WAGR (syndrome) l.m. sigle angl. pour Wilms tumor-Aniridia-Genitourinary anomalies-mental Retardation syndrome
Anomalies congénitales dues à une microdélétion en 11p13 de plusieurs gènes s'exprimant par une tumeur de Wilms, une aniridie, des anomalies urogénitales, une hémi-hypertrophie et un retard mental.
L’aniridie, presque constante, peut être partielle et accompagnée de ses complications habituelles, glaucome et cataracte précoces, les anomalies génito-urinaires vont de l’ambiguïté sexuelle à l’ectopie testiculaire Le retard mental peut être variable. La délétion entraîne la perte de plusieurs gènes en continuité en 11p13 : le gène WT1 (Wilms tumor 1) et le gène PAX6 (Paired box 6), codant pour des facteurs de transcription impliqués dans le développement de l’œil, des organes sensoriels et du cerveau. Si la délétion du gène WT1 est présente dans l’aniridie le risque de tumeur de Wilms est supérieur à 50%. L’affection est sporadique et de novo dans la plupart des cas, elle peut cependant être transmise lors de translocation parentale. (MIM 194072).
R.W. Miller, épidémiologiste américain (1964), M. Wilms, chirurgien allemand (1899)
→ Wilms (tumeur de), néphroblastome, aniridie, PAX6 gene
WAGR (complexe) l.m. sigle angl. pour Wilms, Aniridie, Gonadoblastome, Retard mental
Génopathie complexe, liée à une délétion du chromosome 11 comportant l'association d'une tumeur de Wilms, avec une aniridie, un gonadoblastome, un retard mental.
Elle est liée à une atteinte du gène WT1 (Wilms Tumor 1) en 11p13 ; l’association à une obésité sévère, syndrome WAGRO (Han), serait due à extension de la délétion en 11p14.1 (gène BDNF, Brain Derived neurotrophic factor).
R.W. Miller, épidémiologiste américain (1964), M. Wilms, chirurgien allemand (1899), J.C. Han, endocrinologue et généticien américain (2008)
→ WAGR (syndrome), aniridie, Wilms (tumeur de),
aniridie n.f.
aniridia
Affection bilatérale présente dès la naissance, caractérisée par l'absence subtotale d'iris, toujours associée à une hypoplasie de la macula (nystagmus et malvoyance), parfois à des opacités cornéennes périphériques et souvent à une cataracte congénitale.
Dans l'enfance apparaît un glaucome (50 à 70% des cas).
L'aniridie peut être autosomique dominante ou sporadique. Dans ce cas, on doit rechercher un gonadoblastome, une ambigüité sexuelle ou un néphroblastome (tumeur de Wilms), par échographie abdominale, dans le cadre d'une délétion chromosomique 11p 1-3.
Dans l'aniridie complète il persiste un moignon irien masqué par le limbe et la vision est mauvaise. On trouve fréquemment associé un nystagmus, un pannus cornéen, un glaucome (une fois sur deux), une cataracte, une hypoplasie fovéolaire et plus rarement un retard mental (1/75) ou un néphroblastome ou tumeur de Wilms (syndrome de Wagr). Il existe, d'après les techniques de linkage actuelles, deux formes dominantes distinctes. L’altération en 11p1-3 est au niveau du gène PAX6, homéogène de l’œil. Les formes sporadiques sont souvent secondaires à une anomalie chromosomique (délétion, insertion, inversion, transversion, transition). L’affection est autosomique dominante (MIM 106200 AN1 ; 106210 AN2).
Étym. gr. an privatif; iris
Syn. AN1, aniridie de type 1, AN2, aniridie de type 2
[O1,P2,Q2]
Édit. 2017
aniridie partielle avec agénésie rénale unilatérale et retard psychomoteur l.f.
aniridia, partial, with unilateral renal agenesis and psychomotor retardation
Association d'une aniridie, d'une agénésie rénale et d'un retard mental.
L'affection a été décrite chez un frère et une sœur avec pour complication le glaucome. L'auteur a également signalé une légère dysmorphie avec un télécanthus et des bosses frontales.
L’affection est autosomique récessive (MIM 206750).
Annemarie Sommer, généticienne américaine (1974)
Étym. gr. an privatif; iris
[H1,H3,M1,O1,P2,Q2]
Édit. 2017
aniridie, ataxie cérébelleuse et déficience mentale l.f.
aniridia, cerebellar ataxia, and mental deficiency
Syndrome associant une aniridie et une ataxie cérébelleuse.
L'aniridie est bilatérale et partielle. Les signes cérébelleux sont incoordination, tremblement intentionnel, parole scandée. On trouve également une hypotonie et un retard mental. L'affection est non évolutive ; le caryotype est normal et le bilan étiologique négatif, y compris la biopsie musculaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 206700).
F.D. Gillespie, ophtalmologue américain (1965).
Étym. gr. an privatif; iris
Syn. Gillespie (Syndrome de)
[H1,H3,O1,P2,Q2]
Édit. 2017
aniridie et absence de rotule l.f.
aniridia and absent patella
Association d'une aniridie et d'une hypoplasie ou d'une absence de rotule.
Une famille décrite sur trois générations où l'un des membres présentait également un glaucome. L’affection est autosomique dominante (MIM 106220).
A. E. Mirkinson, généticien américain et N. K. Mirkinson, scientifique américaine (1975)
Étym. gr. an privatif; iris
[H1,H3,I2,O1,P2,Q2]
Édit. 2017
aniridie, microcornée et cataracte régressive l.f.
aniridia, microcornea and spontaneously reabsorbed cataract
Association d'une aniridie, d'une microcornée et d'une cataracte régressive.
La cataracte se résorbe spontanément. Une famille a été observée sur trois générations. L’affection est autosomique dominante (MIM 106230).
Y. Yamamoto, ophtalmologue japonais (1988)
Étym. gr. an privatif; iris
[H1,H3,O1,P2,Q2]
Édit. 2017