Wolfram (syndrome de) n. m.
Wolfram’s syndrome
Affection rare débutant aux environs de la sixième année qui associe surdité de perception, anosmie, diabètes insulino-dépendant et insipide, atrophie optique, et des signes radiologiques d’atrophie ponto-cérébelleuse.
D'autres signes ont parfois été décrits : ataxie, tremblement, ptosis, nystagmus, neuropathie périphérique, hypogonadisme, syndrome de Klinefelter, atonie des voies urinaires, obésité.
La transmission est autosomique récessive liée à une anomalie du gène WFS1 localisé sur le chromosome 4p16,1.
D. J. Wolfram, médecin endocrinologue américain (1938) ; H. F. Klinefelter Jr, médecin endocrinologue américain (1942)
Syn. syndrome DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, and Deafness)
→ surdité, anosmie, diabète junénile, atrophie optique, diabète insipide