albinisme oculaire de type 1 l.m.
ocular albinism type 1
Forme la plus fréquente de l'albinisme oculaire qui touche uniquement les hommes, leur donne un fond d'œil dépigmenté avec un nystagmus, et laisse le reste du corps avec une pigmentation normale.
L'acuité est de 4/10 à 1/20ème de loin. Cet albinisme est caractérisé par un nystagmus, une photophobie, un iris bleus, une hypoplasie maculaire. Les femmes vectrices ont les iris translucides et une dépigmentation en secteurs. Il peut exister un strabisme, et l'acuité est meilleure chez les noirs atteints.
Locus du gène en Xp22.31 près du gène STS (ichtyose liée au sexe). L’affection est liée au sexe, récessive (MIM 300500).
E. Nettelship, dermatologiste et ophtalmologiste britannique (1908-1909) ; H.F. Falls, ophtalmologiste américain (1951)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. OA1, XOAN, albinisme oculaire de type Netteship-Falls
[P2,Q2]
Édit. 2017