acidurie glutarique de type 1 l.f.
glutaric aciduria type 1
Maladie métabolique héréditaire due à un déficit en glutaryl-coenzyme A déshydrogénase.
L'acidurie glutarique de type I se manifeste par des crises encéphalopathiques apparaissant entre 3 et 36 mois, caractérisées par une hypotonie, une perte des capacités motrices et des convulsions. La maladie est due à des mutations du gène GCDH, localisé sur le chromosome 19p13.2. Le déficit enzymatique entraîne une augmentation des concentrations sanguine et urinaire de l'acide glutarique et de ses dérivés dans le sang et les urines. La transmission de la maladie se fait sur le mode autosomique récessif.
Syn. déficit en glutaryl-coenzyme A déshydrogénase
→ acide glutarique, glutaryl-coenzyme A déshydrogénase
[C1, H1, Q2]
Édit. 2020