anesthésie congénitale de la cornée l.f.
corneal congenital anesthesia
Affection rare caractérisée par une insensibilité cornéenne, le plus souvent bilatérale, tantôt asymptomatique, tantôt révélée par une kératite neuroparalytique ou un ulcère de la cornée.
Débutant entre 6 et 12 mois, elle peut être isolée ou associée à certaines neuropathies héréditaires sensitives en particulier de type III (syndrome de Riley-Day ou dysautonomie familiale) ou de type IV (insensibilité congénitale à la douleur avec anhydrose). Elle peut aussi être accompagnée de syndromes polymalformatifs tels que l’association MURCS (aplasies du canal de Müller, du rein et dysplasie des vertèbres cervicales), l’association VACTERL ( anomalies vertébrales, imperforation ou atrésie anale, fistule trachéo-oesophagienne, cardiopathie congénitale, dysplasie des membres) ou encore le syndrome de Goldenhar (syndrome auriculo-oculaire).
L'ulcère cornéen est rebelle au traitement et s'accompagne souvent de traumatismes ou d'automutilations dont la prévention est essentielle.
→ dysautonomie familiale, insensibilité congénitale avec anhidrose, MURCS (syndrome), VACTERL (syndrome)
[P2,Q2]
Édit. 2017