acidémie isovalérique l.f.
isovaleric acidemia
Maladie autosomique récessive due à un déficit en isovaléryl-coenzyme A déshydrogénase.
L'isovaléryl-coenzyme A déshydrogénase est une enzyme du catabolisme de la leucine. Son déficit entraine une augmentation de la concentration de l'acide isovalérique dans le serum et les urines des malades. Chez les nouveaux-nés atteints, la maladie se caractérise par des vomissements récurrents et l'installation d'un état léthargique évoluant vers le coma. Une forme plus tardive se caractérise par un retard de croissance et de développement intellectuel.
Syn. acidurie isovalérique
Réf. Isovaleric acidemia: new aspects of genetic and phenotypic heterogeneity. Vockley J, Ensenauer R. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2006 May 15;142C(2):95-103.
→ acide isovalérique, isovaléryl-coenzyme A déshydrogénase
[ H1, L1, O1, Q2, R1]
Édit. 2020
acidurie isovalérique l.f.
isovaleric aciduria
Syn. acidémie isovalérique
[H1, L1, O1, Q2]
Édit. 2020