anomalies digitales avec fentes palpébrales rétrécies, fissures et atrésie de l'œsophage ou du duodénum l.f.p.
digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of esophagus or duodenum
→ syndrome oculo-digito-œsophago-duodénal
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
Moebius (syndrome de) avec pied bot et anomalies digitales l.f.
Diplégie congénitale du nerf facial (n. facialis) et du nerf oculomoteur externe (n. abducens) associée à des anomalies squelettiques ou/et digitales.
La plupart des cas sont sporadiques mais l'affection est bien autosomique dominante, hétérogène (composée de plusieurs éléments) et pleiotropique (caractères différents multiples déterminés par un seul gène), comme l'indiquent de nombreuses publications (MIM 157910).
Marcia Margolis Wishnick, pédiatre généticienne américaine (1981)
syndrome d'anomalies digitales-fentes palpébrales courtes-atrésie oesophagienne ou duodénale
[A4,O6,Q2]
artères digitales dorsales de la main l.f.p.
arteriae digitales dorsales manus (TA)
dorsal digital arteries
Chacune des deux branches terminales des artères interosseuses dorsales.
Elles vascularisent uniquement la face dorsale de la première phalange des doigts.
Syn. anc. artères collatérales dorsales des doigts
artères digitales palmaires communes l.f.p.
arteriae digitales palmares communes (TA)
common palmar digital arteries
Cinq artères nées de la convexité de l’artère palmaire supérficielle.
La première fournit l’artère digitale palmaire médiale du petit doigt. Les deuxième, troisième et quatrième descendent dans les espaces intertendineux en regard des deuxième troisième et quatrième espaces intermétacarpiens ; chacune d’elle se divise en deux branches terminales pour les deux doigts voisins (artères digitales palmaires propres). La cinquième, très grêle, s’anastomose avec la première artère interosseuse palmaire qu’elle peut aussi suppléer.
artères digitales palmaires propres l.f.p.
arteriae digitales palmares propriae (TA)
proper palmar digital arteries
Branches terminales de chacune des artères digitales palmaires communes nées au bord distal des fibres transversales de l’aponévrose palmaire.
Elles irriguent tout le doigt sauf la face dorsale de la première phalange car elles fournissent les rameaux dorsaux aux deuxième et troisième phalanges. Elles se terminent dans le réseau pulpaire.
artères digitales plantaires communes l.f.p.
arteriae digitales plantares communes (TA)
common plantar digital arteries
Portion distale des artères interosseuses plantaires, en aval du rameau perforant dorsal, avant leur division en artères digitales plantaires propres.
artères digitales plantaires propres l.f.p.
arteriae digitales plantares propriae (TA)
plantar digital arteries proper
Branches terminales de chacune des artères digitales plantaires communes dont la distribution est semblable à celle des artères digitales palmaires propres.
→ artères digitales palmaires propres
empreintes digitales l.f.p.
Empreintes obtenues initialement par application des pulpes digitales, préalablement encrées, sur une feuille de papier ou de carton.
Les empreintes digitales peuvent être actuellement recueillies par des procédés de numérisation d’image et stockées dans des fichiers informatiques.
Les empreintes digitales apparaissent formées de figures linéaires variées, reproduisant le dessin des crêtes de la peau. Elles sont employées en criminalistique comme moyen d’identification car elles ont une spécificité qui découle d’une extraordinaire variété des dessins papillaires. Elles sont immuables chez un individu donné. Elles ont été classées en cinq groupes suivant qu’elles représentent des arcs, des boucles à gauche ou à droite, des volutes simples ou des volutes doubles.
Syn. anc. dactylogramme
[E3, J1]
Édit. 2019
myopathie à empreintes digitales l.f.
myopathy with finger-prints
La myopathie avec inclusions en empreinte digitale est une myopathie congénitale bénigne, caractérisée par une hypotonie et une faiblesse congénitales et par la présence de nombreux corps d'inclusion en empreinte digitale, localisés à la périphérie des fibres musculaires.
La prévalence est inconnue. Moins de 20 patients ont été rapportés. Des cas sporadiques ont été décrits, ainsi que des cas de transmission récessive.
Réf. Orphanet
[I1 ,Q2]
Édit. 2019
gaines ostéo-fibreuses digitales l.f.p.
→ gaines fibreuses des doigts de la main
impressions digitales l.f.p.
impressiones gyrorum ; impressiones digitae ; juga cerebralia (TA)
impressions of cerebral gyri
Dépressions de la table interne des os de la boîte crânienne en rapport avec les circonvolutions cérébrales.
Au cours du développement c’est l’ossification qui moule ses reliefs sur ceux du cerveau.
Syn. anc. empreintes digitiformes
veines digitales dorsales du pied l.f.p.
venae digitales dorsales pedis (TA)
dorsal digital veins of foot
Veines collatérales dorsales superficielles des doigts de pied, au nombre de deux par orteil, chacune d’elles cheminant d’avant en arrière au bord latéral de la face dorsale du doigt.
Elles naissent principalement dans le réseau sous-unguéal et se drainent vers les veines dorsales du métatarse et l'arcade veineuse dorsale du pied.
[A1]
Édit. 2019
veines digitales palmaires l.f.p.
venae digitales palmares (TA)
palmar digital veins
Veines collatérales palmaires superficielles des doigts, au nombre de deux par doigt, chacune cheminant de bas en haut au bord latéral de la face palmaire du doigt.
Elles naissent du réseau pulpaire, reçoivent des branches latérales et se terminent dans une arcade veineuse palmaire sous-cutanée située au niveau du sillon qui sépare les doigts de la paume de la main proprement dite.
[A1]
Édit. 2019
veines digitales plantaires l.f.p.
venae digitales plantares (TA)
plantar digital veins
Veines collatérales plantaires superficielles des doigts de pied, au nombre de deux par doigt, chacune cheminant d’avant en arrière au bord latéral de la face plantaire du doigt.
Elles naissent du réseau pulpaire, reçoivent des branches latérales et se terminent dans une arcade veineuse plantaire sous-cutanée située au niveau du sillon qui sépare les doigts de la plante du pied proprement dite.
[A1]
Édit. 2019
albinisme n.m.
albinism
Ensemble de maladies génétiques dues à un déficit congénital du métabolisme de la mélanine, contrastant avec un nombre normal de mélanocytes et se manifestant par des macules cutanées dépigmentées ou peu pigmentées d'extension variable et par des troubles oculaires. .
Chez le sujet atteint, le mélanocyte, cellule spécialisée dans la fabrication du pigment, est présent mais il est incapable d'élaborer le pigment.
Il existe de nombreuses formes cliniques correspondant à des déficits différents du système pigmentaire ; certaines sont associées à d'autres anomalies. Ces formes sont très variables, depuis celles limitées à l'œil jusqu'aux atteintes cutanées diffuses L'albinisme peut être partiel et localisé : piebaldisme, albinisme oculaire ; ou généralisé (oculocutané) ou incomplet (albinoïdisme). Le risque évolutif majeur est l'apparition de cancers cutanés dus à l'absence de protection contre le rayonnement solaire.
L'albinisme existe chez l'Homme et chez tous les animaux, mammifères, batraciens, oiseaux, poissons, insectes, et mollusques. La fréquence globale de l'albinisme est estimée chez l'Homme à 1/2500. La transmission est variable, autosomique dominante ou récessive, ou liée au sexe, suivant les formes cliniques Le locus de l'albinisme humain a plus de soixante allèles (dont l'allèle pour l'albinisme mutant jaune) ; il est situé sur le gène de la tyrosinase (TYR) en 11q14.3.
Le diagnostic anténatal est fait par biopsie de peau fœtale.
Étym. lat. albus : blanc
→ tyrosinase positive (test d'incubation à la tyrosine du bulbe pilaire), achromie, leucodermie, Tietz (syndrome de), TYR gene
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme avec diathèse hémorragique et cellules pigmentées réticulo-endothéliales l.m.
albinism with hemorrhagic diathesis and pigmented reticuloendothelial cells
Albinisme oculocutané avec surcharge pigmentaire réticulo-endothéliale et défaut d'agrégation plaquettaire de type "pool vide".
Il y a hypopigmentation "tyrosinase positive". Le patient ressemble aux albinos tyrosinase négative "yellow mutant" avec cheveux blancs, peau rose, nystagmus, iris translucides, hypoplasie maculaire, grains de beauté et taches de rousseur ; il présente des hémorragies gingivales, des épistaxis (particulièrement après la prise d'aspirine), et un saignement intarissable lors des interventions chirurgicales. Il s'agit d'un défaut d'agrégation plaquettaire de type "pool vide". Il existe également un syndrome de surcharge avec accumulation de matériel céroïde dans les lysosomes du système réticuloendothélial, ce qui aboutit à une atteinte pulmonaire (fibrose interstitielle chronique), des ulcères digestifs, une gingivite, une colite granulomateuse hémorragique, une insuffisance rénale et une cardiomyopathie. Locus du gène en 10q23-q23.3. L’affection est autosomique récessive (MIM 203300).
F. Hermansky, interniste et P. Pudlak, hématologue tchèques (1959)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. HPS, albinisme oculocutané d'Hermansky-Pudlak, Hermansky-Pudlak (syndrome d'), maladie du pool vide, albinisme oculocutané type VIa
[F4,J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme avec immunodéficience et troubles hématologiques l.m.
albinism with immune and hematologic defects
Albinisme oculocutané de type tyrosinase positive avec infections bactériennes fréquentes, granulocytopénie et thrombopénie, chez un garçon et une fille cousins germains d'origine turque.
Il s'y ajoute une microcéphalie, une protrusion de l'étage moyen du visage, des cheveux rugueux et raides et un retard mental léger. Les parents sont également cousins germains pour les deux cas. L’affection est autosomique récessive (MIM 203285).
D. Kotzot, généticien allemand (1994)
Étym. lat. albus : blanc
[F4,J1,P2,Q2 ]
Édit. 2017
albinisme avec pigmentation minime l.m.
albinism, minimal pigment type
Absence à la naissance de pigmentation cutanée et cheveux blancs, yeux bleus puis petite pigmentation se développant dans l'iris pendant la première décennie, tyrosinase négative.
Forme contestée serait, pour Witkop, une forme allèlique de la forme "platine" de l'albinisme oculocutané de type I. L’affection est autosomique récessive (MIM 203280)
R. A. King, médecin américain (1986)
Étym. lat. albus : blanc
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme avec surdité l.m.
albinism-deafness
Albinisme avec surdimudité profonde, parfois sans albinisme oculaire.
L'acuité visuelle est de 1/20ème à 1/10ème. Il y a une hypopigmentation irrégulière et une hyperpigmentation inégale. Les cheveux sont dépigmentés avec des mèches sombres ; de même la peau présente des taches foncées et des taches claires.
Le gène (ADFN ou ALDS) est en Xq26.3-q27.1. L’affection est liée au sexe, récessive (MIM 300700).
E. Margolis, généticien israélien (1962)
Étym. lat. albus : blanc
Sigle s ADFN, ALDS
[J1,P1,Q2]
Édit. 2017
albinisme avec surdité (phénotype ermine) l.m.
albinism-deafness ermine phenotype
Albinisme avec surdité de perception.
Il existe une hypopigmentation irrégulière et une hyperpigmentation inégale. Les cheveux sont dépigmentés avec des mèches sombres ; de même la peau présente des taches foncées. L'acuité visuelle est de 1/20ème à 1/10ème. Les iris sont dépigmentés et hétérochromiques. Une forme autosomique dominante avec vitiligo existe également (MIM 193200). L’affection est autosomique récessive (MIM 227010).
N. J. O'Doherty, pédiatre irlandais et R. J. Gorlin, généticien américain (1988)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. perte de l'audition et modification de la pigmentation, BADS
[J1,P1,Q2]
Édit. 2017
albinisme général et surdité (sans atteinte oculaire) l.f.
albinism-deafness
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculaire l.m.
ocular albinism
Hypopigmentation limitée à l'œil, soit aux segments antérieur et postérieur, soit seulement au segment antérieur, le diagnostic étant fait à la transillumination de l'iris.
Du point de vue génétique, on distingue deux formes : la forme liée au sexe dans laquelle la mère porteuse présente une pigmentation anormale au fond d'œil, en mosaïque, et la forme récessive. Des associations à des syndromes ont été rapportées (Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi, Cross).
Dix formes d'albinisme oculocutané ont été décrites, certaines montrant une absence de différenciation fovéolaire et de pigment dans les structures normalement pigmentées de l'œil. Dans la forme oculaire, 4 types ont été individualisés, avec histologiquement une forme liée à l'X avec présence de mélanosomes.
Étym. lat. albus : blanc
[P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculaire autosomique récessif de type III l.m.
ocular albinism autosomal recessive
Absence congénitale de pigment au niveau des yeux avec peau normale ou plus rarement peau albinoïde.
L'acuité est de 3/10 à 1/20ème de loin, il y a un nystagmus, une photophobie, et les iris sont bleus. On trouve un remaniement maculaire hypoplasique, décrit parfois comme une hyperpigmentation. Les cheveux sont blonds, ils se pigmentent avec le temps et l'acuité s'améliore. Les femmes peuvent être atteintes. Le résultat du test à la tyrosinase est variable. Le locus du gène (OA3) est localisé en 3q13.12. L’affection est autosomique récessive (MIM 203310).
F.E. Jr, O'Donnell, ophtalmologue américain(1978)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. OAR, OA3, albinisme oculaire de type 3
→ OA3 gene
[P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle dominant l.m.
ocular albinism with sensorineural deafness
Forme d'albinisme avec surdité neurosensorielle et multiples lentigos cutanés.
Le fond d'œil est albinoïde, il existe une photophobie, un nystagmus, l'iris est dépigmenté et hétérochromique, l'acuité est mauvaise et l'on peut trouver un strabisme et une hypermétropie. La surdité s'accompagne d'une mauvaise fonction vestibulaire et de multiples lentigos cutanés contenant des macromélanosomes.
L’affection est autosomique dominante (MIM 103470).
R.A. Lewis, ophtalmologue américain (1978)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. albinisme oculaire-lentigo-surdité
[H1,P2,Q2]
Édit. 2017