aplasie rétinienne congénitale l.f.
retinal aplasia
Aplasie rétinienne de type amaurose congénitale de Leber à transmission dominante.
Une importante famille anglaise a été publiée en 1960 ; Heckenlively en 1988 a également observé une famille de ce type. Il s'agit d'une dystrophie extrêmement rare. L’affection est autosomique dominante (MIM 179900).
A. Sorsby et C.E. Williams, ophtalmologistes britanniques (1960)
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
Syn. amaurose congénitale de type Leber mais dominante