albinoïdisme oculocutané dominant de type 1 l.m.
dominant oculocutaneous albinoidism
Albinoïdisme oculocutané avec cheveux blonds ou légèrement roux, peau claire, iris gris ou bleus transilluminables, nystagmus plus ou moins important.
Il comporte en outre une photophobie, une acuité de 2/10 à 3/10ème, peu ou pas de pigment au fond d'œil, une mauvaise maturation des mélanocytes présents. Trouvé dans deux familles (suisse et américaine), l’affection est autosomique dominante (MIM 126070).
T. B. Fitzpatrick, dermatologue américain (1974) ; D. D. Donaldson, ophtalmologue américain (1974)
Syn. pigmentation diluée, albinisme partiel, hypopigmentation, albinoïdisme oculocutané dominant de Donaldson-Fitzpatrick
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinoïdisme oculocutané dominant de type 2 l.m.
dilution pigmentary
Albinoïdisme avec hypomélanisme de la peau et des cheveux et aspect ponctué des iris en transillumination.
Il s'agit de sujets blonds aux pupilles dilatées avec anisocorie. La fluorographie montre également un aspect fenêtré ponctué de l'épithélium pigmentaire rétinien. Il n'y a pas de nystagmus ni de photophobie.
L’affection est autosomique dominante (MIM 126070).
D.R. Bergsma, ophtalmologue américian (1974)
Syn. albinisme partiel, hypopigmentation oculocutanée familiale, albinoïdisme ponctué oculaire, albinisme oculocutané punctiforme de Bergsma et Kaiser-Kuper
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
Donaldson-Fitzpatrick (albinoïdisme oculocutané dominant de) l.m.
Donaldson-Fitzpatrick’s dominant oculocutaneous albinoidism
T. B. Fitzpatrick, dermatologiste et D.D. Donaldson, ophtalmologiste américains (1974)
→ albinoïdisme oculocutané dominant
albinoïdisme oculocutané récessif l.m.
recessive oculocutaneous albinoidism
→ albinisme oculocutané de type II
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinoïdisme ponctué oculaire l.m.
dilution pigmentary
→ albinoïdisme oculocutané dominant 2
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
brachymétapodie-anodontie-hypotrichose-albinoïdisme l.f.
brachymetapody-anodontia-hypotrichosis-albinoidism
Syndrome congénital malformatif avec albinoïdisme, anomalies oculaires, absence des dents, hypotrichose et petite taille des os des extrémités.
L’albinoïdisme avec cheveux clairs et rares, oreilles implantées bas, absence de dents est associé à un petit maxillaire donnant l'impression d'un prognathisme mandibulaire. La taille est petite avec un raccourcissement des extrémités métacarpiennes et métatarsiennes (brachymétapodie) et une hyperkératose palmoplantaire. Il y a de multiples anomalies oculaires dont un distichiasis avec tarse hypoplasique, un strabisme convergent, un nystagmus, une opacité cornéenne, des opacités cristalliniennes, une forte myopie et une cataracte.
Observée dans une famille finlandaise, l’affection est autosomique récessive (MIM 211370).
P. Tuomaala et E. Haapanen, ophtalmologistes finlandais (1968)
Étym. gr. brakhus : court ; podos : pied
Syn. anodontie et hypotrichose (syndrome d'), oculo-ostéocutané (syndrome), Tuomaala-Haapanen (syndrome de)
Édit. 2017
albinisme oculocutané l.m.
oculocutaneous albinism
Groupe de troubles héréditaires de la biosynthèse de la mélanine caractérisés par une réduction généralisée de la pigmentation des cheveux, de la peau et des yeux, et des anomalies oculaires variables telles que le nystagmus, la réduction de l'acuité visuelle et la photophobie.
Les variantes incluent l'AOCA1 (la forme la plus sèvre), l'AOCB1, l'AOCA1 avec pigmentation minime (AOCA1-MP), l'AOCA1 thermosensible (AOCA1-TS), l'AOC2, l'AOC3 et l'AOC4.
D’une prévalence mondiale de 1/17 000, l’AOC a des manifestations très variables selon le sous-type. La pigmentation présente dans la peau, les cheveux et les yeux peut varier de minime à absente. Les anomalies oculaires peuvent être absentes.
L'AOC est dû à des mutations de plusieurs gènes qui contrôlent la synthèse de la mélanine dans les mélanocytes. L'AOCA1, l'OCA1B, l'AOC-MP et l'AOC-TS sont dus à des mutations du gène TYR à l'origine d'une perte totale ou partielle de l'activité catalytique de la tyrosinase. Dans l'AOC2, les mutations sont localisées sur le gène OCA2 qui code pour la protéine AOC2 supposée jouer un rôle dans la régulation du pH et du trafic protéique des mélanosomes. L'AOC3 est dû à des mutations du gène TYRP1 (ou tyrosinase related protein 1) qui a pour rôle de stabiliser la protéine de la tyrosinase. L'AOC4 est dû à des mutations du gène SLC45A2, codant pour la protéine de transport associée à la membrane responsable de la fonction mélanosomique et du transport des protéines.
Toutes les formes d'AOC ont un mode de transmission autosomique récessif, le conseil génétique est possible.
M. Hayashi et T. Suzuki, dermatologues japonais, Orphanet (2013)
Étym. lat. albus : blanc
→ Chediak-Higashi (syndrome de), TYR gene, OCA2 gene, SLC45A2 gene
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculocutané avec mèches noires, troubles intestinaux et surdité congénitale de perception l.m.
albinism, black lock, cell migration disorder of the neurocytes of the gut, and deafness
Anja Gross, pédiatre allemande (1995)
[J1,P1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculocutané de Cross l.m.
Cross’ syndrome
Albinisme oculaire sévère, hypopigmentation de la peau et des cheveux, athétose et retard mental.
C’est un albinisme incomplet avec des cheveux blancs à blonds, une peau rose à blanche et une fibromatose gingivale. Il comporte une déficience cérébrale, un retard mental et physique, une spasmodicité, des mouvements incontrôlés et, dans une forme sporadique, une malformation de Dandy-Walker. Au niveau des yeux on note un ectropion, une microphtalmie, un albinisme oculaire, des opacités cornéennes , un nystagmus important et une cécité complète.
L’affection est autosomique récessive (MIM 257800).
H.E. Cross et V.A McKusick, généticiens et W. Breen, médecin américains (1967)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. Syndrome oculocérébral avec hypopigmentation, Cross-McKusick-Breen (syndrome de), Kramer (syndrome de)
[H1,J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculocutané type 1A (AOA) l.m.
oculocutaneous albinism type 1
Forme la plus sévère d'albinisme cutané, dans laquelle l’absence de production de mélanine, est à l’origine, dès la naissance, d’une peau et de cheveux blancs, des iris bleus ou rose complètement translucides, un nystagmus et une décussation des fibres du nerf optique.
D’une prévalence mondiale de 1/40 000, l’affection correspond à 50% de tous les cas d'AOC1A parmi les patients caucasiens non-hispaniques. Ces caractéristiques perdurent tout au long de la vie. Le nystagmus peut être présent dès la naissance ou se développer au cours des trois à quatre premiers mois de vie. Il continue de se développer plus tard, mais ralentit après l'enfance et il est moins important quand l'individu est détendu et bien reposé. L'acuité visuelle va de 20/100 à 20/400 et un strabisme alternant est souvent présent. La diminution de l'acuité visuelle est associée à une hypoplasie fovéale. Une photophobie sévère est courante. A l'examen ophtalmologique les iris hypoplasiques ne sont pas pigmentés, l’absence de pigmentation du fond d'œil est la cause du reflet rouge de la pupille, la fovéa est hypoplasique ou aplasique, les vaisseaux sanguins de la choroïde sont visibles. Strabisme alternant, vision stéréoscopique réduite et potentiel évoqué visuel altéré sont associés à la décussation caractéristique des fibres du nerf optique au niveau du chiasma.
Les nævus et les éphélides sont courants mais non pigmentés et roses. Les patients ne se pigmentent pas et, si un traitement de protection solaire n'est pas suivi, la peau devient rugueuse, indurée, épaisse et peut développer des kératoses actiniques. Les patients présentent un risque accru de développer des carcinomes squamocellulaire et basocellulaire, mais le mélanome est rare.
Un examen ophtalmologique et dermatologique annuel est nécessaire. Des lentilles de contact ou des lunettes améliorent l'acuité visuelle. Des verres sombres peuvent être utiles pour soulager la photophobie. Une chirurgie du strabisme peut être réalisée. La protection solaire est impérative, elle fait appel aux vêtements adaptés et à des crèmes solaires appliquées sur les zones photo-exposées afin d'éviter les brûlures et réduire le risque carcinologique de la peau.
La transmission est autosomique récessive et le test génétique est généralement nécessaire pour confirmer le diagnostic du sous-type (MIM 203100).
L'AOC1A est dû à une mutation du gène TYR sur le chromosome 11q14.2 codant pour la tyrosinase. La mutation est due à l’inactivation complète ou incomplète de la tyrosinase par une enzyme polypeptidique. Les mélanocytes ne contiennent pas de mélanine, puisque sans cette enzyme, la voie biosynthétique de la mélanine est bloquée.
D’après Orphanet (2013)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. albinisme oculocutané tyrosinase-négatif, TYR gene
→ tyrosinase, mélanine, nævus, éphélide
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculocutané type 3 (AO) l.m.]
albinism with only moderate reduction of pigment
Forme d'albinisme oculocutané caractérisée par un albinisme de type rufisme ou brun, le plus souvent observée au sein des populations africaines, rarement observé ailleurs.
La prévalence est de 1/8 500 en Afrique.
Les anomalies visuelles, telles que le nystagmus, sont souvent indétectables. Les patients présentent généralement l'un des deux phénotypes : AOC3 roux caractérisé par une peau cuivrée/couleur bronze, des iris bleus ou marrons et des cheveux roux ; OCA brun (BOCA) caractérisé par des cheveux allant de clairs à bruns et une peau allant de claire à brune ou bronzée.
L'AOC3, de transmission autosomique récessive, est dû à une mutation du gène TYRP1 de la protéine de la tyrosinase localisé sur le chromosome 9p23. Le test génétique est possible.
R. A. King, ophtalmologue américain, Orphanet (2013) ; M. Hayashi et T. Suzuki, dermatologues japonais, Orphanet (2013)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. albinisme oculocutané de type brun
→ albinisme oculocutané, TYRP1 gene, tyrosinase, rufisme
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculocutané de type VIa l.m.
albinism with hemorrhagic diathesis and pigmented reticuloendothelial cells
→ albinisme avec diathèse hémorragique et cellules pigmentées réticulo-endothéliales
[F4,J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculocutané de type VIb l.m.
Chediak-Higashi’s Syndrome
A. Béguez César et A. M. Chédiak, médecins cubains (1943-1952) ; W. Steinbrink, médecin allemand (1948) ; O. Higashi, médecin japonais (1954)
→ Chediak-Higashi (maladie de)
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculocutané de type brun l.m.
albinism with only moderate reduction of pigment
R.A. King, ophtalmologue américain (1980)
→ albinisme oculo-cutané type 3
[J1,P2,Q2]
albinisme oculocutané de type mutant jaune l.m.
albinism, yellow mutant type
Absence congénitale de pigment avec cheveux blancs à la naissance qui deviennent jaunes, nævus qui se pigmentent et peau fine avec taches de rousseur.
Albinisme de type "tyrosinase négative", trouvé dans toutes les ethnies. L'acuité est de 1/20 à 2/10ème. Il existe un nystagmus, une photophobie, et une atrophie de l'iris en roue de chariot. Si l'ethnie est plus pigmentée, l'expression varie.
L'allèle du gène pour l'albinisme mutant jaune est situé sur le gène de la tyrosinase (TYR) en 11q14-21, il est sur le même site que l'allèle de l'albinisme oculocutané de type I et les tests pour le diagnostic sont les mêmes. L’affection est autosomique récessive (MIM 203100.0007).
Étym. lat. albus : blanc
Syn. albinisme jaune, albinisme jaune mutant, OCA1B, albinisme oculocutané de type IB, albinisme oculocutané tyrosinase-négative, ATN, albinisme Amish
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculocutané d'Hermansky-Pudlak l.m.
Hermansky-Pudlak’s syndrome
F. Hermansky, médecin interniste et P. Pudlak, hématologue tchèques (1959)
Étym. lat. albus : blanc
→ albinisme avec diathèse hémorragique et cellules pigmentées réticuloendothéliales
[F4,J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculocutané roux l.m.
rufous albinism
Étym. lat. albus : blanc
Syn. albinisme V, albinisme aux cheveux rouges
→ albinisme oculo-cutané type 3
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
Bergsma et Kaiser-Kupfer (albinisme oculocutané ponctiforme de) l.m.
Bergsma et Kaiser-Kupfer’s albinism
D. R. Bergsma et Muriel Kaiser-Kupfer, ophtalmologistes américains (1974)
→ albinoïdisme oculocutané dominant (2)
Édit. 2017
Hermansky-Pudlak (albinisme oculocutané de) l.m.
Hermansky-Pudlak’s syndrome
F. Hermansky, médecin interniste et P. Pudlak, hématologue tchèques (1959).
Étym. lat. albus : blanc
→ albinisme avec diathèse hémorragique et cellules pigmentées réticuloendothéliales
[F4,J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculocutané avec mèches noires l.m.
Syn. ABCD (syndrome), troubles intestinaux et surdité congénitale de perception
[J1, P1, P2, L1, Q2]
Édit. 2018
albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle dominant l.m.
ocular albinism with sensorineural deafness
Forme d'albinisme avec surdité neurosensorielle et multiples lentigos cutanés.
Le fond d'œil est albinoïde, il existe une photophobie, un nystagmus, l'iris est dépigmenté et hétérochromique, l'acuité est mauvaise et l'on peut trouver un strabisme et une hypermétropie. La surdité s'accompagne d'une mauvaise fonction vestibulaire et de multiples lentigos cutanés contenant des macromélanosomes.
L’affection est autosomique dominante (MIM 103470).
R.A. Lewis, ophtalmologue américain (1978)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. albinisme oculaire-lentigo-surdité
[H1,P2,Q2]
Édit. 2017
allèle dominant l.m.
dominant allele
Allèle dont l’expression s’impose, chez un hétérozygote, à celle de son homologue récessif, se retrouve dans le phénotype.
Syn. gène dominant (impropre)
[Q1]
Édit. 2017
dominant adj.
dominant
1) En génétique, se dit d'un gène dont l'expressivité, s'imposant à celle de son homologue récessif, dans un ensemble allélique hétérozygote, se retrouve dans le phénotype.
Par extension, se dit de la mutation à l’origine d’un allèle dominant.
2) En gynécologie, désigne, parmi les follicules qui se développent à chaque cycle menstruel, celui qui survivra à l'atrésie et permettra l'ovulation.
effet dominant négatif l.m.
negative dominant effect
Effet d’une mutation hétérozygote d’un gène présente sur un seul allèle dit antimorphe conduisant à la production d’une protéine anormale avec perte de fonction qui n’est pas compensée par la présence de l’allèle normal.
De telles mutations sont rencontrées dans les gènes codant les protéines de structure ou capables de former des homo- ou des hétérodimères. Elles affectent de façon négative la fonction de la protéine normale dont elles modifient la conformation. C’est ainsi que dans l’ostéogenèse imparfaite, la structure du collagène de type 1 qui est une protéine multimérique (assemblage de trois chaînes) est fragilisée par la présence d’une chaîne anormale.
→ ostéogenèse imparfaite, collagènes
[Q1]
Édit. 2019
gène dominant l.m.
dominant gene
Terme impropre qu’il serait préférable de remplacer par allèle dominant.