acrocéphalosyndactylie de type I l.f.
acrocephalosyndactyly type I
[Q2]
Édit. 2017
acrocéphalosyndactylie de type II l.f.
acrocephalosyndactyly type II
[Q2]
Édit. 2017
acrocéphalosyndactylie de type III l.f.
acrocephalosyndactyly type III
→ Saethre-Chotzen (syndrome de)
[ Q2]
Édit. 2017
acrocéphalosyndactylie de type V l.f.
acrocephalosyndactyly type V
[Q2]
Édit. 2017
acrocéphalosyndactylie n.f.
acrocephalosyndactyly
Ensemble de malformations de la tête et des extrémités des membres caractérisées par une déformation céphalique de type acrocéphalie (turricéphalie, oxycéphalie) liée à une craniosténose et par des anomalies de la face : hypertélorisme, exophtalmie, des déformations du nez et des maxillaires et par des syndactylies des doigts et des orteils.
Le retard mental est fréquent Plusieurs types ont été décrits :
– le type I ou syndrome d’Apert (1906) dont le locus est en 10q25.3 est le plus fréquent ;
– le type II ou syndrome d’Apert-Crouzon (ou syndrome de Vogt) associe les déformations de type Apert à une dysostose faciale de type Crouzon et à des ankyloses des coudes et parfois des genoux. Il a été décrit sous le nom de dyscéphalodactylie (A. Vogt 1933) ;
– le type III ou syndrome de Saethre (1931) ou syndrome de Chotzen (1932) associe une microcéphalie et une déviation latérale des doigts. Le locus est sur le bras court du chromosome 7 ;
– le type IV ou syndrome de Waardenburg de type 3 (1934) voisin des précédents, présente des doigts très courts, un nez long et mince et des malformations cardiaques ;
- le type V ou syndrome de Pfeiffer (1964) avec des syndactylies membraneuses, les pouces et les premiers orteils larges parfois dédoublés, des orteils longs. Il ne s’accompagne pas de retard mental. L’hérédité, autosomique dominante, génétiquement hétérogène, est liée à des mutations des gènes FCFR1 et FCFR2 codant pour les récepteurs des facteurs de croissance des fibroblastes.
E. Apert, pédiatre français (1906) ; H. Saethre, neuropsychiatre norvégien (1931) ; F. Chotzen, psychiatre allemand ( 1932) ; A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1933); P. Waardenburg ophtalmologiste et généticien néerlandais (1934) ; R.A. Pfeiffer, généticien allemand (1964)
Étym. gr. akros : sommet ; kephalè : tête ; sun : avec ; daktulos : doigts
→ Apert (syndrome de), céphalodactylie de Vogt, Saethre-Chotzen (syndrome de), Waardenburg type 3 (syndrome de), Pfeiffer (syndrome de), acrocéphalie, acrocéphalopolysyndactylie
[Q2]
Édit. 2017
gangliosidose généralisée GM1 de type 2 ou juvénile et de type 3 de l'adulte l.f.
generalized gangliosidosis, GM1, type 2 or juvenile type and type 3 or adulte type
Dégénérescence cérébrale avec surcharge de gangliosides dans le cerveau.
L'affection de type 2, a une évolution assez lente, elle débute vers 1 an avec un faciès dysmorphique en gargouille, un retard de croissance et psychomoteur, puis une cécité. Il n'est généralement pas décrit d'anomalie oculaire, mais il existe histologiquement une atteinte des cellules ganglionnaires rétiniennes. Le décès intervient entre 3 et 10 ans. Dans ce déficit en β-galactosidase, seuls les isoenzymes B et C sont en cause et la surcharge de gangliosides a lieu dans le cerveau et non dans les viscères (il y a tout de même surcharge viscérale en mucopolysaccharides). La gangliosidose généralisée GM1 de type 3 ou de l'adulte ne donne pas de macula rouge cerise mais une atteinte neurologique et intellectuelle lente. Le gène de l'enzyme GLB1 est situé en 3p21.33. L’affection est autosomique récessive (MIM 230650, type 2 ; MIM 230650, type 3).
D. M. Derry, pharmacologue canadien (1968)
Syn. gangliosidose à GM1 infantile tardive, gangliosidose à GM1 adulte