albinisme oculocutané de Cross l.m.
Cross’ syndrome
Albinisme oculaire sévère, hypopigmentation de la peau et des cheveux, athétose et retard mental.
C’est un albinisme incomplet avec des cheveux blancs à blonds, une peau rose à blanche et une fibromatose gingivale. Il comporte une déficience cérébrale, un retard mental et physique, une spasmodicité, des mouvements incontrôlés et, dans une forme sporadique, une malformation de Dandy-Walker. Au niveau des yeux on note un ectropion, une microphtalmie, un albinisme oculaire, des opacités cornéennes , un nystagmus important et une cécité complète.
L’affection est autosomique récessive (MIM 257800).
H.E. Cross et V.A McKusick, généticiens et W. Breen, médecin américains (1967)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. Syndrome oculocérébral avec hypopigmentation, Cross-McKusick-Breen (syndrome de), Kramer (syndrome de)
[H1,J1,P2,Q2]
Édit. 2017