acropathie ulcéromutilante familiale l.f.
neuropathy, herÉdit.ary sensory radicular
Maladie des extrémités avec maux perforants aux mains et aux pieds et déformation en forme cubique, ostéolyse, dissociation thermo-analgésique et disparition des réflexes tendineux.
Affection débutant chez l'adolescent ou le jeune homme avec hypo-esthésie, thermo-analgésie, peau qui s’épaissit, sur le gros orteil ; puis mal perforant, ostéolyse et arthropathie de type Charcot. Les autres orteils sont ensuite concernés et une surdité progressive et bilatérale apparaît. La maladie serait due à une altération des nerfs périphériques, des racines postérieures et des ganglions rachidiens et fait partie de la famille des dégénérescences neuroradiculaires comprenant également les syndromes de Charcot-Marie et de Dejerine-Sottas. Il existe une forme récessive : la neuropathie autonomique et sensitive héréditaire de type II (MIM 201300) ou acro-ostéolyse de Giaccai. Certains auteurs ont décrit au niveau des yeux et de façon exceptionnelle une lenteur du réflexe photomoteur et une rétinite pigmentaire. L’affection est autosomique dominante (MIM 162400).
E.P. Hicks, anatomopathologiste britannique (1922)
Étym. gr. akros : extrémité ; pathos : affection
Syn. HSAN-I, neuropathie autonomique et sensitive héréditaire de type I, neuropathie radiculaire sensitive héréditaire, Thévenard (syndrome de), Denny-Brown (syndrome de), Hicks (syndrome de)
[H1,N1,Q2]
Édit. 2017