agénésie du cervelet l.f.
cerebellum agenesia
Malformation rarement totale, habituellement hypoplasique et limitée au vermis ou à un hémisphère, favorisée par la différenciation très précoce du cervelet et aussi par sa particulière lenteur à atteindre une structure définitive, expliquant sa relative fragilité durant plusieurs années.
Elle se traduit par un syndrome cérébelleux postural ou portant sur la coordination des membres. Des épisodes d'hyperpnée sont possibles dans l'agénésie vermienne du nourrisson (syndrome de Joubert). D'autres malformations nerveuses, souvent cliniquement dominantes, sont majoritaires.
Il peut s'agir d'affections familiales, en particulier d'atrophie primitive de la couche des grains, transmise sur le mode autosomique récessif. Des hypoplasies cérébelleuses congénitales non évolutives, liées à l'X, sont possibles.
Marie Joubert, neuropédiatre canadienne (1969)
[H1,Q2]
Édit. 2017