agammaglobulinémie liée au sexe l.f.
X-linked agammaglobulinemia
O. C. Bruton, pédiatre américain (1952)
[F3,Q2]
Édit. 2017
Bruton (maladie de) l.f.
Bruton's disease, Bruton’s type hypogammaglobulinaemia
Agammaglobulinémie ou hypogammaglobulinémie génopathique, congénitale, liée au sexe, à transmission récessive.
Elle affecte les hommes et est liée au chromosome X. Sur le plan immunologique, la maladie de Bruton se caractérise par une absence complète dans l’organisme d’immunoglobulines sériques et de lymphocytes B diminuant ainsi la résistance des individus à toute infection. L'anomalie due à un déficit du gène de la tyrosine kinase, se situe aux phases précoces de la différenciation des lymphocytes B. Les lymphocytes T sont normaux. Elle se complique fréquemment d’un rhumatisme polyarticulaire inflammatoire non érosif pouvant ressembler à la polyarthrite rhumatoïde mais séronégatif, c’est-à-dire latex et Waaler-Rose négatifs.
Le diagnostic prénatal est possible sur le sang fœtal.
O. C. Bruton, pédiatre américain (1952)
Syn. agammaglobulinémie liée au sexe
→ agammaglobulinémie, agammaglobulinémie liée au sexe, agammaglobulinémie (arthrite de l')
[F3,Q2,F1,I1]
Édit. 2017