achromatopsie incomplète de Krill l.f.
achromatopsia incomplete, with protan luminosity function
Absence incomplète de perception des couleurs.
Myopie de 3 à 10 dioptries, nystagmus pendulaire, photophobie et petite réponse photopique à l'ERG. Une famille de 14 enfants a été signalée par Smith en 1978 avec consanguinité des parents. Le défaut est très sévère et la fonction visuelle colorée est de type protanope. L'ERG photopique permet en général le diagnostic.
L’affection est autosomique récessive (MIM 200930). Locus du gène en 2p11-q12.
A.E. Krill, ophtalmologue américain (1966)
Étym. gr. a : privatif ; chrôma : couleur ; opsis : vision
Syn. achromatopsie incomplète avec fonction lumineuse de type protanope
[P2,Q2]
Édit. 2017