure rétro-hépatique. Dans les cas où la vésicule semble normale, la cholangiographie est réalisée soit par voie percutanée sous échographie soit par voie rétrograde.
La biopsie de foie, indiquée lorsque le diagnostic reste incertain, montre la présence de bouchons biliaires, la prolifération ductulaire, l'oedème et/ou la fibrose portale. Comme dans toutes les autres causes de cholestase néonatale, des hépatocytes géants peuvent être observés.
Deux formes d’AVB sont distinguées. L'AVB syndromique (10 %), dans laquelle les lésions hépatobiliaires sont associées à des malformations congénitales variées telles qu'une polysplénie, une cardiopathie congénitale, des anomalies intra-abdominales (situs inversus, foie médian, veine porte pré-duodénale, absence de veine cave inférieure rétro-hépatique, malrotation intestinale) et l’AVB non-syndromique (90 %), dans laquelle l’anomalie biliaire est isolée. Quatre types anatomiques sont distingués ; les deux plus fréquentes, représentant 90 % des malformations sont l’atrésie complète de la voie biliaire extra-hépatique et la forme où la vésicule biliaire, le cystique et le cholédoque sont perméables.
Le traitement chirurgical est séquentiel: en période néonatale, l'intervention de Kasai, dérivation bilio-digestive palliative entre le hile du foie et le jéjunum, appelée hépato-porto-entérostomie. Plusieurs variantes techniques sont possibles, en fonction de l'anatomie du reliquat biliaire extra-hépatique. En cas d’échec de cette intervention, la transplantation est nécessaire, réalisée dans la deuxième année de vie ou plus tôt. En cas de succès de l’intervention, la transplantation peut être nécessaire ultérieurement. Les patients peuvent garder le foie natif jusqu’à l’âge de 20 ou 30 ans. L'AVB est la principale indication de transplantation du foie chez l'enfant.
Étym. gr. a : privatif ; trêsis : trou
[L1,01]
Édit. 2018
voies biliaires (atrésie des) l.f.
biliary atresia
M. Kasai, chirurgien japonais (1959)
canaux biliaires intrahépatiques l.m.p.
intrahepatic ducts
Ensemble des canaux biliaires drainant les différents territoires hépatiques et se réunissant pour constituer le canal hépatique droit et le canal hépatique gauche.
Du lobule vers les canaux hépatiques droit et gauche, les canaux biliaires intrahépatiques sont : les canaux inter-lobulaires, les canaux segmentaires, les canaux droit et gauche.
[A1,L1]
Édit. 2015
atrésie des canaux biliaires l.f.
Anomalie consistant en l'absence de tout ou partie des voies biliaires.
cancer des voies biliaires l.m.
bile duct cancer
Le cancer des voies biliaires est un adénocarcinome se développant à partir de l'épithélium revêtant les voies biliaires.
Moins fréquent que l’hépatocarcinome, son incidence est, en France, d’environ 2000 nouveaux cas par an ; elle a tendance à augmenter. Ce cancer est beaucoup plus fréquent en Asie, notamment en Thaïlande, et à Hong Kong sans doute en raison de parasitoses endémiques de ces régions. Il est 6 fois plus fréquent aux États-Unis qu'en France (pour une population 4 fois plus élevée). Dans la moitié des cas il concerne la vésicule biliaire, les deux derniers quarts se répartissant entre voies biliaires intra- et extra-hépatiques. La lithiase biliaire, la colite ulcéreuse, l'angiocholite sclérosante primitive, la maladie de Caroli, les infections à Clonorchis sinensis sont des facteurs favorisant sa survenue.
Contrairement à ce que l’on observe avec l’hépatocarcinome, il ne s’accompagne pas d’une augmentation de l’α-foetoprotéine. Son traitement est essentiellement chirurgical. La chimiothérapie et la radiothérapie sont des traitements d’appoint utilisés surtout dans les formes évoluées.
J. Caroli, gastro-entérologue français (1958)
Syn. cholangiocarcinome, carcinome cholangiocellulaire
→ adénocarcinome, cholangiocarcinome hilaire, lithiase biliaire, colite ulcéreuse, angiocholite, Caroli (maladie de), Clonorchis sinensis
[F2,L1]
maladies auto-immunes du foie et des voies biliaires l.f.p.
auto-immune disease of liver and ductuli biliferi
Affections du foie et/ou des voies biliaires à mécanisme auto-immun : l'hépatite auto-immune (où la cible de la réaction auto-immune est l'hépatocyte) ; la cirrhose biliaire primitive (où la cible de la réaction auto-immune est l'épithélium des petites voies biliaires intrahépatiques) ; la cholangite sclérosante primitive (où la cible de la réaction auto-immune est représentée par les grosses voies biliaires intra et extrahépatiques).
Les syndromes de chevauchement associent chez le même malade deux des maladies auto-immunes précédemment mentionnées : cirrhose biliaire primitive et hépatite auto-immune, ou cholangite sclérosante et hépatite auto-immune.
papillomatose des voies biliaires l.f.
biliary papillomatosis
Prolifération tumorale diffuse des canaux biliaires intra- et/ou extrahépatiques.
Les canaux dilatés sont remplis de projections papillaires tumorales, faites de cellules épithéliales cylindriques soutenues par des axes fibrovasculaires. Une transformation maligne est possible.
paucité des voies biliaires syndromique l.f.
[A4,O6,Q2]
plaie des voies biliaires l.f.
biliary tree lesions
Plaie concernant les voies biliaires intra- ou extra-hépatiques survenue au cours d'une intervention chirurgicale ou d'un traumatisme violent de l'abdomen, et pouvant aller de la blessure latérale plus ou moins étendue de la voie biliaire à sa section complète, avec comme conséquence directe l'écoulement de bile dans la cavité péritonéale.
syndrome des voies biliaires évanescentes l.m.
evanescent bile ducts syndrome
→ voies biliaires évanescentes (syndrome des)
tumeur bénigne des voies biliaires l.f.
bile duct benign tumor
Les principales tumeurs bénignes des voies biliaires sont le polype vésiculaire et le papillome des voies biliaires.
Ces deux tumeurs peuvent néanmoins être l'objet d'une transformation maligne.
Étym. lat. tumor : gonflement
→ polype vésiculaire, papillome des voies biliaires
voies biliaires (plaie des) l.f.
biliary tree lesions
→ plaie des voies biliaires ()
voies biliaires évanescentes (syndrome des) l.m.
evanescent bile ducts syndrome
Disparition progressive des canaux biliaires intrahépatiques essentiellement observée au cours du rejet aigu ou chronique du foie greffé.
Le rejet aigu apparaît au cours des deux premiers mois après la transplantation ; il peut être symptomatique (douleurs abdominales, fièvre, ictère) ou inapparent. Il existe des altérations du bilan hépatique avec des signes de cholestase et le diagnostic est confirmé par l'examen histologique d'une biopsie de foie montrant des lésions inflammatoires, des lésions veineuses et des altérations de la paroi des canaux biliaires. L'évolution clinique et biologique est rapidement favorable après injection de très fortes doses de corticoïdes ; la persistance des signes en dépit du traitement s'observe dans 10% des cas (disparition progressive des canaux biliaires) et oblige à une retransplantation qui n'est, en principe, pas suivie de récidive.
Le rejet chronique se traduit par une cholestase progressivement irréversible, avec disparition des canaux biliaires, cible privilégiée de la réponse immunitaire de l'hôte. Il est insensible au traitement immunosuppresseur et nécessite une retransplantation.
cholestases intrahépatiques familiales l.f.
familial intrahepatic cholestasis
Groupe de maladies héréditaires rares, autosomiques récessives, responsables d’une cholestase, secondaires à des mutations des gènes codant les transporteurs canaliculaires des sels biliaires et des phospholipides.
Elles sont aussi appelées cholestases fibrogènes familiales ou plus souvent cholestases intrahépatiques progressives familiales (PFIC : progressive familial intrahepatic cholestasis). On en dénombre 3, dénommées PFIC 1, PFIC 2 et PFIC 3.
Syn. cholestases fibrogènes familiales, cholestases intrahépatiques progressives familiales.
cholestases intrahépatiques progressives familiales l.f.p.
progressive familial intrahepatic cholestasis
Les cholestases intrahépatiques progressives familiales constituent un groupe hétérogène de maladies autosomiques récessives rares, apparaissant chez le nouveau-né ou au cours de la croissance chez l'enfant ou l’adolescent et affectant la sécrétion biliaire.
La prévalence exacte n'est pas connue, elle est estimée à la naissance entre 1/50 000 et 1/100 000. Trois types de PFIC ont été identifiés sur le plan moléculaire. Les gènes impliqués codent pour des transporteurs hépatocytaires jouant un rôle dans la sécrétion biliaire. Les PFIC1 et PFIC2 se manifestent le plus souvent dès les premiers mois de vie alors que la PFIC3 peut se révéler plus tard dans la petite enfance, l'enfance voire chez l'adulte jeune.
Les principales manifestations cliniques sont une cholestase, un prurit, un ictère et une hépatomégalie. Des atteintes extrahépatiques peuvent compliquer l'évolution des PFIC1. Tandis que les enfants atteints de PFIC1 ou de PFIC2 présentent une activité gamma-glutamyltransférase sérique (γGT) normale, les enfants atteints de PFIC3 ont une γGT élevée.
Les PFIC1 et PFIC2, toutes deux dues à un défaut de sécrétion des acides biliaires dans la bile, sont liées respectivement à des anomalies des gènes ATP8B1 (codant la protéine FIC1) et ABCB11 (codant la protéine BSEP, pompe d'export des sels biliaires). Des mutations du gène ABCB4, codant la protéine MDR3 (Multi-Drug Resistant 3), impliquée dans la sécrétion biliaire des phosphatidylcholines, sont responsables de la PFIC3.
Le diagnostic se base sur l'examen clinique, l'échographie hépatique, la cholangiographie, l'histologie hépatique et sur l'exclusion des autres causes de cholestase par des tests spécifiques. L'étude par immunomarquage de l'expression hépatocytaire des protéines MDR3 et BSEP et l'analyse de la composition en lipides de la bile peuvent orienter le diagnostic qui est confirmé par biologie moléculaire. Un diagnostic prénatal peut être proposé aux familles lorsque les mutations causales ont été identifiées.
Une surveillance du risque de carcinome hépatocellulaire, notamment chez les patients PFIC2, doit être assurée dès la première année de vie.
Sigle PFIC
Réf. Orphanet, C. Baussan, E. Gonzales, E. Jacquemin, A. Spraul (2011)
→ syndrome d'Alagille, , cholestase intrahépatique progressive familiale de type 1, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 2, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 3, Byler (maladie de)
[A4, C1, C3, L1, O1, O6, Q2]
Édit. 2018
maladies virales respiratoires aigües des voies aériennes inférieures (causes des) l.f.p.
viral disease of lower respiratoiry tract (etiology)
Les maladies respiratoires aigües sont d'origine virale dans près de 2/3 des cas.
Elles appartiennent à 8 genres différents représentant plus de 200 virus anti
Ces virus sont :
- des rhinovirus,
- des coronarovirus,
- le virus respiratoire syncytial,
- le virus para-influenzae,
- des adénovirus,
- les virus influenzae A et B,
- des entérovirus,
→ pneumonies et bronchopneumonies virales
atrésie des choanes l.f.
choanal atresia
Occlusion congénitale des choanes par une cloison osseuse.
Elle se manifeste par une détresse respiratoire, une dyspnée et une cyanose dont l'origine est vite reconnue par l'impossibilité de faire pénétrer dans le pharynx une sonde nasale qui bute inexorablement à 35 mm au fond de chaque narine. Avec le rétrognathisme et la rétropulsion de la langue, elle constitue le syndrome de Pierre Robin.
Le traitement d'urgence consiste à placer un tube dans la bouche (canule de Guedel), puis à forer chirurgicalement la cloison et laisser des tubes à demeure pour empêcher que l'obstruction se reforme lors de la cicatrisation.
Étym. gr. a : privatif ; trêsis : trou
→ asphyxie
administration des médicaments (voies d') l.f.p.
drug administration routes
Différents modes d'administration des médicaments.
Pour avoir une action générale, les médicaments doivent parvenir dans le sang qui les distribue dans l'organisme.
Les voies parentérales permettent un passage intravasculaire direct dans le sang d'un médicament et sa distribution par la circulation générale. Les voies entérales assurent la diffusion dans le sang grâce à un passage par le tube digestif.
[G5 ]
Édit. 2017
agénésie des voies lacrymales l.f.
hypoplasia lacrymal duct
Absence de voies lacrymales, parfois seulement des points lacrymaux, qui se rencontre dans certains Syndromes tels que les dysplasies ectodermiques anhidrotiques.
Elle provoque un larmoiement, clair en général. Si la gêne est modérée, aucun geste chirurgical ne s'impose.
[P2,Q2]
Édit. 2017
anomalie des voies lacrymales l.f.
lacrymal duct defect
Anomalie des voies lacrymales sur trois générations avec imperforation ou absence ou atrésie du point lacrymal et du canalicule.
L’affection est autosomique dominante (MIM 149700).
W.F.Schnyder, ophtalmologiste suisse (1920)
Étym. lat. lacryma : larme
[P2,Q2,Q3]
Édit. 2017
cancers des voies aérodigestives supérieures l.m.
→ cancer de la tête et du cou.
[F2,L1]
ectasie des voies lacrymales l.f.
nasolacrymal duct ectasia
Trajet des voies lacrymales remplacé par une fente.
Étym. gr. ektasis : dilatation
[ P2]
Édit. 2019
gliome des voies optiques l.m.
optic pathways glioma, pilocytic astrocytoma
Tumeur hamartomateuse à faible potentiel de croissance.
Elle survient dans l'enfance, souvent associée à une maladie de von Recklinghausen. Histologiquement, elle est formée d'astrocytomes pilocytiques dont les prolongements sont riches en gliofilaments, d'astrocytes protoplasmiques et fibrillaires, et de fibres de Rosenthal, épais trousseaux également riches en gliofilaments.
Le gliome du nerf optique du très jeune enfant est unique. Il se traduit par une augmentation de volume du nerf, dont les cloisons conjonctives persistent, ce qui donne un aspect lobulé à la prolifération tumorale lâche. Le pronostic est favorable après radiothérapie ou chirurgie.
Le gliome du chiasma survient vers l'âge de cinq à six ans. La nature de la tumeur est de même type, mais dépourvue de cloisons et souvent plus cellulaire. Son pronostic n'est pas toujours favorable.
inondation des voies aériennes du nouveau-né l.f.
amniotic inhalation
maladie des petites voies aériennes l.f.
small airway disease
Affection pulmonaire obstructive caractérisée par une inflammation et une obstruction des petites voies aériennes du poumon.