anophtalmie avec anomalie des membres l.f.
anophthalmos with limb anomalies
Association d'une anophtalmie uni ou bilatérale avec de multiples anomalies des extrémités des membres.
Syndactylie bilatérale des quatrièmes et cinquièmes métatarsiens, absence de cinquième métatarsien, hypoplasie du péroné et fémur trop court, blépharophimosis, bec de lièvre, orteils fusionnés. L’affection est autosomique récessive (MIM 206920).
P.J. Waardenburg, ophtalmologiste et généticien néerlandais (1961)
Étym. gr. an : privatif ; ophtalmos : œil
Syn. anophtalmie de Waardenburg, anophtalmie-syndactylie, ophtalmoacromélique (syndrome), Richieri-Costa-Gollop-Otto (syndrome de)
[P2,Q2]
Édit. 2017