agranulocytose constitutionnelle l.f.
congenital neutropenia, Kostmanns’ syndrome
Affection caractérisée par une neutropénie de transmission le plus souvent autosomique récessive.
La neutropénie est profonde et permanente, les polynucléaires sont le plus souvent inférieurs en nombre à 200/mm3. La maladie est révélée par des infections bactériennes répétées et graves, survenant dès les premiers mois de la vie et mettant en jeu le pronostic vital. La moelle est de richesse normale, mais très pauvre en granulocytes. L’injection régulière de G-CSF (Granulocyte Stimulating Factor) recombinant à des doses supraphysiologiques permet de normaliser le nombre des polynucléaires chez presque tous les malades et d’éviter ainsi les infections.
L’affection est liée à une mutation du gène CSF3R.
R. Kostmann, pédiatre, suédois (1956)
Syn. Neutropénie congénitale sévère, agranulocytose génétique infantile, agranulocytose de Kostmann
→ CSF3R
[F1,Q2]
Édit. 2017