angiome ostéo-hypertrophique l.m.
mixed vascular malformations
Angiome congénital de type angiome plan, siégeant sur un ou plusieurs membres et s'accompagnant d'une hypertrophie des tissus mous et du squelette, ainsi que d'angiodysplasies profondes.
Il correspond à l'angiodysplasie ostéo-hypertrophique.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur
→ angiome avec anomalies vasculaires profondes, angiodysplasie ostéo-hypertrophique
[I1,I2,K4,Q2]
Édit. 2017
cranio-ostéo-arthropathie l.f.
Forme rare d'ostéoarthropathie hypertrophique primitive, héréditaire autosomique récessive, rare (prévalence <1/1 000 000 – 30 cas rapportés), caractérisée par un retard de fermeture des sutures crâniennes et des fontanelles, un hippocratisme digital, une arthropathie et une périostose.
Elle se manifeste dans l'enfance par des signes d'ostéoarthropathie hypertrophique primitive avec un hippocratisme digital, une clinodactylie des doigts, une éruption cutanée eczémateuse, une arthropathie, une néoformation osseuse périostée, et des troubles de l'ossification du crâne avec un élargissement des fontanelles et des os wormiens surnuméraires. Elle peut aussi être associée à une cardiopathie congénitale.
Elle est due à des mutations du gène HPGD (4q33-q34) ; les porteurs hétérozygotes peuvent avoir une forme clinique discrète.
H. Girschilk, pédiatre allemand (2010)
Syn. maladie de Currarino, ostéoarthropathie idiopathique de Currarino, syndrome de Reginato-Schiapachasse
Réf. H. Girschick, Orphanet décembre 2010
[A4,O6,Q2]
diabétiques (ostéo-arthropathies) l.f.p.
diabetic osteoarthropathies
Troubles trophiques ostéo-articulaires survenant au cours des polynévrites sensitives diabétiques.
Les ostéo-arthropathies touchent surtout les segments distaux des membres inférieurs : arthropathies métatarsophalangiennes, atteinte médiotarsienne, tibiotarsienne, plus rarement des genoux.
Comme dans toutes les ostéo-arthropathies nerveuses, s'associent une ostéoporose avec fractures spontanées indolores et lyse osseuse, ainsi que des productions ostéophytiques. Des aspects inflammatoires parfois importants sont décrits.
gaines ostéo-fibreuses des orteils l.f.p.
→ gaines fibreuses des doigts de pied
gaines ostéo-fibreuses digitales l.f.p.
→ gaines fibreuses des doigts de la main
ostéo-arthrite n.f.
infectious osteoarthritis
Arthrite infectieuse compliquée de lésions osseuses des extrémités articulaires.
L'infection articulaire peut se produire à partir d'un foyer infectieux situé à distance ou succéder à une inoculation directe de l'articulation par plaie ou injection intra-articulaire. Les symptômes surviennent en général 2 à 3 jours après la contamination, associant des signes infectieux généraux et des signes inflammatoires locaux aigus, avec impotence fonctionnelle. La ponction ramène un liquide trouble avec plus de 30 000 cellules par mm3.
Le germe le plus fréquemment responsable est le staphylocoque ; mais il peut aussi s’agir de gonocoques, streptocoques, pneumocoques, ou de bacilles à Gram négatif. Enfin des arthrites s'observent au cours de la tuberculose, de la brucellose et de la syphilis. Le traitement doit comporter une immobilisation de l'articulation jusqu'à une franche amélioration. Afin d'éviter l'ankylose, des mouvements passifs sont pratiqués quotidiennement. L'antibiothérapie, adaptée à la sensibilité de la bactérie responsable, doit être poursuivie longtemps.
Édit. 2017
ostéo-arthrite vertébrale tuberculeuse l.f.
Pott's disease
Spondylodiscite due au bacille de Koch, pouvant atteindre une ou plusieurs vertèbres le long du rachis.
Par des glissements articulaires, elle peut entraîner des modifications des courbures (surtout cyphoscolioses) parfois paralysantes. Les abcès froids qui en résultent peuvent être volumineux et subir des migrations intra-thoraciques, pelviennes, etc.
P. Pott, Sir, chirurgien britannique (1779)
Syn. mal de Pott, tuberculose vertébrale
Édit. 2017
ostéo-arthropathie hypertrophiante de Pierre Marie l.f.
hypertrophic osteoarthropathy
P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1890) ; E. von Bamberger, médecin interniste allemand (1889)
Syn. Bamberger-Pierre Marie syndrome
→ ostéoarthropathie hypertrophiante pneumique
Édit. 2017
ostéo-arthropathie hypertrophiante pneumique l.f.
hypertrophic pulmonary osteoarthropathy
Affection associant des manifestations articulaires douloureuses des membres, un hippocratisme digital, une périostose engainante des os longs, une synovite et des troubles vasomoteurs et liée le plus souvent à une maladie subaiguë ou chronique thoracopulmonaire, un carcinome en particulier.
Dans 90% des cas elle survient chez l’homme entre 40 et 60 ans. Les manifestations douloureuses peuvent aller de simples arthralgies mécaniques à des douleurs intenses et profondes à type de brûlures avec des manifestations vasomotrices. Des troubles viscéraux, une gynécomastie peuvent s’y ajouter. Les radiographies montrent une prolifération du périoste formant des gaines péridiaphysaires (périostite engainante), une augmentation de volume des articulations interphalangiennes et de la dernière phalange.
Cette affection est le plus souvent révélatrice d’une maladie viscérale thoracique maligne touchant le poumon et la plèvre, dans 80% des cas un carcinome bronchopulmonaire primitif non à petites cellules. Plus rarement elle est associée à une suppuration pulmonaire ou pleurale chronique : dilatation des bronches, pyothorax chronique, tuberculose pulmonaire. Elle est exceptionnellement observée lors de malformations cardiaques avec cyanose, au cours d’une rectocolite hémorragique, d’une maladie de Crohn, d’une cirrhose biliaire primitive (ce qui conduit à exclure l’adjectif pneumique).
Le traitement est celui de l’affection en cause, les antalgiques et les anti-inflammatoires peuvent être utiles. Les douleurs sont soulagées par le traitement causal, notamment lorsqu’il est chirurgical mais les déformations osseuses sont irréversibles.
P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1890) ; E. von Bamberger, médecin interniste allemand (1889)
Syn. hippocratisme digital, Bamberger-Pierre Marie (syndrome de)
Réf. Orphanet, H. Girschick, pédiatre allemand (2011)
→ cranio-ostéo-arthropathie, pachydermopériostose, SAPHO syndrome
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéo-arthropathie idiopathique de Currarino l.f.
G. Currarino, médecin radiologue pédiatrique américain (1981)
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéo-arthropathie nerveuse l.f.
Lésions ostéo-articulaires en relation avec une pathologie neurologique, à l’origine d’un déficit de la sensibilité profonde, douloureuse et proprioceptive.
Ces lésions sont dues à l’insensibilité de l’articulation, à des traumatismes ou microtraumatismes osseux, articulaires et ligamentaires passant inaperçus et à des troubles trophiques d’origine neurologique.
Le diagnostic d’ostéo-arthropathie nerveuse est à évoquer devant une arthropathie cliniquement et radiographiquement importante, mais peu ou pas douloureuse.
Les étiologies principales sont : le diabète, la syringomyélie, le tabès, la lèpre, les acropathies ulcéro-mutilantes, syndrome se rencontrant dans diverses affections. Plus rarement l’analgésie congénitale, les spina bifida avec méningocèle, les traumatismes médullaires ou cérébraux, le coma prolongé, les tumeurs médullaires, les plaies nerveuses périphériques, les neuropathies héréditaires, carentielles ou d’origine diverse….
J-M. Charcot, neurologue et anatomo-pathologiste français, membre de l’Académie de médecine (1868)
→ diabète, synringomyélie, ostéo-arthropathie tabétique
[I,H1]
Édit. 2017
ostéo-arthropathie pneumique l.f.
→ ostéopathie hypertrophiante pneumique
Édit. 2017
ostéo-arthropathie tabétique l.f.
Ostéo-arthropathie nerveuse compliquant le tabes dorsalis, dégénérescence des cordons postérieurs de la moelle spinale observée dans la neurosyphilis.
Cette ostéo-arthropathie est la conséquence de la perte de la sensibilité profonde liée à l'atteinte cordonnale postérieure. Elle concerne principalement le membre inférieur (genou, cheville, tarse, hanche), mais peut également affecter le membre supérieure et la colonne vertébrale lombaire.
Au pied, l’atteinte associée des articulations talocrurale, subtalaire, médio-tarsienne et tarso-métatarsienne aboutit au « pied cubique » de Charcot, massif, court, disloqué, à plante affaissée puis convexe.
A la colonne lombaire, il s’agit le plus souvent d’une atteinte de deux ou trois vertèbres contigües entre L2 et L5.
Étym. lat. tabes : liquéfaction, dissolution.
→ ostéo-arthropathie nerveuse, tabès, pied cubique de Charcot
[I,H1]
Édit. 2017
ostéo-arthrose n.f.
Traduction d’ « osteoarthritis » dénomination anglo-saxonne de l’arthrose.
→ arthrose
Édit. 2017
ostéo-fibrodysplasie de Campanacci l.f.
osteofibrous dysplasia of long bones
Tumeur ostéofibreuse bénigne de l’enfant jeune, presque toujours localisée au tibia, pouvant évoluer spontanément vers la guérison après la puberté, posant des problèmes diagnostiques difficiles avec la dysplasie fibreuse et l’adamantinome.
La lésion, indolore, est décelée vers l’âge de 5 ans par la constatation d’une voussure antérieure de la jambe ou parfois lors d’une fracture de la jambe. Le tibia est déformé en crosse. La corticale diaphysaire antéro-interne présente une lacune plus ou moins étendue en hauteur, soufflant l’os, pouvant détruire la corticale. Le péroné adjacent peut présenter une lésion comparable dans 10% des cas. L’atteinte isolée d’un autre os est exceptionnelle. La lésion paraît évolutive pendant plusieurs années ; elle a tendance à récidiver si elle a été opérée, puis elle régresse, habituellement vers 10 - 15 ans, par ossification progressive. L’examen histologique montre que le périoste est conservé ; le contenu est fibreux, avec persistance de rares travées osseuses bordées d’ostéoblastes actifs (contrairement à la dysplasie fibreuse). De rares cellules épithéliales et le résultat d’examens biologiques pouvant évoquer un adamantinome font discuter du rapport entre les deux affections et ont fait isoler une forme particulière : l’adamantinome juvénile (J.M. Mirra, 1989).
M. Campanacci, chirurgien italien (1976) ; J. M. Mirra, anatomopathologiste américain (1989)
Syn. dysplasie ostéofibreuse de Campanacci
→ adamantinome, dysplasie fibreuse
Édit. 2017
ostéo-onychodysostose n.f.
osteoonychodysostosis, nail patella syndrome
Malformation congénitale caractérisée par une absence ou une hypoplasie des ongles et des rotules, une dysplasie osseuse, une néphropathie et des lésions oculaires.
La dysplasie osseuse concerne les surfaces articulaires et des parties juxta-articulaires des genoux et des coudes, du bassin ou du crâne. L’hypoplasie de la tête radiale, les cornes osseuses sur les fosses iliaques externes, et les anomalies de la rotule ou patella (hypoplasie ou absence, subluxation, dédoublement) sont les principaux symptômes osseux. Les ongles sont atrophiques, rayés. Une atteinte rénale avec glomérulonéphrite est fréquente. Les lésions oculaires sont constantes. L’affection est autosomique dominante, Le gène (NPS1), lié au gène du groupe sanguin ABO, est en 9q34.
A. C. Chatelain, chirurgien suisse (1822) ; W. Österreicher, neurologue allemand (1930), J. W. Turner, médecin américain (1933), W. Kieser, médecin allemand (1939), A. Touraine, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1942), E. E. Fong, médecin radiologue américain (1946)
Étym. gr. onux, onuchos : ongle; osteon : os ; dus : difficulté
Syn. ostéo-onychodysplasie, onycho-ostéodysostose, onycharthrose Österreicher-Turner (syndrome d’), Turner-Kieser (syndrome de), Fong (disease)
→ onycho-ostéodysplasie, Österreicher-Turner (syndrome d'), Tuner-Kieser (syndrome de)
Édit. 2017
ostéo-onychodysplasie n.f.
osteoonychodysplasia
Maladie héréditaire rare, autosomique dominante à expressivité variable, associant une hypoplasie voire une absence de certains ongles, le plus souvent des pouces, une hypoplasie des rotules, parfois responsable d'une instabilité de l'articulation du genou, ainsi que des épines osseuses des ailes iliaques et une fréquente atteinte rénale.
L’atteinte rénale est à prédominance glomérulaire, mais parfois également interstitielle : elle induit protéinurie, hématurie et parfois syndrome néphrotique et peut être cause d'insuffisance rénale irréversible.
Le gène muté LMX1B (en 9q33.3), localisé sur le chromosome 9, est étroitement lié à celui des groupes sanguins ABO.
A. C. Chatelain, médecin suisse (I820) ; E. M. Little, chirurgien orthopédiste britannique (1897) ; J. W. Turner, médecin américain (1933) ; W. Kieser, médecin allemand (1939) ; E. E. Fong, médecin radiologue américain (1946) ; Carmen López-Arvizu, psychiatre américaine (2011)
Syn. ostéo-onychodysplasie héréditaire, onycarthrose, ostéo-onychodysostose, syndrome onychopatellaire
Édit. 2017
ostéo-onychodysplasie héréditaire l.f.
hereditary osteoonychodysplasia
Édit. 2017
panaris ostéo-articulaire l.m.
→ panaris
para-ostéo-arthropathie l.f.
paraosteo-arthropathy
Affection caractérisée par des ossifications juxta-articulaires limitant les mouvements.
On l'observe chez les patients immobilisés de façon prolongée. Les atteintes nerveuses (paraplégie, tétraplégie, tout traumatisme médullaire ou crânien avec coma) et le tétanos favorisent ces lésions. La pathogénie n'est pas connue mais il existe des perturbations du métabolisme du calcium. L’ossification est précédée d’une période congestive avec limitation des mouvements. L’évolution se poursuit pendant plusieurs mois. L’ossification peut être complète ou incomplète ; dans ce cas l’ossification passe en pont de part et d’autre de l’articulation et bloque les mouvements.
La prévention comporte une kinésithérapie systématique précoce lors de l'hospitalisation en soins intensifs et l'administration d'inhibiteurs de la résorption osseuse (biphosphonates). Dans certains cas on doit recourir à la chirurgie pour libérer une articulation.
Marie Dejerine-Klumpke, neurologue française (1918), A. Ceillier, neurologue français (1920)
Étym. gr. para : à côté ; osteon : os ; arthros : articulation ; pathê : maladie
Syn. ostéogénèse des paraplégiques, ostéogénèse neurogène, para-ostéopathie d’immobilisation, para-ostéo-arthropathie neurogène
para-ostéo-arthopathie neurogène l.f.
neurogenic paraosteoarthropathy
Ossifications péri-articulaires invalidantes survenant chez des patients atteints de troubles neurologiques graves.
Ces ossifications résultent de l’apparition de tissu osseux hétérotopique dans les tissus mous, dont le mécanisme exact reste mal connu, probablement des micro-traumatismes tendino-musculaires répétés lors du nursing, source de microhémorragies.
A une phase initiale de nécrose hémorragique inflammatoire, succède une phase de maturation osseuse avec phénomène de zone caractéristique. Une fois constituées les ossifications sont responsables de limitations articulaires et d’attitudes vicieuses qui viennent s’ajouter aux déficits initiaux et perturber la rééducation.
L’affection débute dans les semaines ou mois suivant la survenue d’une lésion neurologique sévère (traumatisme cérébral, médullaire, coma...). Des signes inflammatoires régionaux précédent de plusieurs semaines la constitution des calcifications visibles en radiologe et peuvent égarer le diagnostic. Au stade précoce où la radiographie est normale mais l’échographie avec Doppler déjà évocatrice, un traitement médical adapté (anti-inflammatoires, kinésithérapie) permet d’éviter le passage vers l’ossification.
A un stade plus tardif se créent des ponts osseux para-articulaires complets ou pseudarthrosés. Leur bilan anatomique repose sur les radiographies et surtout les reconstructions tomodensitimétriques planes et volumiques après injection, qui permettent de détailler les rapports entre les ossifications, les vaisseaux, nerfs et les autres éléments anatomiques péri-articulaires. A ce stade, le traitement est chirurgical : ablation des ossifications. Il était classique de ne les opérer qu’à maturité après disparition de leur hyperfixation scintigraphique. Actuellement ce dogme tend à être abandonné (et donc la pratique de la scintigraphie) au profit d’interventions plus précoces.
Syn. myosite ossifiante neurogène
[I2,I3,H1,B2]
Édit. 2017
ostéo-arthropathie hypertrophique idiopathique l.f.
→ ostéoarthropathie hypertrophique primitive
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéo-arthropathie hypertrophique primitive l.f.
Groupe de maladies héréditaires rares de prévalence inconnue, cliniquement et génétiquement hétérogènes, autosomiques récessives, caractérisées par un hippocratisme digital, une ostéoarthropathie, des signes variables de pachydermie, un retard de fermeture des fontanelles et une cardiopathie congénitale.
La maladie se manifeste dans l'enfance par un hippocratisme digital, une hyperhidrose, des douleurs osseuses et articulaires et un épaississement de la peau. Parmi la constellation de signes cliniques, il existe un épaississement cutané et une hypersudation (dans la pachydermopériostose), un retard de fermeture des fontanelles (dans la cranio-ostéo-arthropathie) et une cardiopathie congénitale, en particulier une persistance du canal artériel.
L’ostéoarthropathie hypertrophique primitive peut évoluer pour son propre compte, en laissant des séquelles avec des complications chroniques gênantes, comme l'hippocratisme digital et l'arthrose
Le diagnostic repose sur les signes cliniques, l'examen radiologique, l'imagerie par résonance magnétique et/ou la scintigraphie osseuse montrant les anomalies osseuses typiques, comme la périostose diaphysaire et l'acro-ostéolyse.
Le diagnostic différentiel se pose avec l'ostéoarthropathie hypertrophique secondaire, l'ostéomyélite non bactérienne récidivante chronique, le syndrome SAPHO, le syndrome de Camuratti-Engelman et l'ostéomyélite bactérienne chronique.
Des mutations du gène HPGD (4q33-q34) ont été identifiées. Le gène code la 15-hydroxyprostaglandine deshydrogénase (15-PGDH), enzyme clé du catabolisme des prostaglandines. Les porteurs hétérozygotes peuvent avoir une forme clinique discrète.
H. Girschick, pédiatre allemand (2011)
Syn. ostéoarthropathie hypertrophique idiopathique
Réf. Orphanet, H. Girschick, pédiatre allemand (2011)
→ cranio-ostéo-arthropathie, pachydermopériostose, SAPHO syndrome
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
angiome veineux l.m.
venous angioma
Angiome résultant d'une dilatation veineuse superficielle, correspondant à une malformation vasculaire à circulation lente, donc sans retentissement général.
On distingue plusieurs formes : a) l'angiome capillaroveineux; b) les dysplasies veineuses superficielles en bandes ; c) les cavernomes; d) les ectasies veineuses distales.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur
[K4]
Édit. 2017
canaux veineux du diploé l.f.p.
[A1]