Temple-Baraitser (syndrome de) l.m.
Anomalies malformatives multiples avec un retard mental sévère, une hypotonie, des convulsions, une atrophie cérébrale généralisée, une ligne des cheveux frontale basse avec une mèche centrale, un ptosis, un nez saillant, l’absence d’ongles aux pouces et aux gros doigts de pied.
Cette affection est liée à une mutation du gène KCNH1.
I.K. Temple et M. Baraitser, généticiens britanniques (1991)
Baraitser (syndrome de) l.m.
Baraitser’s syndrome
M. Baraitser, pédiatre et généticien britannique (1993)
Syn. syndrome de Nicolaides et Baraitser
→ syndrome craniosynostose avec retard mental et fente labiopalatine
Édit. 2017
Nicolaides et Baraitser (syndrome de) l.m.
Nicolaides-Baraitser’s syndrome
P. Nicolaides, neuropédiatre britannique et M. Baraitser, pédiatre et généticien britannique (1993)
Syn. syndrome de Baraitser
→ syndrome craniosynostose avec retard mental et fente labiopalatine
syndrome de Baraitser l.m.
Baraitser’s syndrome
M. Baraitser, pédiatre et généticien britannique (1993)
Syn. syndrome de Nicolaides et Baraitser
→ syndrome craniosynostose avec retard mental et fente labiopalatine
syndrome de Nicolaides et Baraitser l.m.
Nicolaides-Baraitser’s syndrome
P. Nicolaides, neuropédiatre britannique et M. Baraitser, pédiatre et généticien britannique (1993)
Syn. syndrome de Baraitser
→ syndrome craniosynostose avec retard mental et fente labiopalatine