artères rétiniennes l.f.p.
arteries of retina
Branches de division de l’artère centrale de la rétine.
Au nombre de quatre, deux nasales et deux temporales, elles rayonnent à partir du centre de la papille jusqu’à l’ora serrata.
couche des cellules rétiniennes l.f.
layer of rods and cones
Portion du feuillet interne de la rétine où se situent les cônes et les bâtonnets, premiers neurones rétiniens ; le deuxième neurone rétinien est constitué par les cellules bipolaires.
Le troisième neurone rétinien est constitué par les cellules ganglionnaires, situées dans les autres couches du feuillet interne de la rétine.
[A1,P2]
dilatations veineuses rétiniennes en chapelet l.f.p.
retinal venous beading
Dilatations veineuses rétiniennes importantes et thromboses rétiniennes multifocales.
Dans une famille deux sœurs, un frère, une mère et un oncle maternel présentent des dilatations veineuses importantes et segmentaires, des zones d'occlusion, une néovascularisation, des micro-anévrismes, une altération de perméabilité vasculaire rétinienne avec exsudats et œdème. L’affection est autosomique dominante (MIM 180080).
T. A. Meredith, ophtalmologiste américain (1987)
hypoesthésie cornéenne avec anomalies rétiniennes l.f.
Maria A. Ramos-Arroyo, médecin généticienne américaine (1987)
→ Ramos-Arroyo-Clark (syndrome de)
lymphœdème microcéphalie et anomalies chorio-rétiniennes l.m.
lymphedema and microcephaly, microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation (MCLMR)
Lymphœdème congénital visible sur les extrémités ou les orteils associé à une microcéphalie et parfois à une dysplasie chorio-rétinienne.
L'intelligence est normale. Le lymphœdème correspond à un retard de maturation des vaisseaux lymphatiques. L’affection est autosomique dominante (MIM 152950). Des mutations du gène KIF11 sont responsables de l’affection.
A. K. Leung, pédiatre canadien (1985)
→ KIF11
syndrome microcéphalie-fente palatine-pigmentations rétiniennes l.m.
microcephaly-cleft palate-retinal pigmentation syndrome
F. Halal, pédiatre et généticien canadien (1983)
[Q2,H1,P2,P3,,O1]
Édit. 2018
syndrome oro-facio-digital avec anomalies rétiniennes de type VIII l.m.
orofaciodigital syndrome with retinal abnormalities
Affection polymalformante avec malformations de la cavité buccale, lacunes choriorétiniennes et colobome comme dans la maladie d'Aicardi-Thieffry.
Retard mental léger, petite fente sur la lèvre supérieure, voûte palatine, langue bifide, canine surnuméraire, hamartomes de la langue et freins multiples. L’affection est autosomique récessive (MIM 258865).
Fiorella Gurrieri, généticienne italienne (1992) ; J. F. Aicardi, neuropédiatre français (1969) ; S. Thieffry, neuropédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1967)
Syn. orofaciodigital syndrome de type VIII, orofaciodigital avec anomalies rétiniennes (syndrome)
télangiectasies rétiniennes congénitales l.f.p.
congenital retinal telangiectasia
Présence de dilatations capillaires parafovéolaires responsables de diffusion intrarétinienne avec absence de cause systémique ou d'occlusion veineuse rétinienne.
Ces télangiectasies peuvent être associées à des télangiectasies périphériques et à des occlusions capillaires. Les formes congénitales s'apparentent à une forme mineure de la maladie de Coats ou de l’angiomatose miliaire rétinienne de Leber et dans ces cas l'affection est le plus souvent unilatérale (90% des cas). Les télangiectasies sont dans la majorité des cas sporadiques, cependant plusieurs familles ont été décrites et la transmission héréditaire serait de type autosomique dominant.
G. Coats, ophtalmologue britannique (1908) ; T. von Leber, ophtalmologue allemand (1912)