acidurie mévalonique l.f.
mevalonic aciduria
Affection infantile avec retards psychomoteur et de croissance, anémie, cataracte, hépato- splénomégalie et dysmorphie faciale.
Il existe également des crises récurrentes de fièvre, des adénopathies, des arthralgies, et des rashs morbiliformes. La déficience en mévalonate-kinase peroxysomique est prouvée par dosage leucocytaire.
L’affection est autosomique récessive avec diagnostic prénatal possible. (MIM 251170).
G. Hoffmann, pédiatre américain (1986)
Syn. mévalonate-kinase (déficit en)
[C1,O1,Q2]
Édit. 2017