UBE3A gene sigle angl. pour ubiquitin protein ligase E3A
Gène localisé en 15q11-13 qui code pour l’ubiquitine-ligase.
Sa mutation sur le chromosome maternel est à l’origine du syndrome d’Angelman.
Syn. E6-AP, CTCL tumor antigen se37-2, EPVE6AP, human papilloma virus E6-associated protein, oncogenic protein-associated protein E6-AP
→ ubiquitine-ligase, ubiquitine, Angelman (syndrome de)
[H1, P2, Q2]
Édit. 2018
acromicrie n.f.
acromicria
Variété de nanisme lié à un défaut de développement en longueur des membres associé parfois à une microcéphalie.
Th. Brugsch, médecin interniste allemand (1927), P.O. Lundberg, neurologue suédois (1971)
Étym. gr. akros: extrémité; mikros : petit
Syn. maladie de Brugsch, nanisme micromélique
→ micromélie, Lundberg type 1 (syndrome de), Brugsch (maladie de)
[I,Q2]
Édit. 2017