Lubarsch-Pick (amylose cutanée primitive systématisée de) l.f.
Lubarsch-Pick’s systematic primitive skin amylose
O. Lubarsch, anatomopathologiste allemand (1929); L. Pick, anatomopathologiste allemand (1931)
amylose primitive systématisée de Lubarsch-Pick l.f.
systemic amyloidosis, Lubarsch-Pick disease
Forme d'amylose dans laquelle la peau, le cœur, les muscles sont préférentiellement atteints.
La macroglossie est un argument diagnostique essentiel.
O. Lubarsch (1929) et L. Pick (1931), pathologistes allemands
Étym. gr. amulon : amidon
→ amylose, amylose systémique, amylose primitive systémique
[I4, J1, K2, N3]
Édit. 2020
amylose primitive systémique l.f.
primary amyloidosis
Forme particulière d'amylose systémique dans laquelle l'enquête à la recherche d'une maladie associée est négative.
Le précurseur de la substance amyloïde est constitué de chaînes légères d'immunoglobulines. Il existe fréquemment des anomalies immunologiques associées, notamment une immunoglobuline monoclonale sérique, mais sans signe patent de malignité. La survie est plus prolongée que dans l'amylose associée au myélome.
Étym. gr. amulon : amidon ; eidos : forme
→ amylose, amylose systémique, arthrite de l'amylose primitive
[C3,F3,N3]
Édit. 2017
arthrite de l'amylose primitive l.f.
primitive amyloidosis (arthritis)
Complication rare de l’amylose primitive et de l’amylose associée à un myélome spécialement de type IgD, elle réalise un tableau qui ressemble à celui de la polyarthrite rhumatoïde.
Le « rhumatisme amyloïde » se caractérise par une atteinte peu inflammatoire touchant essentiellement les genoux, les poignets, les mains et les épaules où les dépôts para-articulaires réalisent un aspect particulier en épaulette avec hypertrophie visible de l’articulation. On peut aussi y observer des rétractions tendineuses avec déformation des doigts en demiflexion, des nodules sous-cutanés olécrâniens et un syndrome du canal carpien. L’histologie démontre l’existence de dépôts amyloïdes synoviaux et cartilagineux.
Étym. gr. amulon : amidon
→ amylose primitive systémique
[I1,N3]
Édit. 2017
amylose cutanée bulleuse l.f.
bullous amyloidosis
Forme d'amylose caractérisée par l'existence de lésions cutanées bulleuses.
Celles-ci s'observent le plus souvent dans le cadre d'une amylose systémique, plus rarement dans celui d'une amylose cutanée pure.
Étym. gr. amulon : amidon
→ amylose
[A3,J1,N3]
Édit. 2017
amylose cutanée maculeuse et pigmentée l.f.
macular amyloidosis
Forme particulière d'amylose cutanée caractérisée par des macules prurigineuses et pigmentées siégeant le plus souvent sur le dos.
Sur le plan histologique, on note de petits dépôts de substance amyloïde dans les papilles dermiques. On admet que cette substance amyloïde se forme à partir du kératinocyte. Cette forme d'amylose est considérée par certains auteurs comme secondaire au grattage provoqué par des dermatoses prurigineuses. Le traitement repose sur les antihistaminiques anti-H1 par voie orale et sur les corticoïdes par voie locale et parfois générale.
L.L. Palitz, S.M. Peck, dermatologues américains(1952)
Étym. gr. amulon : amidon
Syn. Palitz et Peck (amylose maculeuse de)
→ amylose
[A3,J1,N3]
Édit. 2017
amylose cutanée nodulaire l.f.
nodular amyloidosis
Forme d'amylose caractérisée par l'existence d'un ou de plusieurs nodules cutanés, fréquemment situés sur la face ou les jambes.
Elle peut être la manifestation d'une amylose systémique, ou apparaître strictement localisée à la peau. Une association avec un diabète sucré a été rapportée.
Étym. gr. amulon : amidon
→ amylose
[A3,J1,N3]
Édit. 2017
amylose cutanée papuleuse l.f.
lichen amyloidosis
Forme particulière d'amylose strictement cutanée, caractérisée par l'existence de multiples papules hyperkératosiques, prurigineuses, situées préférentiellement sur la face antérieure des jambes.
L'examen histologique montre des mottes de substance amyloïde dans les papilles dermiques. Le traitement fait appel aux antihistaminiques per os et à la corticothérapie locale.
C. Gutmann, dermatologiste allemand (1923) ; W. Freundenthal, dermatologiste allemand (1928)
Étym. gr. amulon : amidon
Syn. lichen amyloïde, amyloïdose de Gutmann-Freudenthal, amylose cutanée primitive isolée de Gutmann-Freudenthal, amyloidosis cutis nodularis et disseminata
→ amylose
[A3,J1,N3]
Édit. 2017
amylose cutanée pigmentogène l.f.
pigmentogene skin amylose Forme d'amylose cutanée, maculeuse ou papuleuse, caractérisée par des lésions pigmentées.
Étym. gr. amulon : amidon
→ amylose cutanée maculeuse et pigmentée, amylose cutanée papuleuse, amylose
[A3,J1,N3]
Édit. 2017
corps de Michælis-Gutmann l.m.
Michælis-Gutmann’s body
Inclusion lamellaire minéralisé (fer et calcium) en œil d'oiseau, observée dans le cytoplasme de grands phagocytes mononucléés ou cellules de Hanseman, au cours de la malacoplasie.
L. Michælis et C. Gutmann, biochimistes allemands (1902) ; D.P. von Hansemann, anatomopathologiste allemand (1858-1920)
[A2]
Gutmann (signe de) l.m.
R. A. Gutmann, médecin interniste français, membre de l’Académie de médecine (1931)
Michaelis-Gutmann (corps de) l.m.
Michaelis-Gutmann’s body
Inclusion lamellaire minéralisé (fer et calcium) en œil d'oiseau, observée dans le cytoplasme de grands phagocytes mononucléés ou cellules de Hanseman, au cours de la malacoplasie.
L. Michaelis, biologiste allemand (1875-1949) et C. Gutmann, biochimiste allemand (1902) ; D. P. von Hansemann, anatomopathologiste allemand (1903)
absence congénitale isolée du clitoris l.f.
congenital absence of the clitoris
Anomalie exceptionnelle avec absence des tissus érectiles chez la femme.
[O3,Q3]
Édit. 2016
absence isolée du vagin l.f.
isolated absence of vagina
→ absence congénitale du vagin
[O3,Q3]
Édit. 2016
angéite isolée du système nerveux central l.f.
isolated primary angiitis, angiitis of the nervous central system
Affection rare, d'étiologie inconnue, de l'adulte, atteignant exclusivement les vaisseaux du système nerveux central.
Une panangéite segmentaire atteint les vaisseaux cérébraux et leptoméningés de petit calibre (artérioles et veinules de moins de 50 µm de diamètre), avec nécrose de la paroi et infiltration de lymphocytes, de cellules mononuclées et de cellules géantes. L'origine de cette angéite reste mystérieuse.
Le tableau clinique associe, sur un mode d'installation aigu ou subaigu, des céphalées quasi constantes, une encéphalopathie, des signes focaux déficitaires ou critiques, une hypertension intracrânienne, en rapport avec de multiples infarctus cérébraux et parfois des hémorragies. Cette symptomatologie neurologique est isolée. L'examen du liquide cérébrospinal révèle souvent une pléiocytose et une hyperprotéinorachie. L'angiographie n'est anormale que dans un cas sur deux : rétrécissements segmentaires, parfois associés à des dilatations fusiformes siégeant sur les petits vaisseaux de la convexité. Le diagnostic de certitude est histologique (biopsie leptoméningée).
L'évolution peut se faire vers une rémission prolongée grâce à la corticothérapie associée aux immunodépresseurs (cyclophosphamide).
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ite : inflammation
Syn. angéite granulomateuse à cellules géantes du système nerveux central, angéite granulomateuse cérébrale, angéite granulomateuse du système nerveux central
→ angéite
[H1, K4]
Édit. 2019
aplasie vaginale isolée avec utérus fonctionnel l.f.
congenital absence of the vagina with functionnal uterus
Malformation génitale associant une aplasie vaginale totale ou partielle à un utérus fonctionnel.
Elle ne représente que 10% des cas d'aplasie vaginale. L’aménorrhée s’accompagne d’une masse pelvienne plus ou moins importante selon le volume de l’hématométrie. Une anastomose chirurgicale utérovulvaire permet la restition des règles et quelques fois une grossesse.
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
calcification nodulaire isolée de Winer l.f.
solitary nodular calcification of the skin
Nodule cutané congénital localisé le plus souvent sur la tête, le cou ou les extrémités, à surface lisse ou parfois verruqueuse, correspondant à des dépôts intradermiques de concrétions calcaires que l'on peut encore mieux identifier par la coloration de von Kóssa.
L. H. Winer, dermatologiste américain (1952) ; J. von Kóssa, anatomopathologiste hongrois (1901)
[J1]
Darier (maladie de) isolée l.f. (obs.)
isolated Darier’disease
F. J. Darier, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1916-1917)
Syn. dyskératose folliculaire isolée (obs.)
dyskératose folliculaire isolée l.f. (obs.)
isolated dyskeratosis follicularis
Terme proposé pour une lésion correspondant au dyskératome verruqueux.
E. Helwig, anatomo-pathologiste américain (1954)
Syn. maladie de Darier isolée (obs.)
ectopie isolée et congénitale du cristallin récessive l.f.
ectopia lentis isolated recessive
Subluxation évolutive du cristallin, le plus souvent vers le haut, conjonctivale.
Ces formes autosomiques récessives sont très rares (MIM 225100).
Éliminer les autres syndromes récessifs tels que le syndrome de Weill-Marchesani et l'homocystinurie. L’affection est autosomique récessive (MIM 225100).
V. A. McKusick, généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1955) ; G. Weill, ophtalmologiste français(1932) ; O. Marchesani, ophtalmologiste allemand (1939)
Étym. gr. ek : hors ; topos : lieu
→ Weill-Marchesani (syndrome de), homocystinurie
[P2, Q2]
Édit. 2019
ectopie isolée et secondaire ou tardive du cristallin l.f.
isolated and late ectopia of the lens
Déplacement du cristallin sans aucune autre association.
Ce déplacement est évolutif, et se fait le plus souvent vers le haut. L’affection est autosomique dominante (MIM 185450).
C.H. Usher, ophtalmologiste britannique (1924)
Étym. gr. ek : hors ; topos : lieu
[P2, Q2]
Édit. 2019
fibrose avec rétraction isolée du droit inférieur l.f.
fibrosis with isolated retraction of the inferior rectus muscle
Syndrome bilatéral avec absence d'élévation du globe oculaire et ptosis.
Le globe reste bloqué dans le regard en bas et l'abduction et l'adduction sont normales. La tête est mise en arrière et même en duction forcée, l'élévation est impossible. Il s'agit peut-être d'une forme a minima d'ophtalmoplégie congénitale. L’affection est autosomique dominante.
[P2]
Édit. 2018
hyperCKemia isolée l.angl.
Elévation isolée de la concentration plasmatique de la créatine kinase, de trois à dix fois les chiffres normaux qui ne s’accompagne ni de faiblesse ni d’anomalie musculaires.
Secondaire à une mutation du gène CAV3, cette élévation enzymatique correspond à des anomalies microscopiques des cellules musculaires dont la taille est inhabituellement variable sans que cela ait une répercussion fonctionnelle.
[Q2,H1]
Édit. 2017/2
hyperplasie adénomateuse isolée du sein l.f.
isolated adenomatous hyperplasia of the breast
Multiplication des canalicules du sein avec accroissement du tissu conjonctif.
L'hyperplasie est harmonieuse, constituant des lobules de taille plus importante. On peut par ailleurs rencontrer une adénose sclérosante avec hyperplasie des cellules myo-épithéliales. Dans certains cas, il existe une désorganisation des structures épithéliales, appelée adénose pseudo-infiltrante.
ophtalmoplégie isolée mitochondriale l.f.
mitochondrial isolated ophthalmoplegia
Ophtalmoplégie isolée secondaire à une mutation mitochondriale sur l'ARN de transfert de l'asparagine.
Affection mitochondriale trouvée sur un patient afroaméricain (MIM 590010.0001).
C. T. Moraes, généticien et neurologue américain (1993)
Édit. 2017