angiokératome circonscrit næviforme de Fabry l.m.
angiokeratoma corporis circumscriptum næviforme
Dermatose en général présente à la naissance, faite d'une ou plusieurs plaques angiomateuses planes couvertes d'angiokératomes, c'est-à-dire de petits angiomes à surface kératosique, situées le plus souvent sur la jambe ou le pied.
Cette malformation des vaisseaux du derme papillaire, avec ectasies et parfois thromboses et un épiderme sus-jacent plus ou moins acanthosique et kératosique, est isolée ou associée à d'autres anomalies vasculaires dans le cadre d'un syndrome de Cobb ou de Klippel-Trénaunay. Le traitement en est l'excision chirurgicale ou par laser. Cette affection est très proche cliniquement de l'angiome serpigineux qui, toutefois, n'apparaît que dans l'enfance ou l'adolescence. Elle doit être distinguée de la sphingolipidose héréditaire, ou maladie de Fabry I, qui résulte d'un trouble du métabolisme des lipides dû à un déficit en a-galactosidase A.
J. Fabry, dermatologue allemand (1898), W. Anderson, chirurgien et dermatologiste anglais (1898)°
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; kéras : corne
Syn. angiokératose circonscrite næviforme, maladie de Fabry II
→ angiome serpigineux d'Hutchinson
[A3,J1,K4,N3]
Édit. 2017
angiokératome de Fabry l.m.
Fabry’s angiokeratoma
J. Fabry, dermatologue allemand (1898)
→ angiokeratoma corporis diffusum de Fabry
[A3,J1,K4,N3]
Édit. 2017
angiokératome diffus de Fabry l.m.
Fabry’s diffuse angiokeratomz
J. Fabry, dermatologue allemand (1898)
→ angiokeratoma corporis diffusum de Fabry
[A3,J1,K4,N3]
Édit. 2017
Fabry (angiokératome de) l.m.
angiokeratoma corporis diffusum universalis
J. Fabry, dermatologue allemand (1898) ; S. Cobb, chirurgien américain (1915) ; M. Klippel et P. Trénaunay, neurologues français (1900) ; J. Hutchinson, Sir, chirurgien et anatomopathologiste britannique (1890)
Syn. angiokératose circonscrite næviforme, maladie de Fabry II
→ angiokeratoma corporis diffusum de Fabry
[J1]
Édit. 2017
angiokératose circonscrite næviforme l.m.
angiokeratoma corporis circumscriptum næviforme
J. Fabry, dermatologue allemand (1898), W. Anderson, chirurgien et dermatologiste anglais (1898)°
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; kéras : corne
Syn. angiokératome circonscrit næviforme de Fabry
→ angiokératome circonscrit næviforme de Fabry
[A3,J1,K4]
Édit. 2017
Anderson-Fabry (maladie d') l.f.
Anderson-Fabry’s disease
W. Anderson, dermatologiste et chirurgien britannique (1898) ; J. Fabry, dermatologue allemand (1915)
→ angiokeratoma corporis diffusum de Fabry
[C3,J1,K2,K4,L1,M1,N3,P2,Q2]
Édit. 2017
angiokeratoma corporis diffusum de Fabry l.m.
Fabry's disease, Anderson-Fabry's disease,
Affection lysosomique avec douleurs des extrémités, douleurs abdominales, angiokératomes diffus multiples, dystrophie de cornée, insuffisance rénale progressive et manifestations cardiovasculaires.
Elle débute dans l'enfance ou dedans l'adolescence avec des paresthésies et des douleurs des extrémités, des douleurs abdominales, puis apparition d'angiokératomes (taches rouges aux jambes et de très nombreuses télangiectasies en nappes sur le front, le dos, le bassin). Un œdème des paupières est fréquent, les vaisseaux conjonctivaux sont le siège de dilatations télangiectasiques parfois également retrouvées au fond d'œil. La cornée présente des dépôts superficiels intraépithéliaux sous forme de multiples ponctuations en "moustaches de chat" ou en "cornea verticillata". Le cristallin est le siège d'opacités capsulaires postérieures à peine visibles en rétro-illumination. La maladie évolue chez l'adulte vers une protéinurie, puis une cardiomégalie avec troubles du rythme. Les femmes vectrices n'ont pas les lésions de la peau mais ont une altération rénale. Il s'agit d'une glycosphingolipidose avec déficit en alpha-galactosidase et d'une surcharge en céramide-trihexosides (syn. de globotriaosylcéramide). Le dépistage prénatal et celui des femmes vectrices est possible. Le locus du gène est en Xq22 (enzyme GLA), il est cloné. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 301500).
J. Fabry, dermatologue allemand (1898) ; W. Anderson, chirurgien et dermatologue britannique (1898) ; A. Pompen, M. Ruiter et H. Wyers, médecins néerlandais (1947)
Syn. Fabry (maladie de) angiokératose diffuse, Anderson-Fabry (maladie d'), Ruiter-Pompen-Wyers (Syndrome de), lipoïdose dystopique héréditaire, déficit en alpha-galactosidase A, déficit en GLA
→ angiokératome, céramide-trihexosides, GLA gene
[C3,J1,K2,K4,L1,M1,N3,P2,Q2]
Édit. 2017
angiome circonscrit l.m.
circumscribed angioma
Malformation vasculaire localisée, limitée à un territoire restreint et pouvant présenter un potentiel d'activité locale.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur
[K4]
Édit. 2017
Fabry (maladie de) l.f.
Fabry’s disease
J. Fabry, dermatologue allemand (1898) ; W. Anderson, dermatologue britannique (1898) ; A. Pompen, M. Ruiter et H. Wyers, médecins néerlandais (1947)
Syn. angiokératose diffuse, Anderson-Fabry (maladie d'), Ruiter-Pompen-Wyers (syndrome de), lipoïdose dystopique héréditaire, déficit en alpha-galactosidase A, déficit en GLA
→ angiokeratoma corporis diffusum de Fabry
[J1]
Édit. 2017
kératocône postérieur circonscrit l.m.
keratoconus posticus circumscriptus
Kératocône de la face postérieure de la cornée et hypertélorisme.
De nombreuses autres anomalies accompagnent ce kératocône dont un retard mental et physique, une petite taille, un petit cou de buffle, des doigts et des membres courts et boudinés. On trouve également un ptérygium coli et un thorax en baril et plus rarement un colobome rétinien, un ptosis, une fente palatine, un nez large, des fistules préauriculaires et une surdité. Le kératocône est du à la courbe postérieure de la cornée. Au niveau oculaire il faudra rechercher un hypertélorisme, des canthus déplacés, une myopie, un astigmatisme, et une cornée d'aspect nébuleux. Le kératocône postérieur familial avec retard mental a été publié à plusieurs reprises. L’affection est autosomique récessive (MIM 244600).
W. P. Haney et H. F. Falls, ophtalmologistes américains (1961)
Syn. kératocône postérieur-fente labiale-petite taille
lymphangiome circonscrit l.m.
lymphangioma circumscriptum
Lymphangiome superficiel à limites nettes.
myxœdème circonscrit prétibial l.m.
pretibial myxoedema
phlegmon circonscrit l.m.
Inflammation localisée du tissu conjonctif évoluant vers un abcès suppuré.
Syn. abcès chaud
placenta circonscrit l.m.
placenta marginata
angiokératome n.m.
angiokeratoma
Dilatation vasculaire se présentant le plus souvent comme une petite élevure rouge ou rouge-bleu, dont la surface est plus ou moins kératosique.
Il existe des formes isolées, mais il s'agit le plus souvent de lésions multiples, groupées en un semis d'innombrables éléments, dont la juxtaposition forme des nappes parfois importantes. On distingue des variétés sans atteinte viscérale (angiokératomes de Mibelli, angiokératomes du scrotum, angiome serpigineux ou angiomatose circonscrite næviforme), et l'angiokeratoma corporis diffusum de Fabry qui s'accompagne de lésions viscérales importantes.
Édit. 2017
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; kéras : corne
[A3,J1,K4,N3]
angiokératome de Mibelli l.m.
Mibelli’s angiokeratoma
Dermatose constituée de dilatations vasculaires punctiformes à surface kératosique atteignant souvent un diamètre de 5 mm et siégeant sur le dos des doigts, des orteils et plus rarement des pieds, des mains, des coudes et des genoux, apparaissant plus souvent chez la fille, vers l'âge de 10-15 ans.
Cette maladie rare est souvent familiale et probablement autosomique dominante avec pénétrance variable.
V. Mibelli, dermatologue italien (1889)
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; kéras : corne
[A3,J1,K4,N3,Q2]
Édit. 2017
angiokératome du scrotum de Fordyce l.m.
Fordyce’s angiokeratoma of the scrotum
Variété d’angiokératome la plus répandue et dont la fréquence augmente avec l’âge, siégeant surtout sur le scrotum mais pouvant déborder sur le pubis, la verge, l’abdomen et la partie haute des cuisses.
Les lésions réalisent de petites papules vasculaires de 1 à 4 mm qui augmentent en largeur et en nombre et deviennent plus foncées avec l’âge. Histologiquement, elles associent une ectasie vasculaire dermique superficielle et une hyperkératose épithéliale sus-jacente.
J. A. Fordyce, dermatologue américain (1896)
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; kéras : corne
[A3,J1,K4,N3]
Édit. 2017
angiokératome en nappe l.m.
Dénomination de formations angiectasiques ayant un aspect papuleux, à surface hyperkératosique, groupées en un semis de petits points rouges pouvant réaliser des nappes parfois étendues et plus ou moins homogènes.
Elles résultent d'une ectasie des capillaires de la région sous-épidermique. Cet aspect clinique s'observe d'une part dans l'angiome serpigineux, qui évolue sans lésions viscérales et d'autre part dans l'angiokératome corporel diffus de Fabry, qui est dû à une sphingolipidose et s’accompagne d’altérations viscérales importantes.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; keras (atos) : corne ; ôma : tumeur
[A3,J1,K4]
Édit. 2017
angiokératome solitaire l.m.
solitary papular angiokeratoma
Formation vasculaire kératosique de petite taille dont, hormis l'hyperkératose, l'aspect clinique est semblable à celui de l'anévrisme capillaire de la peau.
La lésion peut évoluer vers la thrombose et être alors aisément confondue avec un mélanome.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; kéras : corne
[A3,J1,K4]
Édit. 2017
angiokératome thrombosé l.m.
thrombosed angiokeratoma
[A3,J1,K4]
Édit. 2017
angiokératome tumoral l.m.
solitary papular angiokeratoma
Néoformation papuleuse ou nodulaire hyperkératosique ou parfois verruqueuse, de grande taille, de 15 à 50 mm ou plus, apparaissant souvent après un traumatisme, à évolution rapidement extensive dont l’aspect vasculaire noirâtre peut faire craindre un mélanome ou une maladie de Kaposi.
Elle est souvent unique quoique, surtout sur les membres inférieurs, de nombreuses tumeurs puissent survenir simultanément. L'image histologique consiste en une ectasie importante des vaisseaux papillaires, associée à une acanthose avec papillomatose et une hyperkératose de l'épiderme sus-jacent. Le traitement de choix est l'excision chirurgicale.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; kéras : corne
Syn. angiokératome circonscrit næviforme
→ mélanome, Kaposi (maladie de)
[A3,F2,F5,J1,K4]
Édit. 2017
Fordyce (angiokératome du scrotum de) l.m.
J. A. Fordyce, dermatologue américain (1896)
[A3,J1,K4,N3]
Édit. 2018
Mibelli (angiokératome de) l.m.
V. Mibelli, dermatologue italien (1889)